Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genotype-fenotype-relatie tussen cryptogene cholestase en familiale intrahepatische cholestase

13 januari 2025 bijgewerkt door: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Genotype-fenotype-relatie tussen cryptogene cholestase bij volwassenen en mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor progressieve familiale intrahepatische cholestase

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Vanwege het grote aantal onopgeloste gevallen van volwassenen met cholestatische leverziekte is het van cruciaal belang om de prevalentie van PFIC-genmutaties te bepalen en informatie te verzamelen over verschillende klinische presentaties die vaak naast elkaar bestaan. Dit zal helpen bij het identificeren van risicofactoren die verband houden met de ziekte en de progressie ervan, waardoor uiteindelijk gepersonaliseerde behandelingsopties voor getroffen patiënten mogelijk worden.

Dit retrospectieve observationele onderzoek in meerdere centra zal gegevens verzamelen over patiënten met cholestatische leverziekten (CCLD's) vanaf mei 2013 tot het begin van het onderzoek. Diagnoses van PFIC/CCLD/HBC zullen worden bevestigd door middel van beeldvormend onderzoek, waarbij andere oorzaken van leverziekten worden uitgesloten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Giovanni Vitale, MD
Telefoonnummer: 0512144187
E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it

Studie Locaties

Italië
- - Bologna, Italië, 40138
    - Werving
    - IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Contact:
      
      Giovanni Vitale, PhD, MD
      
      Telefoonnummer: 0512144187
      
      E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it
  - Modena, Italië, 41126
    - Werving
    - Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
    - Contact:
      
      Pietro Andreone
      
      Telefoonnummer: 0594223481
      
      E-mail: andreone.pietro@aou.mo.it

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Gegevens van alle patiënten met PFIC/CCLD's/HBC's zullen worden verzameld en retrospectief geëvalueerd met betrekking tot de centra die aan het onderzoek deelnemen vanaf mei 2013 tot de startdatum van het onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

leeftijd ≥ 18 jaar
diagnose van PFIC/CCLD's/HBC's
het verkrijgen van geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

Een andere gedocumenteerde oorzaak van chronische leverziekte die het klinische fenotype kan rechtvaardigen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Mutatieclassificatie in PFIC-genen bij patiënten met CCLD's Tijdsspanne: 12 maanden	Schat het percentage pathologische mutaties, waarschijnlijk pathologisch, varianten met onzekere significantie, waarschijnlijk goedaardig, goedaardig in PFIC-genen bij personen met CCLD's	12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Klinische resultaten bij PFIC-genmutatiedragers Tijdsspanne: 12 maanden	Percentage patiënten met PFIC-genmutaties getroffen door CCLD's, HBC's, BRIC, LPAC, ICP, DIC, gevorderde fibrose en/of neonatale geelzucht	12 maanden
Histologische patronen van familiale intrahepatische cholestase bij PFIC-genmutatiedragers Tijdsspanne: 12 maanden	Percentages patiënten met PFIC-genen die een histologisch patroon hebben dat compatibel is met familiale intrahepatische cholestase.	12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 januari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)