Relación genotipo-fenotipo entre colestasis criptogénica y colestasis intrahepática familiar
13 de enero de 2025 actualizado por: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Relación genotipo-fenotipo entre la colestasis criptogénica en adultos y mutaciones en genes responsables de la colestasis intrahepática familiar progresiva
Relación genotipo-fenotipo entre la colestasis criptogénica del adulto y mutaciones en genes responsables de la colestasis intrahepática familiar progresiva
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Debido al gran número de casos sin resolver de adultos con enfermedad hepática colestásica, es crucial determinar la prevalencia de mutaciones del gen PFIC y recopilar información sobre diversas presentaciones clínicas que a menudo coexisten. Esto ayudará a identificar los factores de riesgo relacionados con la enfermedad y su progresión y, en última instancia, permitirá opciones de tratamiento personalizadas para los pacientes afectados.
Este estudio observacional retrospectivo multicéntrico recopilará datos sobre pacientes con enfermedades hepáticas colestásicas (CCLD) desde mayo de 2013 hasta que comience el estudio. Los diagnósticos de PFIC/CCLD/HBC se confirmarán mediante estudios de imágenes, excluyendo otras causas de enfermedad hepática.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Giovanni Vitale, MD
- Número de teléfono: 0512144187
- Correo electrónico: giovanni.vitale@aosp.bo.it
Ubicaciones de estudio
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Bologna, Italia, 40138
- Reclutamiento
- IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contacto:
- Giovanni Vitale, PhD, MD
- Número de teléfono: 0512144187
- Correo electrónico: giovanni.vitale@aosp.bo.it
-
Modena, Italia, 41126
- Reclutamiento
- Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
-
Contacto:
- Pietro Andreone
- Número de teléfono: 0594223481
- Correo electrónico: andreone.pietro@aou.mo.it
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se recopilarán y evaluarán retrospectivamente los datos de todos los pacientes con PFIC/CCLD/HBC en relación con los centros que participan en el estudio desde mayo de 2013 hasta la fecha de inicio del estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad ≥ 18 años
- diagnóstico de PFIC/CCLD/HBC
- obtener el consentimiento informado
Criterios de exclusión:
- Otra causa documentada de enfermedad hepática crónica capaz de justificar el fenotipo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Clasificación de mutaciones en genes PFIC en pacientes con CCLD
Periodo de tiempo: 12 meses
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Estimar el porcentaje de mutaciones patológicas, probablemente patológicas, variantes de significado incierto, probablemente benignas, benignas en genes PFIC en sujetos con CCLD
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Resultados clínicos en portadores de mutaciones del gen PFIC
Periodo de tiempo: 12 meses
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Porcentaje de pacientes con mutaciones del gen PFIC afectados por CCLD, HBC, BRIC, LPAC, ICP, DIC, fibrosis avanzada y/o ictericia neonatal
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12 meses
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Patrones histológicos de colestasis intrahepática familiar en portadores de mutaciones del gen PFIC
Periodo de tiempo: 12 meses
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Porcentajes de pacientes con genes PFIC que tienen un patrón histológico compatible con colestasis intrahepática familiar.
|
12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de enero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de enero de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Ad-FIC
- 3000468 (Otro número de subvención/financiamiento: Albireo Pharma, Inc.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .