Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Genotyp-Phänotyp-Beziehung zwischen kryptogener Cholestase und familiärer intrahepatischer Cholestase

13. Januar 2025 aktualisiert von: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Genotyp-Phänotyp-Beziehung zwischen kryptogener Cholestase bei Erwachsenen und Mutationen in Genen, die für die progressive familiäre intrahepatische Cholestase verantwortlich sind

Genotyp-Phänotyp-Beziehung zwischen der kryptogenen Cholestase bei Erwachsenen und Mutationen in Genen, die für die fortschreitende familiäre intrahepatische Cholestase verantwortlich sind

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Aufgrund der hohen Zahl ungelöster Fälle von cholestatischer Lebererkrankung bei Erwachsenen ist es von entscheidender Bedeutung, die Prävalenz von PFIC-Genmutationen zu bestimmen und Informationen über verschiedene klinische Erscheinungsformen zu sammeln, die häufig gleichzeitig auftreten. Dies wird dazu beitragen, Risikofaktoren im Zusammenhang mit der Krankheit und ihrem Fortschreiten zu identifizieren und letztendlich personalisierte Behandlungsmöglichkeiten für betroffene Patienten zu ermöglichen.

Diese multizentrische, retrospektive Beobachtungsstudie wird von Mai 2013 bis zum Beginn der Studie Daten zu Patienten mit cholestatischen Lebererkrankungen (CCLDs) sammeln. Die Diagnose von PFIC/CCLD/HBC wird durch bildgebende Untersuchungen bestätigt, wobei andere Ursachen für Lebererkrankungen ausgeschlossen sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Modena, Italien, 41126
        • Rekrutierung
        • Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es werden Daten aller Patienten mit PFIC/CCLDs/HBCs gesammelt und retrospektiv in Bezug auf die an der Studie teilnehmenden Zentren von Mai 2013 bis zum Startdatum der Studie ausgewertet.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter ≥ 18 Jahre
  • Diagnose von PFIC/CCLDs/HBCs
  • Einholung einer Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Eine weitere dokumentierte Ursache einer chronischen Lebererkrankung, die den klinischen Phänotyp rechtfertigen kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mutationsklassifizierung in PFIC-Genen bei Patienten mit CCLDs
Zeitfenster: 12 Monate
Schätzen Sie den Prozentsatz pathologischer Mutationen (wahrscheinlich pathologisch, Varianten mit ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich gutartig, gutartig) in PFIC-Genen bei Patienten mit CCLDs
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Ergebnisse bei PFIC-Genmutationsträgern
Zeitfenster: 12 Monate
Prozentsatz der Patienten mit PFIC-Genmutationen, die von CCLDs, HBCs, BRIC, LPAC, ICP, DIC, fortgeschrittener Fibrose und/oder Neugeborenengelbsucht betroffen sind
12 Monate
Histologische Muster der familiären intrahepatischen Cholestase bei PFIC-Genmutationsträgern
Zeitfenster: 12 Monate
Prozentsatz der Patienten mit PFIC-Genen, die ein histologisches Muster aufweisen, das mit familiärer intrahepatischer Cholestase vereinbar ist.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ermittler

  • Hauptermittler: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Ad-FIC
  • 3000468 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Albireo Pharma, Inc.)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren