Kryptogeenisen kolestaasin ja familiaalisen intrahepaattisen kolestaasin genotyyppi-fenotyyppisuhde
maanantai 13. tammikuuta 2025 päivittänyt: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Genotyyppi-fenotyyppi -suhde aikuisten kryptogeenisen kolestaasin ja etenevän suvun intrahepaattisen kolestaasin aiheuttamien geenien mutaatioiden välillä
Genotyyppi-fenotyyppisuhde aikuisen kryptogeenisen kolestaasin ja etenevän familiaalisen intrahepaattisen kolestaasin aiheuttavien geenien mutaatioiden välillä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Koska kolestaattista maksasairautta sairastavien aikuisten ratkaisemattomia tapauksia on paljon, on ratkaisevan tärkeää määrittää PFIC-geenimutaatioiden esiintyvyys ja kerätä tietoa erilaisista kliinisistä oireista, jotka usein esiintyvät rinnakkain. Tämä auttaa tunnistamaan sairauteen ja sen etenemiseen liittyvät riskitekijät ja mahdollistaa viime kädessä yksilölliset hoitovaihtoehdot sairastuneille potilaille.
Tämä monikeskustutkimus, retrospektiivinen havainnointitutkimus kerää tietoja potilaista, joilla on kolestaattinen maksasairaus (CCLD) toukokuusta 2013 tutkimuksen alkamiseen asti. PFIC/CCLD/HBC-diagnoosit vahvistetaan kuvantamistutkimuksilla, lukuun ottamatta muita maksasairauden syitä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Giovanni Vitale, MD
- Puhelinnumero: 0512144187
- Sähköposti: giovanni.vitale@aosp.bo.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Bologna, Italia, 40138
- Rekrytointi
- IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Ottaa yhteyttä:
- Giovanni Vitale, PhD, MD
- Puhelinnumero: 0512144187
- Sähköposti: giovanni.vitale@aosp.bo.it
-
Modena, Italia, 41126
- Rekrytointi
- Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
-
Ottaa yhteyttä:
- Pietro Andreone
- Puhelinnumero: 0594223481
- Sähköposti: andreone.pietro@aou.mo.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikkien PFIC-/CCLD-/HBC-potilaiden tiedot kerätään ja arvioidaan takautuvasti tutkimukseen osallistuvien keskuksien osalta toukokuusta 2013 tutkimuksen alkamispäivään.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- ikä ≥ 18 vuotta
- PFIC/CCLDs/HBCs diagnoosi
- tietoisen suostumuksen saaminen
Poissulkemiskriteerit:
- Toinen dokumentoitu kroonisen maksasairauden syy, joka pystyy oikeuttamaan kliinisen fenotyypin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatioluokitus PFIC-geeneissä potilailla, joilla on CCLD
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Arvioi patologisten mutaatioiden, luultavasti patologisten, epävarman merkityksen, todennäköisesti hyvänlaatuisten, hyvänlaatuisten muunnelmien prosenttiosuus PFIC-geeneissä potilailla, joilla on CCLD
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliiniset tulokset PFIC-geenimutaation kantajissa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on CCLD-, HBC-, BRIC-, LPAC-, ICP-, DIC-, pitkälle edennyt fibroosi ja/tai vastasyntyneiden keltaisuus, vaikuttavia PFIC-geenimutaatioita
|
12 kuukautta
|
|
Perheensisäisen maksansisäisen kolestaasin histologiset mallit PFIC-geenimutaation kantajissa
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Niiden potilaiden prosenttiosuudet, joilla on PFIC-geenejä, joiden histologinen kuvio on yhteensopiva familiaalisen intrahepaattisen kolestaasin kanssa.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 16. tammikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 3. joulukuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 13. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 13. tammikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Ad-FIC
- 3000468 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Albireo Pharma, Inc.)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .