Genotype-fænotype forhold mellem kryptogen kolestase og familiær intrahepatisk kolestase
13. januar 2025 opdateret af: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Genotype-fænotype forhold mellem voksen kryptogen kolestase og mutationer i gener, der er ansvarlige for progressiv familiær intrahepatisk kolestase
Genotype-fænotype forhold mellem voksen kryptogene kolestase og mutationer i gener, der er ansvarlige for progressiv familiær intrahepatisk kolestase
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Detaljeret beskrivelse
På grund af det høje antal uløste tilfælde af voksne med kolestatisk leversygdom er det afgørende at bestemme forekomsten af PFIC-genmutationer og indsamle information om forskellige kliniske præsentationer, der ofte eksisterer side om side. Dette vil hjælpe med at identificere risikofaktorer relateret til sygdommen og dens progression, hvilket i sidste ende giver mulighed for personlige behandlingsmuligheder for berørte patienter.
Dette multicenter, retrospektive observationsstudie vil indsamle data om patienter med kolestatiske leversygdomme (CCLD'er) fra maj 2013, indtil undersøgelsen begynder. Diagnoser af PFIC/CCLD/HBC vil blive bekræftet gennem billeddiagnostiske undersøgelser, eksklusive andre leversygdomsårsager.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Giovanni Vitale, MD
- Telefonnummer: 0512144187
- E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it
Studiesteder
-
-
-
Bologna, Italien, 40138
- Rekruttering
- IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Giovanni Vitale, PhD, MD
- Telefonnummer: 0512144187
- E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it
-
Modena, Italien, 41126
- Rekruttering
- Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
-
Kontakt:
- Pietro Andreone
- Telefonnummer: 0594223481
- E-mail: andreone.pietro@aou.mo.it
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Data fra alle patienter med PFIC/CCLD'er/HBC'er vil blive indsamlet og retrospektivt evalueret vedrørende de centre, der deltager i undersøgelsen fra maj 2013 til studiets startdato.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- alder ≥ 18 år
- diagnose af PFIC/CCLD'er/HBC'er
- indhente informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- En anden dokumenteret årsag til kronisk leversygdom, der er i stand til at retfærdiggøre den kliniske fænotype
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mutationsklassificering i PFIC-gener hos patienter med CCLD'er
Tidsramme: 12 måneder
|
Estimer procentdelen af patologiske mutationer, sandsynligvis patologiske, varianter til usikker signifikans, sandsynligvis benigne, godartede i PFIC-gener hos forsøgspersoner med CCLD'er
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske resultater i PFIC-genmutationsbærere
Tidsramme: 12 måneder
|
Procentdel af patienter med PFIC-genmutationer påvirket af CCLD'er, HBC'er, BRIC, LPAC, ICP, DIC, fremskreden fibrose og/eller neonatal gulsot
|
12 måneder
|
|
Histologiske mønstre af familiær intrahepatisk kolestase hos PFIC-genmutationsbærere
Tidsramme: 12 måneder
|
Procentdel af patienter med PFIC-gener, som har et histologisk mønster, der er kompatibelt med familiær intrahepatisk kolestase.
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
16. januar 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. september 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. december 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. januar 2025
Først opslået (Faktiske)
25. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
13. januar 2025
Sidst verificeret
1. oktober 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Ad-FIC
- 3000468 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Albireo Pharma, Inc.)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .