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Relation génotype-phénotype entre la cholestase cryptogénique et la cholestase intrahépatique familiale

13 janvier 2025 mis à jour par: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Relation génotype-phénotype entre la cholestase cryptogénique adulte et les mutations des gènes responsables de la cholestase intrahépatique familiale progressive

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

En raison du nombre élevé de cas non résolus d'adultes atteints d'une maladie cholestatique du foie, il est crucial de déterminer la prévalence des mutations du gène PFIC et de recueillir des informations sur diverses présentations cliniques qui coexistent souvent. Cela aidera à identifier les facteurs de risque liés à la maladie et à sa progression, permettant ainsi de proposer des options de traitement personnalisées pour les patients concernés.

Cette étude observationnelle multicentrique rétrospective collectera des données sur des patients atteints de maladies cholestatiques du foie (CCLD) de mai 2013 jusqu'au début de l'étude. Les diagnostics de PFIC/CCLD/HBC seront confirmés par des études d'imagerie, à l'exclusion d'autres causes de maladies du foie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Giovanni Vitale, MD
Numéro de téléphone: 0512144187
E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it

Lieux d'étude

Italie
- - Bologna, Italie, 40138
    - Recrutement
    - IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Contact:
      
      Giovanni Vitale, PhD, MD
      
      Numéro de téléphone: 0512144187
      
      E-mail: giovanni.vitale@aosp.bo.it
  - Modena, Italie, 41126
    - Recrutement
    - Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
    - Contact:
      
      Pietro Andreone
      
      Numéro de téléphone: 0594223481
      
      E-mail: andreone.pietro@aou.mo.it

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les données de tous les patients atteints de PFIC/CCLD/HBC seront collectées et évaluées rétrospectivement concernant les centres participant à l'étude de mai 2013 jusqu'à la date de début de l'étude.

La description

Critères d'intégration :

âge ≥ 18 ans
diagnostic de PFIC/CCLD/HBC
obtenir un consentement éclairé

Critères d'exclusion :

Une autre cause documentée de maladie hépatique chronique capable de justifier le phénotype clinique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Classification des mutations dans les gènes PFIC chez les patients atteints de CCLD Délai: 12 mois	Estimer le pourcentage de mutations pathologiques, probablement pathologiques, de variantes de signification incertaine, probablement bénignes, bénignes dans les gènes PFIC chez les sujets atteints de CCLD	12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Résultats cliniques chez les porteurs de mutations génétiques PFIC Délai: 12 mois	Pourcentage de patients présentant des mutations du gène PFIC affectés par les CCLD, les HBC, les BRIC, les LPAC, les ICP, les DIC, les fibroses avancées et/ou les ictères néonatals	12 mois
Modèles histologiques de la cholestase intrahépatique familiale chez les porteurs de mutations génétiques PFIC Délai: 12 mois	Pourcentages de patients porteurs de gènes PFIC qui présentent un schéma histologique compatible avec une cholestase intrahépatique familiale.	12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Les enquêteurs

Chercheur principal: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2025

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)