Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotype-fenotype forholdet mellom kryptogen kolestase og familiær intrahepatisk kolestase

13. januar 2025 oppdatert av: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Genotype-fenotype forhold mellom voksen kryptogen kolestase og mutasjoner i gener Ansvarlig for progressiv familiær intrahepatisk kolestase

Genotype-fenotype forhold mellom voksen kryptogen kolestase og mutasjoner i gener som er ansvarlige for progressiv familiær intrahepatisk kolestase

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

På grunn av det høye antallet uløste tilfeller av voksne med kolestatisk leversykdom, er det avgjørende å bestemme forekomsten av PFIC-genmutasjoner og samle informasjon om ulike kliniske presentasjoner som ofte eksisterer side om side. Dette vil bidra til å identifisere risikofaktorer knyttet til sykdommen og dens progresjon, og til syvende og sist muliggjøre personlige behandlingsalternativer for berørte pasienter.

Denne multisenter, retrospektive observasjonsstudien vil samle inn data om pasienter med kolestatiske leversykdommer (CCLDs) fra mai 2013 til studien starter. Diagnoser av PFIC/CCLD/HBC vil bli bekreftet gjennom bildeundersøkelser, unntatt andre årsaker til leversykdom.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Bologna, Italia, 40138
        • Rekruttering
        • IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ta kontakt med:
      • Modena, Italia, 41126
        • Rekruttering
        • Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Data fra alle pasienter med PFIC/CCLD/HBC vil bli samlet inn og retrospektivt evaluert knyttet til sentrene som deltar i studien fra mai 2013 til startdatoen for studien.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • alder ≥ 18 år
  • diagnose av PFIC/CCLD/HBC
  • innhente informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • En annen dokumentert årsak til kronisk leversykdom som er i stand til å rettferdiggjøre den kliniske fenotypen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mutasjonsklassifisering i PFIC-gener hos pasienter med CCLD
Tidsramme: 12 måneder
Estimer prosentandelen av patologiske mutasjoner, sannsynligvis patologiske, varianter til usikker betydning, sannsynligvis godartet, godartet i PFIC-gener hos personer med CCLD
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske resultater i PFIC-genmutasjonsbærere
Tidsramme: 12 måneder
Andel pasienter med PFIC-genmutasjoner påvirket av CCLD, HBC, BRIC, LPAC, ICP, DIC, avansert fibrose og/eller neonatal gulsott
12 måneder
Histologiske mønstre av familiær intrahepatisk kolestase hos PFIC-genmutasjonsbærere
Tidsramme: 12 måneder
Prosentandeler av pasienter med PFIC-gener som har et histologisk mønster som er forenlig med familiær intrahepatisk kolestase.
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Ad-FIC
  • 3000468 (Annet stipend/finansieringsnummer: Albireo Pharma, Inc.)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere