Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Instituce italské multicentrické databáze pacientů postižených nemocemi metabolismu fosfátu

12. února 2025 aktualizováno: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Vytváření, řízení a analýza národní databáze pacientů postižených nemocemi metabolismu fosfátu

Cílem této observační studie je vytvořit, spravovat a analyzovat multicentrickou národní databázi pacientů postižených onemocněním metabolismu fosfátu, jejichž cílem je shromažďování a studium anamnestic, diagnostických, genetických, klinických a terapeutických údajů u relativně velkého počtu pacientů s pacienty s Tyto vzácné zděděné metabolické poruchy v Itálii.

Studie bude zahrnovat 28 specializovaných klinických center endokrinologie, pediatrické endokrinologie a pediatrie, které se nacházejí po celém italském území a na které pacienti odkazují ze všech 20 Itálie.

Údaje budou shromažďovány v průběhu času, a to jak v retrospektivních, tak v prospektivních chováních, během desetiletého trvání studie, počínaje náborovou návštěvou (bazální návštěva), a poté během každé následné návštěvy podstoupí pacienti pro kontrolu nemoci na náborové klinické centra.

Shromážděná data budou zahrnovat jak nejvíce klasické vlastnosti každé nemoci, tak méně obyčejné, s konečným cílem zdokonalovat a prohlubovat lékařské znalosti v oblasti těchto vzácných zděděných metabolických poruch, a tak být schopen definovat optimální přizpůsobenou diagnostiku , klinická a terapeutická léčba pacientů, zlepšuje kvalitu života.

Cílem hlavních aspektů této observační studie je posoudit a objasnit je:

Hodnocení prevalence a výskytu nemocí metabolismu fosfátu v Itálii, globálně a pro jednotlivé různé poruchy
Klinická a biochemická charakterizace různých onemocnění metabolismu fosfátu (podle jednotlivých poruch a různé genetické báze) prostřednictvím průřezových i podélných analýz shromážděných dat
Hodnocení zdraví kosterů a křehkosti kostí u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu, globálně a na základě poruchy metabolismu s jediným fosfátem, pohlaví a věku
Samoevaluace kvality života související se zdravím u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu
V průběhu času hodnocení odpovědí na terapie u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu.

Studie bude zahrnovat jednu skupinu žen a mužských pacientů jakéhokoli věku, postiženou onemocněním metabolismu fosfátu. Studie nezahrnuje ani žádnou kontrolní skupinu/srovnávací skupinu ani zdravé dobrovolníky.

Samotná studie nezahrnuje žádný lékařský zásah ani správu léčiv. Terapie, pro které budou v databázi shromažďovány výsledky odezvy, jsou terasy běžně používané pro léčbu nemocí metabolismu fosfátu, bez ohledu na začlenění pacientů do této observační studie.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Detailní popis

Pozadí a zdůvodnění
Fosfor je jedním z nejhojnějších prvků v lidském těle, kde se nachází, zejména ve formě fosfátových solí, v množství asi 500-700 gramů, z nichž asi 85% je koncentrováno v kostní tkáni, kde je Důležitá složka krystalů hydroxyapatitu. V měkkých tkáních se fosfát nachází hlavně v intracelulárním kompartmentu jako základní složka různých organických sloučenin, včetně nukleových kyselin a fosfolipidů buněčné membrány.
Koncentrace cirkulujícího extracelulárního fosfátu je jemně regulována hormony, jako je parathyroidní hormon (PTH), aktivní forma vitaminu D (1,25-dihydroxyvitamin D nebo kalcitriolu) a fibroblastový faktor 23 (FGF23). Ten patří do rodiny proteinů, konkrétně zodpovědný za regulaci metabolismu fosfátu, který se nazývá fosfatoniny v jejich komplexu, a zahrnují FGF23, fosfát regulující endopeptidázu X-vázaný (Phex), polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 3 (Galnt3), klotho. Za normálních podmínek koordinovaný účinek fosfotropních hormonů moduluje absorpci tohoto minerálu střeva, jeho reabsorpce ledvin a mineralizaci kostí, udržuje rovnováhu mezi absorpcí a vylučováním a zajišťuje normální koncentraci fosfátu v krvi mezi 2,5 a 4,5 mg/dl (0,81- 1,45 mmol/l) v dospělém organismu. Kostní fosfát slouží jako vklad, který je schopen vyrovnávací změny v plazmě a intracelulárních hladinách fosfátu. Změny v mechanismech, které regulují metabolismus fosfátu, jsou zodpovědné za vývoj skupiny vzácných poruch, které jsou společně definovány jako onemocnění metabolismu fosfátu, a zahrnují onemocnění způsobená přebytkem fosfátu (hyperfosfatémické poruchy), jako je kalcinóza, a onemocnění způsobené nedostatkem nedostatkem nedostatkem nedostatkem nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku nedostatku deficitu nedostatků Fosfát (hypofosfatémické poruchy), jako jsou hypofosfatémické křižovatky.
Onemocnění metabolismu fosfátu jsou klasifikovány jako vzácná onemocnění. Jak uvádí „Osservatorio Malattie Rare (OMAR)“, v Evropské unii je nemoc definována jako vzácná, když jeho prevalence, chápaná jako počet případů přítomných v dané populaci, je méně než 0,05 procenta populace (nic jiného než jeden případ u každých 2 000 lidí). Rarita těchto nemocí ztěžuje studium a bohužel v mnoha případech jsou vědecké a lékařské znalosti vzácných onemocnění vzácné a nedostatečné a omezují se na několik kazuistik. Kvůli nedostatku dostatečných lékařských a vědeckých znalostí zůstává mnoho pacientů postižených vzácnými onemocněními nediagnostikováno a jejich nemoci zůstávají neuznána. Je proto nezbytné, aby lékaři a vědci pracující v oblasti vzácných onemocnění stále více pracovali v sítích, aby sdíleli výsledky svého výzkumu a efektivněji pokročili v znalostech a klinickém řízení těchto onemocnění. Z tohoto hlediska provádění a podrobnosti o co nejvíce podrobnosti o epidemiologii, klinické a terapeutické historii, primárních a sekundárních projevech nemocí metabolismu fosfátu a reakce na použité terapie, a to jak v průřezových i podélných chováních, s konstantními následnými následování -Po hodnocení pacientů je nezbytná nejen ke zlepšení klinického léčby jednotlivých pacientů, ale také umožnění lepšího plánování sociálních, politických a zdravotních zásahů pro tyto patologie a celkově zlepšení kvality života pacientů.
Z tohoto důvodu je nesmírně důležité vytvořit národní multicentrickou databázi, jako je ta, kterou navrhuje tato studie, která je schopna sbírat relativně vysoký počet pacientů postižených nemoci metabolismu fosfátu, jejichž případy jsou pečlivě studovány ve všech aspektech , retrospektivně i prospektivně, po průběhu nemoci v průběhu času. Taková databáze nebyla v Itálii nikdy připravena a dostupnost klinických údajů týkajících se nemocí metabolismu fosfátu byla dosud omezena na jednotlivé klinické případy.
Shromažďování klinických údajů pacientů postižených nemocemi metabolismu fosfátu, retrospektivně (během návštěvy náboru studie) a prospektivně (během sledovacích návštěv) umožní epidemiologické hodnocení těchto patologií v Itálii i pro průřezové sekce i pro průřezové průřez, tak pro průřezové průřezy i pro průřezové a podélné analýzy shromážděných údajů, se zvláštní pozorností na klinický vývoj, reakci na terapie a kvalitu života pacientů.
Hlavní cíl a konkrétní cíle

Hlavním cílem této observační studie je vytvořit, spravovat a analyzovat retro-prospektivní multicentrickou národní databázi pacientů postižených onemocněním metabolismu fosfátu, zaměřená na sběr a studium anamnestic, diagnostických, genetických, klinických a terapeutických údajů v relativně velkém počtu u pacientů s těmito vzácnými vrozenými metabolickými poruchami v Itálii.

Taková databáze umožní epidemiologické hodnocení prevalence a výskytu nemocí metabolismu fosfátu v Itálii a shromažďování anamnézy pacientů, jejichž klinické případy budou podrobně studovány a budou následovat v průběhu času až 10 let po náboru ve studii , za účelem zdokonalení znalostí v oblasti těchto vzácných poruch.

Specifické cíle studií jsou:

Vytváření italské centralizované multicentrické databáze pacientů postižených nemocemi metabolismu fosfátu prostřednictvím sběru pacientů ve 28 specializovaných klinických centrech endokrinologie, pediatrické endokrinologie a pediatrie, která se nachází na italském území a navštěvujících pacienty ze všech 20 oblastí italských oblastí .
Shromažďování relativně vysokého počtu pacientů postižených nemocemi metabolismu fosfátu
Retrospektivní shromažďování údajů o onemocněních metabolismu fosfátu v době návštěvy náboru.
Nepřetržitá a aktualizovaná potenciální sbírka údajů pacientů v průběhu času, počínaje první návštěvou náboru až do 10 let po náboru ve studii.

6. Hodnocení prevalence a výskytu nemocí metabolismu fosfátu v Itálii, celosvětově a pro jednotlivé různé poruchy 7. Klinická a biochemická charakterizace různých onemocnění metabolismu fosfátu (podle jednotlivých poruch a různé genetické báze), přes průřezové a průřezové a Podélné analýzy shromážděných údajů 8. Hodnocení zdraví kosterních a kostí u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu, celosvětově a na základě poruchy metabolismu s jediným fosfátem, pohlaví a věku 9. Samoevaluace, jak onemocnění metabolismu fosfátu narušuje na Kvalita života, každodenní činnosti, práce a emocionální stav postižených pacientů 10. V průběhu času hodnocení odpovědí na terapie u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu.

3. studijní populace

Studie bude zahrnovat jednu skupinu žen a mužských pacientů jakéhokoli věku, postiženou onemocněním metabolismu fosfátu.

Studie nezahrnuje ani žádnou kontrolní skupinu/srovnávací skupinu ani zdravé dobrovolníky.

Nemoci metabolismu fosfátu jsou klasifikovány jako vzácná onemocnění a nejsou k dispozici žádné údaje o jejich skutečné prevalenci jako celku. Prevalence některých specifických poruch metabolismu fosfátu, jako je X-vázaná hypofosfatémie (1-9/100 000), autosomálně dominantní hypofosfatémické křižovatky (<1 000 000), je k dispozici dominantní hypofosfatémie s nefrolititou nebo osteoporózou (<1 000 000), na dominantní hypofosfatemii s nefrolititou nebo osteoporózou (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) nebo osteoporóza (<1 000 000) nebo osteoporóza (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) (<1 000 000) nebo Portál pro vzácná onemocnění a léky na osiřelé (sirotek). Na základě dostupných údajů o prevalenci těchto poruch metabolismu jediného fosfátu na sirotfanetu můžeme odhadnout, že v této studii bude shromážděno minimálně 100 pacientů.

3.1 Kritéria pro zařazení

Klinická a/nebo genetická diagnostika vzácného onemocnění metabolismu fosfátu 3.2 Kritéria vyloučení
Žádný
4.. Studium návrh a nastavení

Nezisková, multicentrická, národní, retro-prospektivní observační studie, sestávající v designu, tvorbě, řízení a analýze italské databáze pacientů postižených onemocněním metabolismu fosfátu.

Studie bude trvat 10 let. Zápis pacientů, zahrnutí do databáze s retrospektivním sběrem jejich klinických údajů a následnou prospektivní sběr klinických sledovacích údajů se bude konat po celou dobu trvání studie. Pro retrospektivní sbírku budou retrospektivní údaje o onemocnění metabolismu fosfátu získány z lékařských záznamů pacienta, v době lékařské návštěvy, kterou pacient bude provádět v klinickém centru pro hodnocení jeho onemocnění, bez ohledu na zařazení, bez ohledu na zařazení V této studii. Prospektivní údaje týkající se sledování nemoci metabolismu fosfátu budou shromážděny během následných lékařských následných návštěv, naplánovaných pro každého pacienta v rámci klinického řízení jeho klinického stavu bez ohledu na začlenění do této studie.

Vzhledem k tomu, že je tato studie samo o sobě pozorovací studií, nezahrnuje podávání žádného léčiva ani použití žádného zdravotnického zařízení ani nezahrnuje další lékařské návštěvy, klinické analýzy nebo postupy péče kromě těch, které jsou konvenčně naplánované na klinické a terapeutické řízení u pacienta postiženého onemocněním metabolismu fosfátu. K provedení této studie nebudou shromažďováni a zachováni žádné účastníky biospecimenů jakéhokoli typu. Terapie, pro které budou údaje o výsledcích odezvy shromažďovány v databázi, jsou ty, které jsou obvykle používány pro léčbu pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu, bez ohledu na jejich začlenění do této observační studie.

Všechna data budou shromažďována anonymně a budou analyzována jako agregáty. Data shromážděná v databázi budou nejprve zpracována pomocí deskriptivní statistiky, jako jsou frekvenční tabulky pro kategorická data, střední a kvartily pro kvantitativní údaje na pořadových měřítcích a střední a standardní odchylku pro kvantitativní údaje na metrických měřítcích. Za druhé, korelace mezi proměnnými budou vyhodnoceny pomocí Pearsonova korelačního indexu v případě spojitých proměnných a testu chí-kvadrát na kategorické proměnné.

5. Data a proměnné

Data shromážděná v databázi budou zahrnovat (pokud jsou k dispozici v lékařských záznamech pacienta a část normální klinické a terapeutické léčby pacienta bez ohledu na zařazení do této studie):

Demografie (sex, rok narození)
Věk při diagnostice/nástupu onemocnění metabolismu fosfátu
Osobní klinická anamnéza onemocnění metabolismu fosfátu
Rodinná anamnéza onemocnění metabolismu fosfátu u příbuzných prvního stupně
Přítomnost komorbidit
Výsledek genetického testování na geny, o nichž je známo, že se podílejí na vývoji vrozených onemocnění metabolismu fosfátu
Klinické projevy nemoci a související příznaky a příznaky
V průběhu času vyhodnocení biochemických parametrů metabolismu fosfátu (tj. Fosfatémie a 24h fosfaturie)
V průběhu času biochemické hodnocení funkce ledvin (tj. Kreatinin, clearance kreatininu, odhadovaná rychlost glomerulární filtrace, bodová proteinurie, 24H proteinurie)
Historie zlomenin křehkosti, kostní deformity a změněného vývoje muskuloskeletu
V průběhu času hodnocení biochemických parametrů metabolismu vápníku a kostí (tj. Kalchy, vápníkový ion, 24h kalciuria, 25 (OH) -Vitamin D, 1,25 (OH) 2-vitamin D, perathyroidní hormon, kostní alkalinní fosfatáza, sérová karboxy- Terminální kolagenový zesíťovací linky, sérový prokolagen 1 N-terminální propeptid)
V průběhu času kosterní rentgenová analýza (nepřítomnost/přítomnost obratlové zlomeniny, osteomalacie, kalcinózy, nehojení zlomenin, další kosterní kalcifikace)
Over time instrumental assessment of bone mineral density and bone tissue microstructure [assessed by Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA), Radiofrequency Echographic Multi Spectrometry (REMS), peripheral Quantitative Computed Tomography (pQCT), and/or High-Resolution pQCT ( HR-PQCT)]
Samoevropské dotazník o kvalitě života související se zdravím v dotazníku s krátkým formou (SF-36) v souvislosti s 36 položkami v krátké formě (SF-36)
Farmakologické terapie (lék, doba trvání, pozice)
Morbidita a úmrtnost související s nemocí

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefonní číslo: +390552336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studijní místa

Itálie
- - Bari, Itálie
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Kontakt:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      E-mail: francesco.giorgino@uniba.it
    - Kontakt:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      E-mail: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Itálie
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Itálie
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
  - Brescia, Itálie
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
  - Cagliari, Itálie
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Ferrara, Itálie
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Itálie
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Firenze, Itálie
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
  - Genova, Itálie
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Genova, Itálie
    - Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  - Messina, Itálie
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
  - Messina, Itálie
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
  - Milano, Itálie
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  - Milano, Itálie
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
    - Kontakt:
      
      Cristina Eller Vainicher, MD
      
      E-mail: cristina.eller@policlinico.mi.it
  - Milano, Itálie
    - Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Marco Pitea, MD
      
      E-mail: pitea.marco@hsr.it
  - Napoli, Itálie
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
  - Padova, Itálie
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Itálie
    - Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
    - Kontakt:
      
      Sandro Giannini, MD
      
      E-mail: sandro.giannini@unipd.it
  - Pisa, Itálie
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Pisa, Itálie
    - Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Kontakt:
      
      Francesco Massart, MD
      
      E-mail: f.massart@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, Itálie
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Itálie
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  - Sesto Fiorentino, Itálie
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Itálie
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Itálie
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Trieste, Itálie
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
  - Udine, Itálie
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Itálie
    - Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
    - Kontakt:
      
      Maurizio Rossini, MD
      
      E-mail: maurizio.rossini@univr.it
    - Kontakt:
      
      Giovanni Adami, MD
      
      E-mail: adami.g@yahoo.com

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedna kohorta žen a mužských pacientů jakéhokoli věku, postižená onemocněním metabolismu fosfátu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Klinická a/nebo genetická diagnostika vzácného onemocnění metabolismu fosfátu

Kritéria pro vyloučení:

Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti postižení nemocemi metabolismu fosfátu Jedna kohorta mužských a ženských pacientů jakéhokoli věku, kteří jsou postiženi jedním onemocněním metabolismu fosfátu. Observační studie nezahrnuje žádný typ intervence.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Hodnocení prevalence a výskytu Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	Hodnocení prevalence a výskytu nemocí metabolismu fosfátu, globálně a pro jednotlivé různé poruchy	Dokončením studie je průměrně 10 let
Klinická charakterizace nemocí metabolismu fosfátu Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	Podrobná klinická charakterizace každého různých vzácných onemocnění metabolismu fosfátu prováděného retrospektivním a prospektivním průřezovým a podélným sběrem dostupných údajů o klinické anamnéze onemocnění v průběhu času a jejich věkem nástupu a souvisejících příznaků a symptomů. Pro každé onemocnění budou shromážděné klinické rysy analyzovány deskriptivními statistickými analýzami a vyjádřeny jako procento frekvence pro kategoriální údaje a jako střední/střední hodnota pro nepřetržitá data.	Dokončením studie je průměrně 10 let
Biochemické parametry metabolismu fosfátu Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	V průběhu času posouzení metabolismu fosfátu v každém různých vzácných onemocněních, prostřednictvím shromažďování údajů o specifických biochemických parametrech, při národní návštěvě a během sledování: Sérový fosfát (mg/dl) 24H Phosfaturia (MG/24H) Každý biochemický parametr bude, jedinečně, kategorizován jako snížené hladiny, normální hladiny nebo zvýšené úrovně, podle jeho referenčních hodnot a analyzován pomocí popisných statistických analýz jako procento frekvence.	Dokončením studie je průměrně 10 let
Biochemické parametry funkce ledvin Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	V průběhu času posouzení funkce ledvin, u každého různých vzácných onemocnění metabolismu fosfátu, prostřednictvím sběru údajů o specifických parametrech moči, při základní návštěvě a během sledování: Kreatinin (mg/dl) Odbavení kreatininu (ML/min) Odhadovaná míra glomerulární filtrace (EGFR) (ML/min/1,73 M2) Spot Proteinuria (Mg/DL) 24H proteinurie (mg/24h) bude každý biochemický parametr, jedinečně, kategorizován jako snížené hladiny, normální hladiny nebo zvýšené úrovně, podle jeho referenčních hodnot a analyzován pomocí popisných statistických analýz jako procento frekvence.	Dokončením studie je průměrně 10 let
Popisné analýzy zdraví kosterních a křehkosti kostí u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	V průběhu času hodnocení zdraví kosterních a křehkosti kostí: Historie zlomenin, deformity kostí, změněný vývoj muskuloskeletu Metabolismus vápníku a kostí: Kaltymie (Mg/DL) vápník (Mg/DL) 24H Kalciuria (Mg/24h) Parathyroidní hormon (PG/ML) 25 (OH) -Vitamin D (ng/ml) 1,25 (OH) 2-Vitamin D (( PG/ML) kostní alkalinová fosfatáza (MCG/L) sérová karboxy-terminální zesíťová kolagen (CTX) (NG/ML) sérový prokolagen 1 N-terminální propeptid (P1NP) (NG/ML) Rentgenový kostru: Přítomnost/nepřítomnost obratlové zlomeniny, osteomalacie, kalcinóza, nikoli hojení zlomenin, další kosterní kalcifikace Hodnocení instrumentální kosti: Hustota minerálů pro kosti (G/CM2), T-skóre, Z-skóre Biochemické parametry budou kategorizovány jako snížené, normální nebo zvýšené úrovně, podle jejich referenčních hodnot pro každé onemocnění budou údaje jedinečně analyzovány popisným popisem popisným Statistické analýzy a vyjádřeny jako procento frekvence pro kategoriální data a jako střední/střední hodnota pro nepřetržitá data	Dokončením studie je průměrně 10 let
Hodnocení kvality života související se zdravím u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	Samoevaluace toho, jak nemoc narušuje kvalitu života, každodenní činnosti, prací a emocionálním stavem postiženého pacienta, prostřednictvím dotazníku s krátkým formou zdravotního průzkumu 36 (SF-36). SF-36 měří osm stupnic: fyzické fungování (PF), role fyzikální (RP), tělesná bolest (BP), obecné zdraví (GH), vitalita (VT), sociální fungování (SF), emocionální role (RE) a duševní zdraví (MH). Analýzy komponent měří dva odlišné koncepty: fyzická dimenze, reprezentovaná shrnutím fyzické složky (PCS) a mentální dimenze, reprezentovaná souhrnem mentálních složek (MCS).	Dokončením studie je průměrně 10 let
Hodnocení reakce na cílenou terapii u pacientů s onemocněním metabolismu fosfátu Časové okno: Dokončením studie je průměrně 10 let	Postupem času hodnocení reakce na terapii u pacientů se specifickým onemocněním metabolismu fosfátu, pro které je schválena cílená terapie pro toto onemocnění a která je s účastí na této observační studii nezávisle léčena. Míra účinnosti každé léčby bude hodnocena u léčených pacientů vyhodnocením toho, jak je lék schopen: 1) kontrola/obnovení správného metabolismu fosfátu v průběhu času, 2) zmírněte, snižují nebo eliminují příznaky a příznaky onemocnění, 3) zabrání Progrese onemocnění a/nebo zhoršení, 4) zlepšují kvalitu života pacienta. Budou hodnoceny vedlejší účinky a nežádoucí účinky přímo související s každým léčivem a hlášené v klinickém záznamu pacienta, každá jako procento frekvence.	Dokončením studie je průměrně 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. května 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. února 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)