Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Institusjon av en italiensk multisenterdatabase av pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme

12. februar 2025 oppdatert av: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Opprettelse, styring og analyse av en nasjonal database over pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme

Målet med denne observasjonsstudien er å opprette, administrere og analysere en flersenter nasjonal database av pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme, rettet mot å samle og studere anamnestiske, diagnostiske, genetiske, kliniske og terapeutiske data i et relativt bredt antall pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter med pasienter Disse sjeldne arvelige metabolske lidelser i Italia.

Studien vil omfatte 28 spesialiserte kliniske sentre for endokrinologi, pediatrisk endokrinologi og pediatri, som ligger i hele det italienske territoriet, og som pasienter refererer til fra alle de 20 regionene i Italia.

Data vil bli samlet over tid, både i retrospektive og potensielle væremåter, i løpet av 10-års varighet av studien, med utgangspunkt i rekrutteringsbesøket (basalt besøk) og deretter under hvert oppfølgingsbesøk vil pasienter gjennomgå for kontroll av sykdom ved Rekruttering av kliniske sentre.

Innsamlede data vil omfatte både de mest klassiske egenskapene ved hver sykdom og de mindre vanlige, med det endelige målet om å raffinere og utdype medisinsk kunnskap innen disse sjeldne arvelige metabolske lidelser, og dermed for å kunne definere optimal skreddersydd diagnostisk , Klinisk og terapeutisk behandling av pasienter, og forbedrer livskvaliteten.

De viktigste aspektene denne observasjonsstudien har som mål å vurdere og avklare er:

Evaluering av forekomst og forekomst av sykdommer i fosfatmetabolisme i Italia, globalt og for enkelt forskjellige lidelser
Klinisk og biokjemisk karakterisering av forskjellige sykdommer i fosfatmetabolisme (i henhold til enkeltforstyrrelser og forskjellig genetisk base), gjennom både tverrsnitts- og langsgående analyser av innsamlede data
Evaluering av skjeletthelse og beinfrihet hos pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme, globalt og basert på enkelt fosfatmetabolismeforstyrrelse, kjønn og alder
Selvvaluering av helserelatert livskvalitet hos pasienter med en sykdom av fosfatmetabolisme
Over tid evaluering av svar på terapier hos pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme.

Studien vil omfatte en enkelt kohort av kvinnelige og mannlige pasienter i alle aldre, påvirket av en sykdom av fosfatmetabolisme. Studien inkluderer ikke verken noen kontrollgruppe/sammenligningsgruppe eller friske frivillige.

Studien i seg selv involverer ingen medisinsk intervensjon eller medikamentadministrasjon. Terapier som responsutfall vil bli samlet inn i databasen, er de som ofte brukes for behandling av sykdommer i fosfatmetabolisme, uavhengig av pasienters inkludering i denne observasjonsstudien.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn og begrunnelse
Fosfor er et av de mest tallrike elementene i menneskekroppen, der den finnes, hovedsakelig i form av fosfatsalter, i mengder på omtrent 500-700 gram, hvorav omtrent 85% er konsentrert i beinvev, hvor det er en Viktig bestanddel av hydroksyapatittkrystaller. I bløtvev finnes fosfat hovedsakelig i det intracellulære rommet som en essensiell komponent av forskjellige organiske forbindelser, inkludert nukleinsyrer og fosfolipider i cellemembranen.
Konsentrasjonen av sirkulerende ekstracellulært fosfat er fint regulert av hormoner som parathyreoideahormon (PTH), den aktive formen av vitamin D (1,25-dihydroxyvitamin D eller kalsitriol) og fibroblast vekstfaktor 23 (FGF23). Sistnevnte tilhører en familie av proteiner, spesielt ansvarlig for å regulere fosfatmetabolisme, som kalles fosfatoniner i deres kompleks, og inkluderer FGF23, fosfatregulering av endopeptidase X-linket (Phex), Polypeptide N-acetylgalaktosaminyltransferase 3 (grypeptid Under normale forhold modulerer den koordinerte virkningen av fosfotropiske hormoner tarmabsorpsjon av dette mineralet, dets nyre-reabsorpsjon og benmineralisering, og opprettholder balansen mellom absorpsjon og utskillelse og sikrer en normal blodkonsentrasjon av fosfat mellom 2,5 og 4,5 mg/dL (0,81- 1,45 mmol/l) i den voksne organismen. Benfosfat fungerer som et avsetning, i stand til å buffere endringer i plasma og intracellulære nivåer av fosfat. Forandringer i mekanismene som regulerer fosfatmetabolisme er ansvarlige for utviklingen av en gruppe sjeldne lidelser som samlet er definert som fosfatmetabolismesykdommer, og inkluderer sykdommer forårsaket av overflødig fosfat (hyperfosfatemisk lidelser), som kalsinose og sykdommer forårsaket av mangel på Fosfat (hypofosfatemiske lidelser), så som hypofosfatemiske rakitt.
Fosfatmetabolismens sykdommer er klassifisert som sjeldne sykdommer. Som rapportert av "Osservatorio Malattie Rare (Omar)", i EU er en sykdom definert som sjelden når dens utbredelse, forstått som antall tilfeller som er til stede i en gitt befolkning, er mindre enn 0,05 prosent av befolkningen (ikke mer enn ett tilfelle i hver 2.000 mennesker). Rarity av disse sykdommene gjør dem vanskelige å studere, og dessverre, i mange tilfeller, er vitenskapelig og medisinsk kunnskap om sjeldne sykdommer knapp og utilstrekkelig, og begrenset til få saksrapporter. På grunn av mangelen på tilstrekkelig medisinsk og vitenskapelig kunnskap, forblir mange pasienter som er berørt av sjeldne sykdommer udiagnostisert, og sykdommene deres forblir ukjent. Det er derfor viktig at leger og forskere som jobber innen sjeldne sykdommer i økende grad jobber i nettverk for å dele resultatene av forskningen sin og for å komme seg mer effektivt i kunnskapen og klinisk behandling av disse sykdommene. I dette perspektivet, implementering og detaljering så mye som mulig kunnskap om epidemiologi, klinisk og terapeutisk historie, primær og sekundære manifestasjoner av sykdommer i fosfatmetabolisme og responsen på anvendte terapier, både i tverrsnitt og langsgående manerer, med konstant følger -oppgaver av pasienter er viktig ikke bare for å forbedre den kliniske behandlingen av enkeltpasienter, men også for å tillate bedre planlegging av sosiale, politiske og helseinngrep for disse patologiene og samlet sett forbedre livskvaliteten til pasienter.
Av denne grunn er det ekstremt viktig å lage en nasjonal multisenterdatabase, for eksempel den som er foreslått av denne studien, som er i stand til å samle et relativt høyt antall pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme, hvis tilfeller er nøye studert i alle aspekter , både retrospektivt og prospektivt, etter sykdomsforløpet over tid. En slik database har aldri blitt utarbeidet i Italia før, og tilgjengeligheten av kliniske data knyttet til sykdommer i fosfatmetabolisme har vært begrenset til individuelle kliniske tilfeller til dags dato.
Innsamling av kliniske data fra pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme, begge retrospektivt (under rekrutteringsbesøket for studien) og prospektivt (under oppfølgingsbesøk), vil gi rom for en epidemiologisk evaluering av disse patologiene i Italia og for begge tverrsnitt og langsgående analyser av de innsamlede dataene, med særlig oppmerksomhet til den kliniske evolusjonen, responsen på terapier og livskvaliteten til pasientene.
Hovedmål og spesifikke mål

Hovedmålet med denne observasjonsstudien er å lage, administrere og analysere en retro-prospektiv multisenter nasjonal database over pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme, rettet mot å samle og studere anamnestiske, diagnostiske, genetiske, kliniske og terapeutiske data i et relativt bredt antall av pasienter med disse sjeldne medfødte metabolske lidelser i Italia.

En slik database vil mulig , for å avgrense kunnskap innen disse sjeldne lidelsene.

Spesifikke mål for studiene er:

Oppretting av en italiensk sentralisert multisenterdatabase av pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme, gjennom innsamling av pasienter ved 28 spesialistiske kliniske sentre for endokrinologi, pediatrisk endokrinologi og pediatri, som ligger i hele det italienske territoriet og besøkende pasienter fra alle de 20 regionene i Italaly .
Innsamling av et relativt høyt antall pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme
Retrospektiv innsamling av data om sykdommer i fosfatmetabolisme, på tidspunktet for rekrutteringsbesøket.
Kontinuerlig og oppdatert prospektiv innsamling av pasienters data over tid, med utgangspunkt i det første rekrutteringsbesøket opptil 10 år etter rekrutteringen i studien.

6. Evaluering av forekomst og forekomst av sykdommer i fosfatmetabolisme i Italia, globalt og for enkelt forskjellige lidelser 7. Klinisk og biokjemisk karakterisering av forskjellige sykdommer i både tverrseksjonell og forskjellige genetiske baser), gjennom både tverrsnitt og Longitudinelle analyser av innsamlede data 8. Evaluering av skjeletthelse og beinfrihet hos pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme, globalt og basert på enkelt fosfatmetabolismeforstyrrelse, kjønn og 9 år. Selve evaluering av hvordan sykdommen i fosfatmetabolisme forstyrrer på den Livskvalitet, daglige aktiviteter, arbeid og emosjonell tilstand hos berørte pasienter 10. Over tid evaluering av svar på terapier hos pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme.

3. Studiepopulasjon

Studien vil omfatte en enkelt kohort av kvinnelige og mannlige pasienter i alle aldre, påvirket av en sykdom av fosfatmetabolisme.

Studien inkluderer ikke verken noen kontrollgruppe/sammenligningsgruppe eller friske frivillige.

Sykdommer i fosfatmetabolisme er klassifisert som sjeldne sykdommer, og det er ingen data tilgjengelig om deres virkelige utbredelse, som helhet. Forekomsten av noen spesifikke fosfatmetabolismesykdommer, for eksempel X-koblet hypofosfatemi (1-9/100 000), autosomal dominerende hypofosfatemisk raketer (<1/1 000 000), dominerende hypofosfatemia med nefrolitiasis eller osteoporosis (<1/1,000), isfatemi med nefrolitiasis eller osteoporosis (<1/1,000), isfatemi med nefrolitiasis eller osteoporosis (<1/1,000), i nefrolitiasis eller osteoporosis (<1/1,000), i nefrolitiasis eller osteoporosis (<1/1,000), i nefrolitiasis eller osteoporosis (<1/1,000). Portalen for sjeldne sykdommer og foreldreløse medisiner (Orphanet). Basert på prevalensdataene som er tilgjengelige de enkeltfosfatmetabolismeforstyrrelser på Orphanet, kan vi estimere at minimum 100 pasienter vil bli samlet globalt i denne studien.

3.1 Inkluderingskriterier

Klinisk og/eller genetisk diagnose av en sjelden sykdom i fosfatmetabolisme 3.2 Eksklusjonskriterier
Ingen
4. Studiedesign og innstilling

Non-profit, multisenter, nasjonal, retro-prospektiv, observasjonsstudie, som består i design, skapelse, styring og analyse av en italiensk database av pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme.

Studien vil vare 10 år. Påmelding av pasienter, inkludering i databasen med retrospektiv innsamling av deres kliniske data, og den påfølgende prospektive innsamlingen av kliniske oppfølgingsdata vil finne sted gjennom studiens varighet. For retrospektiv innsamling vil retrospektive data om sykdommen i fosfatmetabolismen bli hentet fra pasientens medisinske poster, på tidspunktet for det medisinske besøket som pasienten vil utføre ved det kliniske senteret for evaluering av hans/hennes sykdom, uavhengig av inkludering I denne studien. Prospektive data knyttet til oppfølging av sykdom av fosfatmetabolisme vil bli samlet inn under de påfølgende medisinske oppfølgingsbesøkene, planlagt for hver pasient som en del av den kliniske behandlingen av hans/hennes kliniske tilstand, uavhengig av inkludering i denne studien.

Å være en observasjonsstudie, involverer ikke denne studien administrering av noe medikament, og heller ikke bruk av medisinsk utstyr, og det innebærer heller ikke ytterligere medisinske besøk, kliniske analyser eller omsorgsprosedyrer i tillegg til de som er konvensjonelt planlagt for klinisk og terapeutisk behandling av pasient som er påvirket av en sykdom i fosfatmetabolisme. Ingen deltakerbiospekimer av noen type vil bli samlet og beholdt for å utføre denne studien. Terapier som data om responsutfall vil bli samlet inn i databasen, er de som vanligvis brukes for behandling av pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme, uavhengig av deres inkludering i denne observasjonsstudien.

Alle data vil bli samlet anonymt, og de vil bli analysert som aggregater. Data samlet inn i databasen vil først bli behandlet ved hjelp av beskrivende statistikk, for eksempel frekvenstabeller for kategoriske data, median og kvartiler for kvantitative data på ordinære skalaer og gjennomsnittlig og standardavvik for kvantitative data på metriske skalaer. For det andre vil korrelasjonene mellom variabler bli evaluert ved bruk av Pearson-korrelasjonsindeksen i tilfelle kontinuerlige variabler og chi-square-testen for kategoriske variabler.

5. Data og variabler

Data samlet inn i databasen vil omfatte (hvis tilgjengelig i pasientens medisinske poster og en del av den normale kliniske og terapeutiske behandlingen av pasienten uavhengig av inkludering i denne studien):

Demografi (sex, fødselsår)
Alder ved diagnose/begynnelse av sykdom av fosfatmetabolisme
Personlig klinisk historie med sykdom av fosfatmetabolisme
Familiehistorie med sykdom av fosfatmetabolisme hos førstegrads slektninger
Tilstedeværelse av komorbiditeter
Resultat av genetisk testing for gener som er kjent for å være involvert i utviklingen av medfødte sykdommer i fosfatmetabolisme
Kliniske manifestasjoner av sykdommen og relaterte tegn og symptomer
Over tid evaluering av biokjemiske parametere for metabolisme av fosfat (dvs. fosfatemi og 24H fosfaturi)
Over tid biokjemisk evaluering av nyrefunksjon (dvs. kreatinin, clearance av kreatinin, estimert glomerulær filtreringshastighet, spot proteinuria, 24H proteinuria)
Historie med skjøre brudd, beindeformiteter og endret muskel- og skjelettutvikling
Over tid evaluering av biokjemiske parametere for kalsium- og benmetabolisme (dvs. kalsemia, kalsiumion, 24H kalsiuri, 25 (OH) -vitamin D, 1,25 (OH) 2-vitamin D, parathyroidhormon, benkalkalfosfatase, serumkarboksyhormon Terminal kollagen tverrbindinger, serum procollagen 1 n-terminal propeptid)
Over tid Skjelett røntgenanalyse (fravær/tilstedeværelse av ryggbrudd, osteomalacia, av kalsinose, ikke helbredende brudd, ekstra skjelettkalkreiser)
Over tid instrumentell vurdering av benmineraltetthet og benvevsmikrostruktur [vurdert ved dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA), radiofrekvens ekkografisk multi-spektrometri (REMS), perifer kvantitativ beregnet tomografi (PQCT) og/eller høy-oppløsning PQCT ( HR-PQCT)]
Selvvaluering av helserelatert livskvalitet gjennom det 36-elementet Short Form Health Survey (SF-36) spørreskjema
Farmakologiske terapier (medikament, varighet, posologi)
Sykdomsrelatert sykelighet og dødelighet

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefonnummer: +390552336663
E-post: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studiesteder

Italia
- - Bari, Italia
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Ta kontakt med:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      E-post: francesco.giorgino@uniba.it
    - Ta kontakt med:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      E-post: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Italia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italia
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
  - Brescia, Italia
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
  - Cagliari, Italia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Ferrara, Italia
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italia
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Firenze, Italia
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
  - Genova, Italia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Genova, Italia
    - Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  - Messina, Italia
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
  - Messina, Italia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  - Milano, Italia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Ta kontakt med:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-post: giovanna.mantovani@unimi.it
    - Ta kontakt med:
      
      Cristina Eller Vainicher, MD
      
      E-post: cristina.eller@policlinico.mi.it
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Ta kontakt med:
      
      Marco Pitea, MD
      
      E-post: pitea.marco@hsr.it
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
  - Padova, Italia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italia
    - Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
    - Ta kontakt med:
      
      Sandro Giannini, MD
      
      E-post: sandro.giannini@unipd.it
  - Pisa, Italia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Pisa, Italia
    - Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Ta kontakt med:
      
      Francesco Massart, MD
      
      E-post: f.massart@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, Italia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italia
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Trieste, Italia
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
  - Udine, Italia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italia
    - Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
    - Ta kontakt med:
      
      Maurizio Rossini, MD
      
      E-post: maurizio.rossini@univr.it
    - Ta kontakt med:
      
      Giovanni Adami, MD
      
      E-post: adami.g@yahoo.com

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

En enkelt kohort av kvinnelige og mannlige pasienter i alle aldre, påvirket av en sykdom av fosfatmetabolisme.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Klinisk og/eller genetisk diagnose av en sjelden sykdom av fosfatmetabolisme

Eksklusjonskriterier:

Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter som er berørt av sykdommer i fosfatmetabolisme En enkelt kohort av mannlige og kvinnelige pasienter i alle aldre som er rammet av en sykdom i fosfatmetabolismen. Observasjonsstudien inkluderer ikke noen form for intervensjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Utbredelse og forekomstevaluering Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Evaluering av forekomst og forekomst av sykdommer i fosfatmetabolisme, globalt og for enkelt forskjellige lidelser	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Klinisk karakterisering av sykdommer i fosfatmetabolisme Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Detaljert klinisk karakterisering av hver forskjellige sjeldne sykdom i fosfatmetabolisme utført gjennom retrospektiv og prospektiv tverrsnitts- og langsgående innsamling av tilgjengelige data om klinisk historie, over tid kliniske manifestasjoner og deres begynnelsesalder, og relaterte tegn og symptomer. For hver sykdom vil de innsamlede kliniske trekkene bli analysert gjennom beskrivende statistiske analyser og uttrykt som prosentandel av frekvens for kategoriske data og som gjennomsnitt/median verdi for kontinuerlige data.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Biokjemiske parametere av fosfatmetabolisme Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Over tidsvurdering av metabolisme av fosfat, i hver forskjellige sjeldne sykdom, gjennom innsamling av data om spesifikke biokjemiske parametere, ved baselinebesøk og under oppfølging: Serumfosfat (mg/dl) 24 timer fosfaturi (mg/24 timer) Hver biokjemiske parameter vil være, entydig, kategorisert som reduserte nivåer, normale nivåer eller økte nivåer, i henhold til referanseverdiene, og analysert gjennom beskrivende statistiske analyser som prosentandel av frekvens.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Biokjemiske parametere for nyrefunksjon Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Over tidsvurdering av nyrefunksjon, i hver forskjellige sjeldne sykdom av fosfatmetabolisme, gjennom innsamling av data om spesifikke urinparametere, ved baselinebesøk og under oppfølging: Kreatinin (mg/dl) Klaring av kreatinin (ml/min) Estimert glomerulær filtreringshastighet (EGFR) (ml/min/1,73 m2) Spot proteinuria (mg/dl) 24H proteinuria (mg/24 timer) Hver biokjemiske parameter vil være, entydig, kategorisert som reduserte nivåer, normale nivåer eller økte nivåer, i henhold til referanseverdiene, og analysert gjennom beskrivende statistiske analyser som prosentandel av frekvens.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Beskrivende analyser av skjeletthelse og beinfrihet hos pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Over tidsvurdering av skjeletthelse og bein skjørhet: Historie med brudd, beindeformiteter, endret muskel- og skjelettutvikling Kalsium og benmetabolisme: Kalsemia (mg/dL) kalsiumion (mg/dL) 24H kalsiuria (mg/24H) parathyreoideahormon (Pg/ml) 25 (OH) -vitamin D (ng/ml) 1,25 (OH) 2-vitamin D ( PG/ml) Benkalisk fosfatase (MCG/L) Serumkarboksyterminal kollagen Crosslinks (CTX) (Ng/ml) Serum Procollagen 1 N-terminal peptid (P1NP) (Ng/ml) Skjelett røntgen: tilstedeværelse/fravær av vertebral brudd, osteomalacia, kalsinose, ikke helbredende brudd, ekstra skjelettkalkifikasjoner Instrumental beinevaluering: Benmineraltetthet (G/CM2), T-poengsummer, Z-score Biokjemiske parametere vil bli kategorisert som reduserte, normale eller økte nivåer, i henhold til deres referanseverdier for hver sykdom, vil data bli analysert av beskrivende Statistiske analyser, og uttrykt som prosentandel av frekvens for kategoriske data og som gjennomsnitt/medianverdi for kontinuerlige data	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Vurdering av helserelatert livskvalitet hos pasienter med en sykdom av fosfatmetabolisme Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Selvvaluering av hvordan sykdommen forstyrrer livskvalitet, daglige aktiviteter, arbeid og emosjonell tilstand hos den berørte pasienten, gjennom det korte formhelseundersøkelsen 36 (SF-36) spørreskjema. SF-36 måler åtte skalaer: fysisk funksjon (PF), rolle fysisk (RP), kroppslig smerte (BP), generell helse (GH), vitalitet (VT), sosial funksjon (SF), rolle emosjonell (RE), og Psykisk helse (MH). Komponentanalyser måler to distinkte konsepter: en fysisk dimensjon, representert av den fysiske komponentoppsummeringen (PCS), og en mental dimensjon, representert av Mental Component Summary (MCS).	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Vurdering av respons på målrettet terapi hos pasienter med sykdommer i fosfatmetabolisme Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Over tid evaluering av responsen på terapi hos pasienter med en spesifikk sykdom i fosfatmetabolisme som en målrettet terapi for den sykdommen er godkjent, og som er under behandling uavhengig av deltakelse til denne observasjonsstudien. Effektiviteten av hver behandling vil bli vurdert blant behandlede pasienter ved å evaluere hvordan medisiner er i stand til: 1) Kontroll/gjenopprette riktig fosfatmetabolisme over tid, 2) lindre, redusere eller eliminere tegn og symptomer på sykdommen, 3) forhindre Sykdomsprogresjon og/eller forverring, 4) forbedrer pasientens livskvalitet. Bivirkninger og bivirkninger direkte relatert til hvert medikament, og rapportert i pasientens kliniske journal, vil bli evaluert, hver, som prosentandel av frekvens.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juni 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2035

Studiet fullført (Antatt)

31. mai 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. januar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. februar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)