Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związek genotyp-fenotyp między cholestazą kryptogenną a rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową

13 stycznia 2025 zaktualizowane przez: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Związek genotyp-fenotyp pomiędzy cholestazą kryptogenną u dorosłych a mutacjami w genach odpowiedzialnych za postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową

Związek genotyp-fenotyp pomiędzy cholestazą kryptogenną u dorosłych a mutacjami w genach odpowiedzialnych za postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Ze względu na dużą liczbę niewyjaśnionych przypadków dorosłych z cholestatyczną chorobą wątroby, istotne jest określenie częstości występowania mutacji genu PFIC i zebranie informacji na temat różnych obrazów klinicznych, które często współistnieją. Pomoże to w identyfikacji czynników ryzyka związanych z chorobą i jej postępem, co ostatecznie umożliwi opracowanie spersonalizowanych opcji leczenia dla dotkniętych pacjentów.

W tym wieloośrodkowym, retrospektywnym badaniu obserwacyjnym gromadzone będą dane dotyczące pacjentów z cholestatycznymi chorobami wątroby (CCLD) od maja 2013 r. do rozpoczęcia badania. Rozpoznanie PFIC/CCLD/HBC zostanie potwierdzone badaniami obrazowymi, z wyłączeniem innych przyczyn chorób wątroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Bologna, Włochy, 40138
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Modena, Włochy, 41126
        • Rekrutacyjny
        • Ospedale Civile Sant'Agostino Estense Baggiovara
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dane od wszystkich pacjentów z PFIC/CCLD/HBC będą zbierane i retrospektywnie oceniane w odniesieniu do ośrodków uczestniczących w badaniu od maja 2013 r. do daty rozpoczęcia badania.

Opis

Kryteria włączenia:

  • wiek ≥ 18 lat
  • diagnostyka PFIC/CCLD/HBC
  • uzyskania świadomej zgody

Kryteria wykluczenia:

  • Kolejna udokumentowana przyczyna przewlekłej choroby wątroby, która może uzasadniać fenotyp kliniczny

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Klasyfikacja mutacji w genach PFIC u pacjentów z CCLD
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Oszacuj odsetek mutacji patologicznych, prawdopodobnie patologicznych, wariantów o niepewnym znaczeniu, prawdopodobnie łagodnych, łagodnych w genach PFIC u osób z CCLD
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki kliniczne u nosicieli mutacji genu PFIC
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Odsetek pacjentów z mutacjami genu PFIC dotkniętymi CCLD, HBC, BRIC, LPAC, ICP, DIC, zaawansowanym zwłóknieniem i/lub żółtaczką noworodków
12 miesięcy
Histologiczne wzory rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej u nosicieli mutacji genu PFIC
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Odsetek pacjentów z genami PFIC, których wzór histologiczny jest zgodny z rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Śledczy

  • Główny śledczy: Giovanni Vitale, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Ad-FIC
  • 3000468 (Inny numer grantu/finansowania: Albireo Pharma, Inc.)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj