Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Einrichtung einer italienischen multizentrischen Datenbank von Patienten, die von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels betroffen sind

12. Februar 2025 aktualisiert von: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Schaffung, Management und Analyse einer nationalen Datenbank von Patienten, die durch Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels betroffen sind

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, eine multizentrische nationale Datenbank von Patienten zu erstellen, zu verwalten und zu analysieren, die von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels betroffen sind, die darauf abzielen Diese seltenen erbten Stoffwechselstörungen in Italien.

Die Studie umfasst 28 klinische Spezialzentren der Endokrinologie, der pädiatrischen Endokrinologie und der Pädiatrie im gesamten italienischen Gebiet, auf die sich Patienten aus allen 20 Regionen Italiens beziehen.

Die Daten werden im Laufe der Zeit sowohl im retrospektiven als auch im potenziellen Manieren während der 10-Jahres-Dauer der Studie ab dem Rekrutierungsbesuch (Basalbesuch) und während jeder Nachuntersuchung die Patienten zur Kontrolle der Krankheit bei der Kontrolle über die Kontrolle übernehmen Die Rekrutierung klinischer Zentren.

Gesammelte Daten umfassen sowohl die klassischsten und die seltenen Krankheiten, die das endgültige Ziel der Verfeinerung und Vertiefung des medizinischen Wissens auf dem Gebiet dieser seltenen ererbten Stoffwechselstörungen haben, und damit die optimale maßgeschneiderte Diagnostik definieren können , klinisches und therapeutisches Management von Patienten, die ihre Lebensqualität verbessern.

Die Hauptaspekte dieser Beobachtungsstudie zielen darauf ab, zu beurteilen und zu klären, sind:

  1. Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels in Italien, global und für einzelne verschiedene Störungen
  2. Klinische und biochemische Charakterisierung verschiedener Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels (nach Einzelerkrankungen und unterschiedlichen genetischen Basis) durch Querschnitts- und Längsanalysen von gesammelten Daten
  3. Bewertung der Gesundheit und Knochenfragilität von Skelett bei Patienten mit Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels, global und basierend auf einer Störung des Einzelphosphatstoffwechsels, des Geschlechts und des Alters
  4. Selbstbewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Patienten mit einer Erkrankung des Phosphatstoffwechsels
  5. Im Laufe der Zeit Bewertung von Reaktionen auf Therapien bei Patienten mit Phosphatstoffwechselkrankheiten.

Die Studie wird eine einzige Kohorte von weiblichen und männlichen Patienten jeden Alters umfassen, die von einer Krankheit des Phosphatstoffwechsels betroffen sind. Die Studie enthält weder eine Kontrollgruppe/Vergleichsgruppe noch gesunde Freiwillige.

Die Studie selbst beinhaltet keine medizinische Intervention oder Arzneimittelverabreichung. Therapien, für die die Reaktionsergebnisse in der Datenbank gesammelt werden, werden häufig zur Behandlung von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels eingesetzt, unabhängig von der Einbeziehung der Patienten in diese Beobachtungsstudie.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

  1. Hintergrund und Begründung

    Phosphor ist eines der am häufigsten vorkommenden Elemente im menschlichen Körper, wo es hauptsächlich in Form von Phosphatsalzen in Mengen von etwa 500 bis 700 Gramm gefunden wird, von denen etwa 85% auf Knochengewebe konzentriert sind, wo es ein ist Wichtiger Bestandteil von Hydroxylapatitkristallen. In Weichgeweben befindet sich Phosphat hauptsächlich im intrazellulären Kompartiment als wesentliche Komponente verschiedener organischer Verbindungen, einschließlich Nukleinsäuren und Phospholipiden der Zellmembran.

    Die Konzentration des zirkulierenden extrazellulären Phosphats wird durch Hormone wie Parathyroidhormon (PTH), die aktive Form von Vitamin D (1,25-Dihydroxyvitamin D oder Calcitriol) und Fibroblast-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) fein reguliert. Letzteres gehört zu einer Familie von Proteinen, die spezifisch für die Regulierung des Phosphatstoffwechsels verantwortlich sind und in ihrem Komplex Phosphatonine genannt werden, und umfassen FGF23, Phosphat reguliert Endopeptidase X-verknüpft (Phex), Polypeptid N-Acetylgalactosaminyltransferase 3 (Galnt3), Klototho. Unter normalen Bedingungen moduliert die koordinierte Wirkung von phosphotropen Hormonen die Darmabsorption dieses Minerals, seine Nierenreabsorption und die Knochenmineralisierung, wodurch das Gleichgewicht zwischen Absorption und Ausscheidung und Gewährleistung einer normalen Blutkonzentration von Phosphat zwischen 2,5 und 4,5 mg/dl (0,81- (0,81- 1,45 mmol/l) im erwachsenen Organismus. Knochenphosphat dient als Ablagerung, die Veränderungen des Plasma- und intrazellulären Phosphatspiegels puffern kann. Veränderungen in den Mechanismen, die regulieren, sind verantwortlich für die Entwicklung einer Gruppe seltener Störungen Phosphat (hypophosphatämische Störungen) wie hypophosphatämische Rachitis.

    Phosphatstoffwechselkrankungen werden als seltene Krankheiten eingestuft. Wie in der "Oservatorio Malattie Selten) (Omar)" "berichtet wird, wird in der Europäischen Union eine Krankheit als selten definiert, wenn ihre Prävalenz als Anzahl der in einer bestimmten Bevölkerung vorhandenen Fälle verstanden wird, weniger als 0,05 Prozent der Bevölkerung (nicht mehr als ein Fall in allen 2.000 Menschen). Die Seltenheit dieser Krankheiten macht es schwierig, sie zu untersuchen, und in vielen Fällen ist das wissenschaftliche und medizinische Wissen seltener Krankheiten leider knapp und unzureichend und auf wenige Fallberichte beschränkt. Aufgrund des Mangels an ausreichend medizinischem und wissenschaftlichem Wissen bleiben viele von seltenen Krankheiten betroffene Patienten nicht diagnostiziert und ihre Krankheiten bleiben nicht anerkannt. Es ist daher wichtig, dass Ärzte und Forscher, die im Bereich seltener Krankheiten arbeiten, zunehmend in Netzwerken arbeiten, um die Ergebnisse ihrer Forschung zu teilen und effektiver in das Wissen und das klinische Management dieser Krankheiten zu entwickeln. In dieser Perspektive, die so weit wie möglich das Wissen über die Epidemiologie, die klinische und therapeutische Geschichte, die primären und sekundären Manifestationen von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels und die Reaktion auf angewandte Therapien, sowohl in Querschnitts- als auch in Längsmenschen, mit konstantem Follows umzusetzen, -UP -Bewertungen von Patienten sind nicht nur wichtig, um das klinische Management einzelner Patienten zu verbessern, sondern auch eine bessere Planung sozialer, politischer und gesundheitlicher Interventionen für diese Pathologien zu ermöglichen und insgesamt die Lebensqualität von Patienten zu verbessern.

    Aus diesem Grund ist es äußerst wichtig, eine nationale multizentrische Datenbank zu erstellen, wie die in dieser Studie vorgeschlagene, die eine relativ hohe Anzahl von Patienten sammeln kann, die von Krankheiten des Phosphat -Metabolismus betroffen sind, deren Fälle in jedem Aspekt sorgfältig untersucht werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv, folgt dem Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit. Eine solche Datenbank wurde in Italien noch nie zuvor erstellt, und die Verfügbarkeit klinischer Daten in Bezug auf Krankheiten des Phosphatstoffwechsels war auf einzelne klinische Fälle beschränkt.

    Die Sammlung klinischer Daten von Patienten, die durch Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels betroffen sind, werden sowohl retrospektiv (während des Rekrutierungsbesuchs) als auch prospektiv (während der Nachuntersuchungen) eine epidemiologische Bewertung dieser Pathologien in Italien und für beide Querschnitt ermöglichen und Längsschnittanalysen der gesammelten Daten mit besonderer Aufmerksamkeit auf die klinische Entwicklung, Reaktion auf Therapien und Lebensqualität der Patienten.

  2. Hauptziel und spezifische Ziele

Das Hauptziel dieser Beobachtungsstudie ist es, eine retroprospektive multizentrische nationale Datenbank von Patienten zu erstellen, zu verwalten und zu analysieren von Patienten mit diesen seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen in Italien.

Eine solche Datenbank ermöglicht eine epidemiologische Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von Krankheiten des Phosphatmetabolismus in Italien und zur Erfassung der Fallgeschichte von Patienten, deren klinische Fälle im Detail untersucht und im Laufe der Zeit bis zu 10 Jahre nach der Einstellung der Studie befolgt werden , um das Wissen im Bereich dieser seltenen Störungen zu verfeinern.

Spezifische Ziele der Studien sind:

  1. Schaffung einer italienischen zentralisierten multizentrischen Datenbank von Patienten, die von Krankheiten des Phosphatmetabolismus betroffen sind, durch die Sammlung von Patienten in 28 klinischen Spezialzentren der Endokrinologie, der pädiatrischen Endokrinologie und der Kinder in der gesamten italienischen Territoriums und besuchten Patienten aus allen 20 Regionen Italiens .
  2. Sammlung einer relativ hohen Anzahl von Patienten, die von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels betroffen sind
  3. Retrospektive Erfassung von Daten über Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels zum Zeitpunkt des Rekrutierungsbesuchs.
  4. Kontinuierliche und aktualisierte prospektive Sammlung von Patientendaten im Laufe der Zeit ab dem ersten Rekrutierungsbesuch bis zu 10 Jahren nach der Einstellung der Studie.

6. Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von Krankheiten des Phosphatmetabolismus in Italien, global und für einzelne verschiedene Erkrankungen. Längsschnittanalysen von gesammelten Daten 8. Bewertung der Gesundheit und Knochenfragilität des Skeletts bei Patienten mit Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels, global und basierend auf einer Störung des Einzelphosphatstoffwechsels, des Geschlechts und des Alters 9. Selbstbewertung der Erkrankung der Krankheit des Phosphatmetabolismus auf die Lebensqualität, tägliche Aktivitäten, Arbeit und emotionaler Zustand der betroffenen Patienten 10. Im Laufe der Zeit Bewertung von Reaktionen auf Therapien bei Patienten mit Phosphatstoffwechselkrankheiten.

3. Studienpopulation

Die Studie wird eine einzige Kohorte von weiblichen und männlichen Patienten jeden Alters umfassen, die von einer Krankheit des Phosphatstoffwechsels betroffen sind.

Die Studie enthält weder eine Kontrollgruppe/Vergleichsgruppe noch gesunde Freiwillige.

Krankheiten des Phosphatstoffwechsels werden als seltene Krankheiten eingestuft, und es sind keine Daten zu ihrer wahren Prävalenz als Ganzes verfügbar. Die Prävalenz einiger spezifischer Phosphatstoffwechselstörungen, wie z. Das Portal für seltene Krankheiten und Waisenmedikamente (Orphanet). Basierend auf den verfügbaren Prävalenzdaten können diese einzelnen Phosphatstoffwechselstörungen auf Orphanet schätzen, dass in der vorliegenden Studie mindestens 100 Patienten global erfasst werden.

3.1 Einschlusskriterien

  • Klinische und/oder genetische Diagnose einer seltenen Erkrankung des Phosphatstoffwechsels 3.2 Ausschlusskriterien

  • Keiner

    4. Studiendesign und -studium

Gemeinnützige, multizentrische, nationale, retro-prospektive, beobachtende Studie, bestehend aus Design, Schaffung, Management und Analyse einer italienischen Datenbank von Patienten, die durch Erkrankungen des Phosphatmetabolismus betroffen sind.

Die Studie wird 10 Jahre dauern. Die Einschreibung von Patienten, die Aufnahme in die Datenbank mit retrospektiver Erfassung ihrer klinischen Daten und die anschließende prospektive Sammlung klinischer Follow-up-Daten finden während der gesamten Dauer der Studie statt. Für die retrospektive Sammlung werden retrospektive Daten zur Krankheit des Phosphatstoffwechsels aus den medizinischen Unterlagen des Patienten abgerufen, zum Zeitpunkt des medizinischen Besuchs, den der Patient im klinischen Zentrum zur Bewertung seiner Krankheit durchführen wird, unabhängig von der Einbeziehung In dieser Studie. Prospektive Daten zur Nachuntersuchung der Krankheit des Phosphatstoffwechsels werden während der anschließenden medizinischen Follow-up-Besuche gesammelt, die für jeden Patienten im Rahmen des klinischen Managements seines klinischen Zustands geplant sind, unabhängig von der Einbeziehung in diese Studie.

Diese Studie selbst ist weder die Verabreichung eines Arzneimittels noch die Verwendung von medizinisch des Patienten, der durch eine Krankheit des Phosphatstoffwechsels betroffen ist. Es werden keine Teilnehmerbiospecimen jeglicher Art gesammelt und beibehalten, um diese Studie durchzuführen. Therapien, für die Daten zu den Reaktionsergebnissen in der Datenbank gesammelt werden, werden in der Regel für die Behandlung von Patienten mit Phosphat -Metabolismus verwendet, unabhängig von ihrer Einbeziehung in diese Beobachtungsstudie.

Alle Daten werden anonym erfasst und werden als Aggregate analysiert. Die in der Datenbank gesammelten Daten werden zunächst unter Verwendung deskriptiver Statistiken verarbeitet, z. B. Frequenztabellen für kategoriale Daten, Median und Quartile für quantitative Daten zu Ordnungsskalen sowie Mittelwert und Standardabweichung für quantitative Daten zu metrischen Skalen. Zweitens werden die Korrelationen zwischen Variablen unter Verwendung des Pearson-Korrelationsindex bei kontinuierlichen Variablen und dem Chi-Quadrat-Test für kategoriale Variablen bewertet.

5. Daten und Variablen

Die in der Datenbank gesammelten Daten umfassen (falls in den medizinischen Unterlagen des Patienten und Teil des normalen klinischen und therapeutischen Managements des Patienten unabhängig von der Einbeziehung in diese Studie verfügbar):

  • Demografie (Sex, Geburtsjahr)
  • Alter bei der Diagnose/Beginn der Erkrankung des Phosphatstoffwechsels
  • Persönliche klinische Vorgeschichte der Krankheit des Phosphatstoffwechsels
  • Familiengeschichte der Krankheit des Phosphatstoffwechsels in Verwandten ersten Grades
  • Vorhandensein von Komorbiditäten
  • Ergebnis der Gentests für Gene, von denen bekannt ist, dass sie an der Entwicklung angeborener Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels beteiligt sind
  • Klinische Manifestationen der Krankheit und verwandten Anzeichen und Symptome
  • Im Laufe der Zeit Bewertung der biochemischen Parameter des Metabolismus von Phosphat (d. H. Phosphatämie und 24H -Phosphaturie)
  • Im Laufe der Zeit biochemische Bewertung der Nierenfunktion (d.h. Kreatinin, Clearance von Kreatinin, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate, Spot -Proteinurie, 24 -Stunden -Proteinurie)
  • Geschichte von Fragilitätsfrakturen, Knochendeformitäten und veränderter Entwicklung des Bewegungsapparates
  • Im Laufe der Zeit Bewertung der biochemischen Parameter des Calcium- und Knochenstoffwechsels (d. H. Calcemia, Calciumion, 24H Calciuria, 25 (OH) -Vitamin D, 1,25 (OH) 2-Vitamin D, Parathyroidhormon, Knochenalkalinphosphatase, Serum Carboxy- Terminal Collagen Crosslinks, Serum Procollagen 1 N-terminales Propeptid)
  • Im Laufe der Zeit Skelett-Röntgenanalyse (Abwesenheit/Vorhandensein von Wirbelfraktur, Osteomalazie, Kalkinose, nicht Heilungsfrakturen, zusätzliche Skelettverkalkung)
  • Im Laufe der Zeit instrumentelle Beurteilung der Knochenmineraldichte und der Knochengewebemikrostruktur [bewertet durch Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA), Echografie-Multi-Spektrometrie (REMS) mit Radiofrequenz (REMS), periphere quantitative Computertomographie (PQCT) und/oder Hochaufnahmen PQCT (PQCT (PQCT (PQCT) (PQCT (PQCT) (oder/oder PQCT (oder/oder PQCT) (PQCT (PQCT) (PQCT (PQCT) (PQCT (PQCT) (PERAL (PQCT) ()afes (oder/oder/oder/oder/oder PQCT )af örtandöges ((ömer )öafityopd eine eine einedeldehörde bey und peripresoly und////// HR-PQCT)]
  • Selbstbewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität durch den 36-Punkte-Fragebogen für Kurzform-Gesundheitsumfrage (SF-36)
  • Pharmakologische Therapien (Arzneimittel, Dauer, Posologie)
  • Krankheitsbedingte Morbidität und Mortalität

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Bari, Italien
        • U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
        • Kontakt:
        • Kontakt:
      • Bologna, Italien
        • UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
      • Bologna, Italien
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
      • Brescia, Italien
        • Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
      • Cagliari, Italien
        • Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
      • Ferrara, Italien
        • UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
      • Firenze, Italien
        • SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
      • Firenze, Italien
        • Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
      • Genova, Italien
        • Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
      • Genova, Italien
        • Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
      • Messina, Italien
        • Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
      • Messina, Italien
        • UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
      • Milano, Italien
        • Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
      • Milano, Italien
      • Milano, Italien
        • Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
      • Napoli, Italien
        • Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
      • Padova, Italien
        • UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
      • Padova, Italien
        • Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
        • Kontakt:
      • Pisa, Italien
        • Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
      • Pisa, Italien
        • Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
      • Roma, Italien
        • Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
      • Roma, Italien
        • UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Sesto Fiorentino, Italien
        • Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
      • Torino, Italien
        • SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
      • Torino, Italien
        • Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
      • Trieste, Italien
        • IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
      • Udine, Italien
        • SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
      • Verona, Italien

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eine einzige Kohorte von weiblichen und männlichen Patienten jeden Alters, die von einer Krankheit des Phosphatstoffwechsels betroffen sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische und/oder genetische Diagnose einer seltenen Erkrankung des Phosphatstoffwechsels

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten, die von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels betroffen sind

Eine einzige Kohorte männlicher und weiblicher Patienten jeden Alters, die von einer Krankheit des Phosphatstoffwechsels betroffen sind.

Die Beobachtungsstudie enthält keine Interventionentyp.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz und Inzidenzbewertung
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels global und für einzelne verschiedene Erkrankungen
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Klinische Charakterisierung von Krankheiten des Phosphatstoffwechsels
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Detaillierte klinische Charakterisierung jeder verschiedenen seltenen Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels, die durch retrospektive und prospektive Querschnitts- und Längsansammlung verfügbarer Daten zur klinischen Anamnese der Krankheit, im Laufe der Zeit klinische Manifestationen und ihres Zeitalters sowie verwandte Anzeichen und Symptome durchgeführt wird.

Für jede Krankheit werden die gesammelten klinischen Merkmale durch beschreibende statistische Analysen analysiert und als Prozentsatz der Häufigkeit für kategoriale Daten und als Mittelwert/Medianwert für kontinuierliche Daten ausgedrückt.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Biochemische Parameter des Phosphatstoffwechsels
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Im Laufe der Zeit die Bewertung des Metabolismus von Phosphat, bei jeder verschiedenen seltenen Erkrankungen, durch die Sammlung von Daten zu spezifischen biochemischen Parametern, zu Studienbeginn und bei Follow-ups:

  • Serumphosphat (mg/dl)
  • 24H Phosphaturie (Mg/24H) Jeder biochemische Parameter wird einzigartig als reduzierte Werte, normale Werte oder erhöhte Werte gemäß seinen Referenzwerten kategorisiert und durch beschreibende statistische Analysen als Prozentsatz der Häufigkeit analysiert.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Biochemische Parameter der Nierenfunktion
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Die Bewertung der Nierenfunktion im Laufe der Zeit in jeder verschiedenen seltenen Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels durch die Sammlung von Daten zu bestimmten Harnparametern, zu Studienbeginn und während der Nachuntersuchungen:

  • Kreatinin (Mg/DL)
  • Clearance von Kreatinin (ml/min)
  • Geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (EGFR) (ml/min/1,73 M2)
  • Spot -Proteinurie (mg/dl)
  • 24H Proteinurie (Mg/24H) Jeder biochemische Parameter wird einzigartig als reduzierte Niveaus, normale Werte oder erhöhte Werte gemäß seinen Referenzwerten kategorisiert und durch beschreibende statistische Analysen als Prozentsatz der Häufigkeit analysiert.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Beschreibende Analysen der Gesundheit und Knochenfragilität bei Patienten mit Phosphatstoffwechselkrankheiten
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Bewertung der Skelettgesundheit und Knochenfragilität im Laufe der Zeit:

  1. Geschichte von Frakturen, Knochendeformitäten, veränderter Entwicklung des Bewegungsapparates

  2. Kalzium- und Knochenstoffwechsel:

    Calcemie (mg/dl) Calciumion (mg/dl) 24H Calciuria (mg/24H) Parathyroidhormon (Pg/ml) 25 (OH) -Vitamin D (ng/ml) 1,25 (OH) 2-Vitamin D ( PG/ml) Knochen-alkalische Phosphatase (MCG/L) -Serum-Carboxy-terminale Kollagen-Vernetzungen (CTX) (ng/ml) Serumprozent 1 N-terminales Propeptid (P1NP) (ng/ml)

  3. Skelett-Röntgenaufnahme: Vorhandensein/Abwesenheit einer Wirbelfraktur, Osteomalazie, Kalzinose, nicht Heilungsfrakturen, zusätzliche Verkalkung von Skelett
  4. Instrumental-Knochenbewertung: Knochenmineraldichte (G/CM2), T-Scores, Z-Scores-biochemische Parameter werden gemäß ihren Referenzwerten für jede Krankheit als reduziert, normal oder erhöht kategorisiert. Die Daten werden durch Beschreibungen singulär analysiert Statistische Analysen und ausgedrückt als Prozentsatz der Häufigkeit für kategoriale Daten und als Mittelwert/Medianwert für kontinuierliche Daten
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Bewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Patienten mit einer Erkrankung des Phosphatstoffwechsels
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Selbstbewertung der Art und Weise, wie die Krankheit die Lebensqualität, die täglichen Aktivitäten, die Arbeit und den emotionalen Zustand des betroffenen Patienten beeinträchtigt, durch den Fragebogen zur Kurzformgesundheit 36 ​​(SF-36).

Die SF-36 misst acht Skalen: physikalische Funktionen (PF), Rolle physisch (RP), Körperschmerzen (BP), Allgemeine Gesundheit (GH), Vitalität (VT), soziale Funktionen (SF), Rollen emotional (RE) und psychische Gesundheit (MH). Komponentenanalysen messen zwei unterschiedliche Konzepte: eine physikalische Dimension, dargestellt durch die Zusammenfassung der physischen Komponenten (PCs) und eine mentale Dimension, dargestellt durch die Zusammenfassung der mentalen Komponenten (MCS).
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Bewertung des Ansprechens auf gezielte Therapie bei Patienten mit Erkrankungen des Phosphatstoffwechsels
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Im Laufe der Zeit Bewertung der Reaktion auf Therapie bei Patienten mit einer spezifischen Erkrankung des Phosphatstoffwechsels, für die eine gezielte Therapie für diese Krankheit zugelassen ist und die unabhängig von der Teilnahme an dieser Beobachtungsstudie behandelt werden.

Die Wirksamkeitsrate jeder Behandlung wird bei behandelten Patienten bewertet, indem bewertet wird, wie Medikamente in der Lage sind: 1) den richtigen Phosphatstoffwechsel im Laufe der Zeit kontrollieren/wiederherstellen Fortschreiten und/oder Verschlechterung von Krankheiten, 4) verbessert die Lebensqualität des Patienten.

Nebenwirkungen und unerwünschte Ereignisse, die direkt mit jedem Arzneimittel zusammenhängen und in der klinischen Aufzeichnung des Patienten gemeldet werden, werden jeweils als Prozentsatz der Häufigkeit bewertet.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Mai 2035

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Mai 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Januar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Februar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Februar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • 24033_oss

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren