リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者のイタリアの多施設データベースの施設
リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者の全国データベースの作成、管理、分析
この観察研究の目標は、リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者の多施設全国データベースを作成、管理、分析することです。これらのまれな継承されたイタリアの代謝障害。
この研究には、イタリアの領土全体に位置する28の専門臨床センター、小児内分泌学、小児科、小児科が含まれます。
データは、遡及的および将来のマナーの両方で、研究の10年の期間中、採用訪問（基礎訪問）から始まり、各フォローアップ訪問中に患者が病気の管理のために受けることができます。採用臨床センター。
収集されたデータには、これらのまれな遺伝性代謝障害の分野で医学知識を精製および深めるという最終目標を持つ、各疾患の最も古典的な特性とあまり一般的でない特性の両方が含まれ、したがって、最適なテーラード診断を定義できるようにすることができます。 、臨床的、および患者の治療的管理、生活の質が向上します。
この観察研究が評価し、明確にすることを目的としている主な側面は次のとおりです。
- イタリアのリン酸代謝の疾患の有病率と発生率の評価、世界的、単一の異なる障害について
- 収集されたデータの断面および縦断的分析の両方を介して、リン酸代謝の異なる疾患の臨床的および生化学的特性評価（単一障害および異なる遺伝的塩基による）
- グローバルに、単一のリン酸代謝障害、性別、および年齢に基づくリン酸代謝の疾患患者における骨格の健康と骨脆弱性の評価
- リン酸代謝症の疾患患者における健康関連の生活の質の自己評価
- リン酸代謝症の疾患患者の治療に対する反応の時間の経過とともに評価。
この研究には、リン酸代謝の疾患の影響を受けるあらゆる年齢の女性および男性患者の単一のコホートが含まれます。 この研究には、対照群/比較グループまたは健康なボランティアのいずれも含まれていません。
この研究自体には、医学的介入や薬物局は関係していません。 この観察研究に患者が含めることに関係なく、リン酸代謝の疾患の治療に一般的に採用されているのは、データベースで反応結果が収集される治療法です。
調査の概要
詳細な説明
背景と根拠
リンは人体で最も豊富な元素の1つであり、主にリン酸塩の形で、約500〜700グラムの量で見つかります。ヒドロキシアパタイト結晶の重要な構成要素。 軟部組織では、リン酸は主に細胞内コンパートメントで、細胞膜の核酸やリン脂質を含むさまざまな有機化合物の必須成分として見られます。
循環細胞外リン酸の濃度は、副甲状腺ホルモン（PTH）、ビタミンD（1,25-ジヒドロキシビタミンDまたはカルシトリオール）、および線維芽細胞成長因子23（FGF23）などのホルモンによって細かく調節されます。 後者はタンパク質のファミリーに属し、その複合体のホスホトニンと呼ばれるリン酸代謝の調節に特に関与し、FGF23を含み、エンドペプチダーゼX-リンク（PHEX）、ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ3（GALNT3）、Klothoを調節します。 通常の条件下では、リントロピックホルモンの協調的作用は、このミネラルの腸の吸収、腎再吸収、骨の鉱化を調節し、吸収と排泄のバランスを維持し、2.5〜4.5 mg/dlの間の正常な血液濃度のリン酸塩を確保します（0.81- 1.45 mmol/l）成体生物で。 骨リン酸は堆積物として機能し、血漿および細胞内レベルのリン酸塩の変化を緩衝することができます。 リン酸代謝を調節するメカニズムの変化は、リン酸代謝症疾患として集合的に定義され、過剰なリン酸（高リン酸症障害）、およびカルチン症、および原因となる過剰なリン酸（高リン酸疾患）、および引き起こされる疾患によって引き起こされる疾患、および疾患の欠陥の欠如によって引き起こされる疾患を含む、まれな障害のグループの発生に関与しています。低リン酸塩（低リン酸化障害）などのリン酸塩（低リン血症障害）。
リン酸代謝症は、まれな疾患に分類されます。 「Osservatorio Malattie Rare（Omar）」で報告されているように、欧州連合では、特定の集団に存在する症例の数が人口の0.05％未満であると理解されている有病率がある場合、病気はまれであると定義されています（もう2,000人ごとに1つのケースよりも）。 これらの疾患の希少性により研究が困難になり、残念ながら、多くの場合、希少疾患の科学的および医学的知識は不足していて不十分であり、少数の症例報告に限定されます。 十分な医学的および科学的知識が不足しているため、希少疾患の影響を受ける多くの患者は診断されていないままであり、その疾患は認識されていません。 したがって、希少疾患の分野で働く医師と研究者が、研究の結果を共有し、これらの疾患の知識と臨床管理においてより効果的に進歩するために、ネットワークでますます働くことが不可欠です。 この観点では、疫学、臨床的および治療的歴史に関する知識、リン酸代謝の疾患の原発性および二次症状、および横断的および縦方向のマナーの両方での採用療法に対する反応、一定のフォローの両方で、可能な限り実装と詳細を実装して詳細 - 患者のUP評価は、単一の患者の臨床管理を改善するだけでなく、これらの病理に対する社会的、政治的、健康介入のより良い計画を可能にし、全体的に患者の生活の質を向上させるためにも不可欠です。
このため、この研究で提案されたものなど、全国的な多施設データベースを作成することが非常に重要です。これは、リン酸代謝の疾患の影響を受けた比較的多数の患者を収集できるものであり、その症例はあらゆる面で慎重に研究されています。 、時間の経過とともに病気の過程に続いて、遡及的かつ前向きに。 このようなデータベースは、これまでイタリアで準備されたことがなく、リン酸代謝の疾患に関連する臨床データの利用可能性は、これまでの個々の臨床症例に限定されてきました。
リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者の臨床データの収集は、遡及的に（研究採用訪問中）と前向き（追跡訪問中）の両方で、イタリアおよび横断面のこれらの病理の疫学的評価を可能にします。収集されたデータの縦断的分析、臨床進化、治療に対する反応、患者の生活の質に特に注意してください。
- 主な目的と特定の目的
この観察研究の主な目標は、比較的幅広い数のアナムニステス、診断、遺伝子、臨床、および治療データの収集と研究を目的とした、リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者のレトロ推論の多施設全国データベースを作成、管理、分析することです。イタリアのこれらのまれな先天性代謝障害のある患者の。
このようなデータベースは、イタリアにおけるリン酸代謝の疾患の有病率と発生率の疫学的評価を可能にし、臨床症例が詳細に研究され、研究の募集後10年後に臨床症例が詳細に研究される患者の症例履歴を収集することを可能にします、これらのまれな障害の分野で知識を改良するため。
研究の特定の目的は次のとおりです。
- リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者のイタリアの集中多施設データベースの作成、内分泌学、小児内分泌学、小児科の28の専門臨床センターの患者の収集を通じて、イタリアの領土全体に位置し、イタリアの20地域の訪問患者患者を訪問する患者。
- リン酸代謝症の疾患の影響を受けた比較的多数の患者の収集
- 採用訪問時のリン酸代謝の病気に関するデータの遡及的収集。
- 研究の募集から最大10年後の最初の採用訪問から始まる患者のデータの継続的かつ更新された将来のデータの収集。
6.イタリア、グローバル、単一の異なる障害についてのリン酸代謝の疾患の有病率と発生率の評価7。断面および両方の両方のリン酸代謝の異なる疾患の臨床的および生化学的特性評価収集されたデータの縦断分析8。グローバルで、単一のリン酸代謝障害、性別、および9歳に基づくリン酸代謝の疾患患者における骨格健康と骨脆弱性の評価。リン酸代謝の疾患がどのように干渉するかの自己評価が影響を受ける患者の生活の質、日常活動、仕事、および感情的な状態10。 リン酸代謝症の疾患患者の治療に対する反応の時間の経過とともに評価。
3。研究集団
この研究には、リン酸代謝の疾患の影響を受けるあらゆる年齢の女性および男性患者の単一のコホートが含まれます。
この研究には、対照群/比較グループまたは健康なボランティアのいずれも含まれていません。
リン酸代謝の疾患はまれな疾患に分類されており、全体として真の有病率に関するデータはありません。 X連鎖低リン性血症（1-9/100,000）、常染色体優性低ホスファタマイア血症リケット（<1/1,000,000）、腎リチアシスまたは脱骨症（1/1,000,000 <1/1,000）を伴うドミナント低ホスファン血症など、いくつかの特定のリン酸代謝症障害の有病率希少疾患と孤児薬（孤児院）のポータル。 有病率データに基づいて、孤児院での単一のリン酸代謝障害を利用できます。本研究では、最低100人の患者がグローバルに収集されると推定できます。
3.1包含基準
- リン酸代謝のまれな疾患の臨床的および/または遺伝的診断3.2除外基準
なし
4。研究の設計と設定
リン酸代謝の疾患の影響を受けた患者のイタリア語データベースの設計、作成、管理、および分析で構成される、非営利、多施設、国家、レトロ摂取、観察研究。
この研究は10年間続きます。 患者の登録、臨床データの遡及的収集を備えたデータベースに含めること、およびその後の臨床フォローアップデータの将来の収集は、研究期間中に行われます。 レトロスペクティブコレクションの場合、リン酸代謝の疾患に関するレトロスペクティブデータは、患者がインクルージョンに関係なく、病気の評価のために患者が臨床センターで実行する医療訪問時に、患者の医療記録から回収されます。この研究では。 リン酸代謝の疾患の追跡に関する前向きデータは、この研究に含めることに関係なく、各患者が臨床状態の臨床管理の一部として予定されているその後の医療追跡訪問中に収集されます。
観察研究であるため、この研究自体は、薬物の投与や医療機器の使用も含まれず、臨床および治療の管理に予定されている従来のものに加えて、追加の医療訪問、臨床分析、またはケア手順も含まれていません。リン酸代謝の疾患の影響を受ける患者の。 この研究を実施するために、いかなるタイプの参加者の生物脊柱も収集され、保持されません。 この観察研究に含まれることに関係なく、リン酸代謝の疾患患者の治療に通常使用されるのは、データベースで応答結果に関するデータが収集される治療法です。
すべてのデータは匿名で収集され、集合体として分析されます。 データベースで収集されたデータは、最初に、カテゴリデータの周波数テーブル、順序スケール上の定量的データの中央値と四分位数などの記述統計を使用して処理され、メトリックスケールに関する定量データの平均および標準偏差が処理されます。 第二に、変数間の相関は、連続変数の場合のピアソン相関指数と、カテゴリ変数のカイ二乗検定を使用して評価されます。
5。データと変数
データベースで収集されたデータには、この研究に含めることに関係なく、患者の医療記録と患者の正常な臨床的および治療的管理の一部で利用可能な場合）が含まれます。
- 人口統計（性別、出生年）
- 診断時の年齢/リン酸代謝の疾患の発症
- リン酸代謝の疾患の個人的な臨床歴
- 第一級の親relativeにおけるリン酸代謝の病気の家族歴
- 併存疾患の存在
- リン酸代謝の先天性疾患の発症に関与することが知られている遺伝子の遺伝子検査の結果
- 病気の臨床症状と関連する兆候と症状
- 時間が経つにつれて、リン酸代謝の生化学的パラメーターの評価（すなわち、蛍光症と24Hホスファトゥリア）
- 時間が経つにつれて、腎機能の生化学的評価（すなわち クレアチニン、クレアチニンのクリアランス、推定糸球体ろ過率、スポットタンパク尿、24Hタンパク尿）
- 脆弱性の骨折、骨の変形、筋骨格の発達の変化の歴史
- 時間が経つにつれて、カルシウムおよび骨代謝の生化学的パラメーターの評価（すなわち、石灰血症、カルシウムイオン、24Hカルシウリア、25（OH） - ビタミンD、1,25（OH）2-ビタミンD、副甲状腺ホルモン、骨アルカリホスファターゼ、血清箱型炭化運動末端コラーゲン架橋、血清プロコラゲン1 N末端プロペプチド）
- 時間が経つにつれて、骨格X線分析（椎骨骨折の欠如/存在、カルチン症の骨軟化症、治癒骨折ではなく、余分な骨格石灰化）
- 時間が経つにつれて、骨ミネラル密度と骨組織微細構造の機器評価[デュアルエネルギーX線吸収測定（DXA）、無線周波数エコーグラフィー多重分析（REMS）、末梢定量コンピューター断層撮影（PQCT）、および高解像度PQCT（ hr-pqct）]
- 36項目の短いフォーム健康調査（SF-36）アンケートによる健康関連の生活の質の自己評価
- 薬理学的療法（薬物、期間、posology）
- 疾患関連の罹患率と死亡率
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Maria Luisa Brandi, MD, PhD
- 電話番号：+390552336663
- メール：marialuisa@marialuisabrandi.it
研究場所
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Bari、イタリア
- U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
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コンタクト：
- Francesco Giorgino, MD
- メール：francesco.giorgino@uniba.it
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コンタクト：
- Gian Pio Sorice, MD
- メール：sorice.gianpio@gmail.com
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Bologna、イタリア
- UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
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Bologna、イタリア
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
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Brescia、イタリア
- Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
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Cagliari、イタリア
- Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
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Ferrara、イタリア
- UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
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Firenze、イタリア
- SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
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Firenze、イタリア
- Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
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Genova、イタリア
- Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
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Genova、イタリア
- Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
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Messina、イタリア
- Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
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Messina、イタリア
- UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
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Milano、イタリア
- Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
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Milano、イタリア
- SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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コンタクト：
- Giovanna Mantovani, MD
- メール：giovanna.mantovani@unimi.it
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コンタクト：
- Cristina Eller Vainicher, MD
- メール：cristina.eller@policlinico.mi.it
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Milano、イタリア
- Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
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コンタクト：
- Marco Pitea, MD
- メール：pitea.marco@hsr.it
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Napoli、イタリア
- Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
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Padova、イタリア
- UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
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Padova、イタリア
- Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
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コンタクト：
- Sandro Giannini, MD
- メール：sandro.giannini@unipd.it
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Pisa、イタリア
- Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
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Pisa、イタリア
- Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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コンタクト：
- Francesco Massart, MD
- メール：f.massart@ao-pisa.toscana.it
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Roma、イタリア
- Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
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Roma、イタリア
- UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
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Sesto Fiorentino、イタリア
- Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
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Torino、イタリア
- SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
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Torino、イタリア
- Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
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Trieste、イタリア
- IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
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Udine、イタリア
- SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
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Verona、イタリア
- Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
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コンタクト：
- Maurizio Rossini, MD
- メール：maurizio.rossini@univr.it
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コンタクト：
- Giovanni Adami, MD
- メール：adami.g@yahoo.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準：
- リン酸代謝のまれな疾患の臨床的および/または遺伝的診断
除外基準：
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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リン酸代謝の疾患の影響を受ける患者
リン酸代謝の1つの疾患の影響を受けたあらゆる年齢の男性および女性の患者の単一のコホート。 観察研究には、いかなるタイプの介入も含まれていません。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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有病率と発生率の評価
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝の疾患の有病率と発生率の評価、世界的および単一の異なる障害について
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研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝の疾患の臨床的特性評価
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝のそれぞれの異なるまれな疾患の詳細な臨床的特性評価は、病気の臨床歴、臨床症状とその発症の年齢、および関連兆候に関する利用可能なデータの遡及的かつ前向きデータの収集を通じて行われました。 各疾患について、収集された臨床的特徴は、記述的統計分析を通じて分析され、カテゴリデータの頻度の割合と連続データの平均/中央値として表されます。 |
研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝の生化学的パラメーター
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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特定の生化学パラメーターに関するデータの収集、ベースライン訪問およびフォローアップ中のリン酸塩の代謝の時間の経過とともに、それぞれのまれな疾患における評価：
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研究の完了を通じて、平均10年
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腎機能の生化学的パラメーター
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝のそれぞれの異なるまれな疾患における腎機能の時間の経過とともに、特定の尿パラメーターに関するデータの収集、ベースライン訪問、およびフォローアップ中に。
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研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝症の疾患患者における骨格の健康と骨脆弱性の記述分析
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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骨格の健康と骨の脆弱性の時間の経過とともに評価：
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研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝症の病気の患者における健康関連の生活の質の評価
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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Short Form Health Survey 36（SF-36）アンケートを通じて、病気がどのように生活の質、日常活動、仕事、および影響を受ける患者の感情的状態を妨げるかについての自己評価。 SF-36は、物理機能（PF）、役割物理的（RP）、身体痛（BP）、一般的な健康（GH）、活力（VT）、社会的機能（SF）、ロールエモーシャル（RE）、および、および感情的（RE）、および8つのスケールの8つのスケールを測定します。メンタルヘルス（MH）。 コンポーネント分析では、物理コンポーネントの要約（PCS）で表される物理的次元と、精神コンポーネントの概要（MCS）で表される精神的次元の2つの異なる概念を測定します。 |
研究の完了を通じて、平均10年
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リン酸代謝症の疾患患者における標的療法に対する反応の評価
時間枠：研究の完了を通じて、平均10年
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その疾患の標的療法が承認され、この観察研究への参加によって独立して治療を受けているリン酸代謝の特定の疾患の患者における治療に対する反応の時間の経過とともに評価されます。 薬剤がどのように可能かを評価することにより、各治療の速度は、治療を受けた患者の間で評価されます。1）時間の経過とともに正しいリン酸代謝を制御/回復し、2）病気の兆候や症状を緩和、削減、または排除する、3）疾患の進行および/または悪化、4）患者の生活の質を改善する。 各薬物に直接関連し、患者の臨床記録で報告された副作用と有害事象は、それぞれ、頻度の割合として評価されます。 |
研究の完了を通じて、平均10年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。