Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генотип-фенотипическая связь между криптогенным холестазом и семейным внутрипеченочным холестазом

13 января 2025 г. обновлено: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Генотип-фенотипическая связь между криптогенным холестазом взрослых и мутациями в генах, ответственных за прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз

Генотип-фенотипическая связь между криптогенным холестазом у взрослых и мутациями в генах, ответственных за прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Из-за большого количества нераскрытых случаев холестатического заболевания печени у взрослых крайне важно определить распространенность мутаций гена PFIC и собрать информацию о различных клинических проявлениях, которые часто сосуществуют. Это поможет выявить факторы риска, связанные с заболеванием и его прогрессированием, что в конечном итоге позволит подобрать персонализированные варианты лечения для пострадавших пациентов.

В этом многоцентровом ретроспективном обсервационном исследовании будут собраны данные о пациентах с холестатическими заболеваниями печени (CCLD) с мая 2013 года до начала исследования. Диагнозы PFIC/CCLD/HBC будут подтверждены с помощью визуализирующих исследований, исключая другие причины заболеваний печени.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Giovanni Vitale, MD
Номер телефона: 0512144187
Электронная почта: giovanni.vitale@aosp.bo.it

Места учебы

Италия
- - Bologna, Италия, 40138
    - Рекрутинг
    - IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Контакт:
      
      Giovanni Vitale, PhD, MD
      
      Номер телефона: 0512144187
      
      Электронная почта: giovanni.vitale@aosp.bo.it
  - Modena, Италия, 41126
    - Рекрутинг
    - Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
    - Контакт:
      
      Pietro Andreone
      
      Номер телефона: 0594223481
      
      Электронная почта: andreone.pietro@aou.mo.it

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Данные от всех пациентов с PFIC/CCLD/HBC будут собраны и ретроспективно оценены в отношении центров, участвующих в исследовании, с мая 2013 г. до даты начала исследования.

Описание

Критерии включения:

возраст ≥ 18 лет
диагностика PFIC/CCLD/HBC
получение информированного согласия

Критерии исключения:

Еще одна документально подтвержденная причина хронического заболевания печени, способная обосновать клинический фенотип.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Классификация мутаций в генах PFIC у пациентов с CCLD Временное ограничение: 12 месяцев	Оценить процент патологических мутаций, вероятно патологических, вариантов неопределенной значимости, вероятно доброкачественных, доброкачественных в генах PFIC у субъектов с CCLD.	12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Клинические результаты у носителей мутаций гена PFIC Временное ограничение: 12 месяцев	Процент пациентов с мутациями гена PFIC, на которые влияют CCLD, HBC, BRIC, LPAC, ICP, ДВС-синдром, прогрессирующий фиброз и/или неонатальная желтуха	12 месяцев
Гистологические особенности семейного внутрипеченочного холестаза у носителей мутаций гена PFIC Временное ограничение: 12 месяцев	Процент пациентов с генами PFIC, гистологическая картина которых совместима с семейным внутрипеченочным холестазом.	12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Следователи

Главный следователь: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 января 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)