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잠재성 담즙정체와 가족성 간내 담즙정체 사이의 유전자형-표현형 관계

2025년 1월 13일 업데이트: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

성인 잠재성 담즙정체와 진행성 가족성 간내 담즙정체를 담당하는 유전자의 돌연변이 사이의 유전자형-표현형 관계

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

담즙울체성 간질환이 있는 성인의 미해결 사례가 많기 때문에 PFIC 유전자 돌연변이의 유병률을 확인하고 종종 공존하는 다양한 임상 증상에 대한 정보를 수집하는 것이 중요합니다. 이는 질병 및 그 진행과 관련된 위험 요소를 식별하는 데 도움이 되며 궁극적으로 영향을 받는 환자에게 맞춤형 치료 옵션을 제공할 수 있습니다.

이번 다기관 후향적 관찰 연구는 2013년 5월부터 연구가 시작될 때까지 담즙정체성 간질환(CCLD) 환자에 대한 데이터를 수집할 예정이다. PFIC/CCLD/HBC의 진단은 다른 간 질환 원인을 제외하고 영상 검사를 통해 확인됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Giovanni Vitale, MD
전화번호: 0512144187
이메일: giovanni.vitale@aosp.bo.it

연구 장소

이탈리아
- - Bologna, 이탈리아, 40138
    - 모병
    - IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - 연락하다:
      
      Giovanni Vitale, PhD, MD
      
      전화번호: 0512144187
      
      이메일: giovanni.vitale@aosp.bo.it
  - Modena, 이탈리아, 41126
    - 모병
    - Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
    - 연락하다:
      
      Pietro Andreone
      
      전화번호: 0594223481
      
      이메일: andreone.pietro@aou.mo.it

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PFIC/CCLD/HBC가 있는 모든 환자의 데이터는 2013년 5월부터 연구 시작일까지 연구에 참여한 센터와 관련하여 수집되고 후향적으로 평가됩니다.

설명

포함 기준:

연령 ≥ 18세
PFIC/CCLD/HBC 진단
사전 동의 얻기

제외 기준:

임상 표현형을 정당화할 수 있는 만성 간 질환의 또 다른 문서화된 원인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
CCLD 환자의 PFIC 유전자의 돌연변이 분류 기간: 12개월	CCLD 환자의 PFIC 유전자에서 의미가 불확실한, 아마도 양성, 양성인 병리학적 돌연변이, 아마도 병리학적, 변종의 비율을 추정합니다.	12개월

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
PFIC 유전자 돌연변이 운반체의 임상 결과 기간: 12개월	CCLD, HBC, BRIC, LPAC, ICP, DIC, 진행성 섬유증 및/또는 신생아 황달의 영향을 받는 PFIC 유전자 돌연변이가 있는 환자의 비율	12개월
PFIC 유전자 돌연변이 보인자에서 가족성 간내 담즙정체의 조직학적 패턴 기간: 12개월	가족성 간내 담즙정체와 양립할 수 있는 조직학적 패턴을 갖는 PFIC 유전자를 가진 환자의 비율.	12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

수사관

수석 연구원: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 16일

기본 완료 (추정된)

2025년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 12월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 1월 13일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)