Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Instytucja włoskiej wieloośrodkowej bazy danych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego

12 lutego 2025 zaktualizowane przez: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Tworzenie, zarządzanie i analiza krajowej bazy danych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego

Celem tego badania obserwacyjnego jest tworzenie, zarządzanie i analizą wieloośrodkowej krajowej bazy danych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego, mającego na celu zbieranie i badanie danych anamnestycznych, diagnostycznych, genetycznych, klinicznych i terapeutycznych u stosunkowo szerokiej liczby pacjentów z pacjentami z pacjentami Te rzadkie odziedziczone zaburzenia metaboliczne we Włoszech.

W badaniu obejmie 28 specjalistycznych centrów klinicznych endokrynologii, endokrynologii pediatrycznej i pediatrii, zlokalizowanej na terytorium włoskim oraz do których pacjenci odnoszą się ze wszystkich 20 regionów Włoch.

Dane będą gromadzone z czasem, zarówno w retrospektywnych, jak i prospektywnych manierach, podczas 10-letniego czasu badania, zaczynając od wizyty rekrutacyjnej (wizyta podstawowa), a następnie podczas każdej wizyty obserwacji Pacjenci zostaną poddani kontroli choroby w Rekrutujące centra kliniczne.

Zebrane dane będą obejmować zarówno najbardziej klasyczne cechy każdej choroby, jak i mniej powszechne, z ostatecznym celem udoskonalenia i pogłębiania wiedzy medycznej w dziedzinie tych rzadkich odziedziczonych zaburzeń metabolicznych, a tym samym, aby móc zdefiniować optymalną dostosowaną diagnostykę , Kliniczne i terapeutyczne leczenie pacjentów, poprawiając ich jakość życia.

Główne aspekty To badanie obserwacyjne ma na celu ocenę i wyjaśnienie to:

Ocena rozpowszechnienia i występowania chorób metabolizmu fosforanowego we Włoszech, na całym świecie i pojedynczych różnych zaburzeniach
Charakterystyka kliniczna i biochemiczna różnych chorób metabolizmu fosforanowego (według pojedynczych zaburzeń i różnej bazy genetycznej), zarówno poprzez analizy przekrojowe, jak i podłużne zebranych danych
Ocena zdrowia szkieletowego i kruchości kości u pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego, globalnie i na podstawie pojedynczego zaburzenia metabolizmu fosforanowego, płci i wieku
Samoocena jakości życia związanej ze zdrowiem u pacjentów z chorobą metabolizmu fosforanowego
W czasie ocena odpowiedzi na terapie u pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego.

Badanie obejmie pojedynczą kohortę kobiet i mężczyzn w każdym wieku, dotknięta chorobą metabolizmu fosforanowego. Badanie nie obejmuje ani żadnej grupy kontrolnej/grupy porównawczej, ani zdrowych wolontariuszy.

Samo badanie nie obejmuje żadnej interwencji medycznej ani administracji leku. Terapie, dla których wyniki odpowiedzi zostaną zebrane w bazie danych, są te powszechnie stosowane do leczenia chorób metabolizmu fosforanowego, niezależnie od włączenia pacjentów do tego badania obserwacyjnego.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Szczegółowy opis

Tło i uzasadnienie
Fosfor jest jednym z najliczniejszych pierwiastków w ludzkim ciele, gdzie stwierdzono, głównie w postaci soli fosforanowych, w ilościach około 500-700 gramów, z czego około 85% jest skoncentrowane w tkance kostnej, gdzie jest to Ważny składnik kryształów hydroksyapatytu. W tkankach miękkich fosforan występuje głównie w przedziale wewnątrzkomórkowym jako niezbędny składnik różnych związków organicznych, w tym kwasów nukleinowych i fosfolipidów błony komórkowej.
Stężenie krążącego fosforanu pozakomórkowego jest drobno regulowane przez hormony, takie jak hormon przytarczyc (PTH), aktywna postać witaminy D (1,25-dihydroksywitamina D lub kalcytriolu) i czynnik wzrostu fibroblastów 23 (FGF23). Ta ostatnia należy do rodziny białek, szczególnie odpowiedzialnej za regulację metabolizmu fosforanowego, które są nazywane fosfatoninami w ich kompleksie i obejmują FGF23, fosforan regulującą endopeptydazę X (PHEX), polipeptyd N-acetylogalaktozaminylotransferaza 3 (GALNT3), Klotho. W normalnych warunkach skoordynowane działanie hormonów fosfotropowych moduluje wchłanianie jelitowego tego minerału, jego reabsorpcję nerkową i mineralizację kości, utrzymując równowagę między wchłanianiem i wydalaniem oraz zapewnia normalne stężenie fosforanu między 2,5 a 4,5 mg/dl (0,81- 1,45 mmol/l) w organizmie dorosłym. Fosforan kości służy jako depozyt, zdolny do buforowania zmian w osoczu i wewnątrzkomórkowych poziomów fosforanu. Zmiany w mechanizmach regulujących metabolizm fosforanu są odpowiedzialne za rozwój grupy rzadkich zaburzeń, które są wspólnie definiowane jako choroby metabolizmu fosforanowego i obejmują choroby spowodowane nadmiarem fosforanu (zaburzenia hiperfosfatemiczne), takie jak kalcynoza, i choroby spowodowane przez niedobór Fosforan (zaburzenia hipofosfatemiczne), takie jak krzywicy hipofosfatemiczne.
Choroby metabolizmu fosforanu są klasyfikowane jako rzadkie choroby. Jak donosi „Osservatorio Malattie Rare (OMAR)”, w Unii Europejskiej choroba jest zdefiniowana jako rzadka, gdy jej rozpowszechnienie, rozumiana jako liczba przypadków obecnych w danej populacji, jest mniejsza niż 0,05 procent populacji (nie więcej populacji (nie więcej (nie więcej niż jeden przypadek na każde 2000 osób). Rzadkość tych chorób sprawia, że trudno jest je zbadać, a niestety w wielu przypadkach wiedza naukowa i medyczna na temat rzadkich chorób jest rzadka i nieodpowiednia oraz ograniczona do niewielu raportów przypadków. Z powodu braku wystarczającej wiedzy medycznej i naukowej wielu pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami pozostaje nierozpoznanych, a ich choroby pozostają nierozpoznane. Konieczne jest zatem, aby lekarze i badacze pracujący w dziedzinie rzadkich chorób coraz częściej pracowali w sieciach, aby dzielić się wynikami swoich badań i postępować w skuteczniejszej wiedzy i zarządzaniu klinicznym tych chorób. W tej perspektywie wdrażanie i szczegółowe opisywanie wiedzy na temat epidemiologii, historii klinicznej i terapeutycznej, pierwotnych i wtórnych objawów chorób metabolizmu fosforanowego oraz odpowiedzi na zatrudnione terapie, zarówno w zakresie przekroju, jak i podłużne, z ciągłym śledzeniem -Oceny pacjentów są niezbędne nie tylko w celu poprawy zarządzania klinicznego u samotnych pacjentów, ale także umożliwienia lepszego planowania interwencji społecznych, politycznych i zdrowotnych dla tych patologii i ogólnie poprawa jakości życia pacjentów.
Z tego powodu niezwykle ważne jest stworzenie krajowej wieloośrodkowej bazy danych, takiej jak ta zaproponowana w tym badaniu, która jest w stanie zebrać stosunkowo dużą liczbę pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego, których przypadki są dokładnie badane w każdym aspekcie , zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie, po przebiegu choroby w czasie. Taka baza danych nigdy wcześniej nie została przygotowana we Włoszech, a dostępność danych klinicznych związanych z chorobami metabolizmu fosforanowego była do tej pory ograniczona do poszczególnych przypadków klinicznych.
Zbieranie danych klinicznych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego, zarówno retrospektywnie (podczas wizyty rekrutacyjnej w badaniu), jak i prospektywnie (podczas wizyt kontrolnych) pozwoli na ocenę epidemiologiczną tych patologii we Włoszech, jak i dla przekroju przekrojowego oraz analizy podłużne zebranych danych, ze szczególnym uwzględnieniem ewolucji klinicznej, odpowiedzi na terapie i jakość życia pacjentów.
Główny cel i cele konkretne

Głównym celem tego badania obserwacyjnego jest tworzenie, zarządzanie i analiza retro-prospektywnej wieloośrodkowej krajowej bazy danych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego, mające na celu zebranie i badanie danych anamnestowych, diagnostycznych, genetycznych, klinicznych i terapeutycznych w stosunkowo szerokiej liczbie u pacjentów z rzadkimi wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi we Włoszech.

Taka baza danych pozwoli na ocenę epidemiologiczną rozpowszechnienia i występowania chorób metabolizmu fosforanowego we Włoszech, a także zebrać przypadek pacjentów, których przypadki kliniczne będą szczegółowo zbadane i przestrzegane do 10 lat po rekrutacji w badaniu , aby udoskonalić wiedzę w dziedzinie tych rzadkich zaburzeń.

Konkretne cele badań to:

Tworzenie włoskiej scentralizowanej wieloośrodkowej bazy danych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego, poprzez zbiór pacjentów w 28 specjalistycznych ośrodkach endokrynologii, endokrynologii pediatrycznej i pediatrii, położonych na terytorium włoskim i odwiedzając pacjentów ze wszystkich 20 regionów Włosze .
Zbieranie stosunkowo dużej liczby pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego
Retrospektywne gromadzenie danych o chorobach metabolizmu fosforanowego w czasie wizyty rekrutacyjnej.
Ciągłe i zaktualizowane prospektywne gromadzenie danych pacjentów w czasie, zaczynając od pierwszej wizyty rekrutacyjnej do 10 lat po rekrutacji w badaniu.

6. Ocena rozpowszechnienia i występowania chorób metabolizmu fosforanowego we Włoszech, globalnie i dla pojedynczych różnych zaburzeń 7. Kliniczna i biochemiczna charakterystyka różnych chorób metabolizmu fosforanowego (zgodnie z pojedynczymi zaburzeniami i różną zasadą genetyczną), poprzez zarówno przekrojowe i Analizy podłużne zebranych danych 8. Ocena zdrowia szkieletowego i kruchości kości u pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego, globalnie i na podstawie zaburzeń metabolizmu z pojedynczego fosforanu, płci i wieku 9 lat. Samorozumienia, w jaki sposób choroba metabolizmu fosforanowego zakłócają Jakość życia, codzienne czynności, praca i stan emocjonalny dotkniętych pacjentów 10. W czasie ocena odpowiedzi na terapie u pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego.

3. Badana populacja

Badanie obejmie pojedynczą kohortę kobiet i mężczyzn w każdym wieku, dotknięta chorobą metabolizmu fosforanowego.

Badanie nie obejmuje ani żadnej grupy kontrolnej/grupy porównawczej, ani zdrowych wolontariuszy.

Choroby metabolizmu fosforanowego są klasyfikowane jako rzadkie choroby i nie ma dostępnych danych na temat ich prawdziwego rozpowszechnienia, jako całości. Częstość występowania niektórych specyficznych zaburzeń metabolizmu fosforanowego, takich jak hipofosfatemia połączona z X (1-9/100 000), autosomalne dominujące zorganizacje hipofosfatemiczne (<1/1 000 000), dominująca hipofosfatemia z nefrolitozą lub osteoporozą (<1/1 000 000) jest dostępna ON. Portal rzadkich chorób i leków sierot (sieroty). Na podstawie dostępnych danych dotyczących rozpowszechnienia te pojedyncze zaburzenia metabolizmu fosforanowego na sierocińcu możemy oszacować, że w niniejszym badaniu zbiera się co najmniej 100 pacjentów.

3.1 Kryteria włączenia

Kliniczna i/lub genetyczna diagnoza rzadkiej choroby metabolizmu fosforanowego 3.2 Kryteria wykluczenia
Nic
4. Projektowanie i ustawienie badań

Badanie non-profit, wieloośrodkowe, krajowe, retro-prognostyczne, polegające na projektowaniu, tworzeniu, zarządzaniu i analizie włoskiej bazie danych pacjentów dotkniętych chorobami metabolizmu fosforanowego.

Badanie potrwa 10 lat. Wejście pacjentów, włączenie do bazy danych do retrospektywnego gromadzenia ich danych klinicznych oraz późniejsze prospektywne gromadzenie danych kontrolnych klinicznych odbędzie się przez cały czas trwania badania. W celu zbierania retrospektywnego dane retrospektywne na temat choroby metabolizmu fosforanowego zostaną pobrane z dokumentacji medycznej pacjenta, w momencie wizyty medycznej, którą pacjent przeprowadzi w Centrum klinicznym w celu oceny jego choroby, niezależnie od włączenia włączenia w tym badaniu. Dane prospektywne dotyczące obserwacji choroby metabolizmu fosforanowego zostaną zebrane podczas kolejnych wizyt lekarskich, zaplanowane dla każdego pacjenta w ramach klinicznego leczenia jego stanu klinicznego, niezależnie od włączenia do tego badania.

Będąc badaniem obserwacyjnym, samo badanie to nie obejmuje podawania żadnego leku ani stosowania żadnego urządzenia medycznego, ani nie wiąże się z dodatkowymi wizytami medycznymi, analizami klinicznymi lub procedurami opieki, oprócz tych konwencjonalnie zaplanowanych na zarządzanie kliniczne i terapeutyczne pacjenta dotkniętych chorobą metabolizmu fosforanowego. Żadne biospecimeny żadnego typu nie zostaną zebrane i zatrzymane w celu przeprowadzenia tego badania. Terapie, dla których dane dotyczące wyników odpowiedzi zostaną zebrane w bazie danych, są te zwykle stosowane do leczenia pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego, niezależnie od ich włączenia do tego badania obserwacyjnego.

Wszystkie dane zostaną zebrane anonimowo i zostaną przeanalizowane jako agregaty. Dane zebrane w bazie danych będą, po pierwsze, przy użyciu statystyk opisowych, takich jak tabele częstotliwości dla danych kategorycznych, mediana i kwartyle dla danych ilościowych na temat skal porządkowych oraz średniego i standardowego odchylenia dla danych ilościowych o skalach metrycznych. Po drugie, korelacje między zmiennymi zostaną ocenione przy użyciu wskaźnika korelacji Pearsona w przypadku zmiennych ciągłych i testu chi-kwadrat dla zmiennych kategorycznych.

5. Dane i zmienne

Dane zebrane w bazie danych będą obejmować (jeśli są dostępne w dokumentacji medycznej pacjenta oraz część normalnego zarządzania klinicznego i terapeutycznego pacjenta, niezależnie od włączenia do tego badania):

Dane demograficzne (seks, rok urodzenia)
Wiek w momencie rozpoznania/początku choroby metabolizmu fosforanowego
Osobista historia kliniczna choroby metabolizmu fosforanowego
Historia rodziny chorób metabolizmu fosforanowego u krewnych pierwszego stopnia
Obecność współistniejących
Wynik testowania genetycznego dla genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w rozwój wrodzonych chorób metabolizmu fosforanowego
Objawy kliniczne choroby oraz powiązane objawy i objawy
W czasie ocena parametrów biochemicznych metabolizmu fosforanu (tj. Fosfatemii i 24H fosfaturii)
Z czasem ocena biochemiczna funkcji nerek (tj. kreatynina, klirens kreatyniny, szacowany szybkość filtracji kłębuszkowej, białkomo
Historia złamań kruchości, deformacji kości i zmienionego rozwoju mięśniowo -szkieletowego
W czasie ocena parametrów biochemicznych metabolizmu wapnia i kości (tj. Wapnia, jonu wapnia, 24h Calmiuria, 25 (OH) -Witamin D, 1,25 (OH) 2-witamina D, hormon przytarczyca, fosfataza alkaliny kostna, alkalina kostna, alkalina kostna końcowe kolagenowe sieciowe, procollagen 1 Propeptyd N-końcowy)
Z czasem analiza rentgenowskiego szkieletowego (brak/obecność złamania kręgosłupa, osteomalacji, kalcynozy, nie uzdrawiających złamań, dodatkowych zwapnienia szkieletowego)
Z czasem ocena instrumentalnej gęstości mineralnej kości i mikrostruktury tkanki kostnej [oceniana za pomocą absorpcji rentgenowskiej podwójnej energii (DXA), echograficzna spektrometria echograficzna (REMS), peryferyjna ilościowa tomografia komputerowa (PQCT) i/lub wysoka rozdzielczość ( HR-PQCT)]
Samocenacja jakości życia związanej ze zdrowiem za pośrednictwem 36-elementowego kwestionariusza krótkiego formularza (SF-36)
Terapie farmakologiczne (lek, czas trwania, pozologia)
Zachorowalność i śmiertelność związana z chorobą

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Numer telefonu: +390552336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Lokalizacje studiów

Włochy
- - Bari, Włochy
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Kontakt:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      E-mail: francesco.giorgino@uniba.it
    - Kontakt:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      E-mail: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Włochy
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Włochy
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
  - Brescia, Włochy
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
  - Cagliari, Włochy
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Ferrara, Włochy
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Włochy
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Firenze, Włochy
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
  - Genova, Włochy
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Genova, Włochy
    - Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  - Messina, Włochy
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
  - Messina, Włochy
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
  - Milano, Włochy
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  - Milano, Włochy
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
    - Kontakt:
      
      Cristina Eller Vainicher, MD
      
      E-mail: cristina.eller@policlinico.mi.it
  - Milano, Włochy
    - Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Marco Pitea, MD
      
      E-mail: pitea.marco@hsr.it
  - Napoli, Włochy
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
  - Padova, Włochy
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Włochy
    - Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
    - Kontakt:
      
      Sandro Giannini, MD
      
      E-mail: sandro.giannini@unipd.it
  - Pisa, Włochy
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Pisa, Włochy
    - Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Kontakt:
      
      Francesco Massart, MD
      
      E-mail: f.massart@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, Włochy
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Włochy
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  - Sesto Fiorentino, Włochy
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Włochy
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Włochy
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Trieste, Włochy
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
  - Udine, Włochy
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Włochy
    - Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
    - Kontakt:
      
      Maurizio Rossini, MD
      
      E-mail: maurizio.rossini@univr.it
    - Kontakt:
      
      Giovanni Adami, MD
      
      E-mail: adami.g@yahoo.com

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pojedyncza grupa kobiet i mężczyzn w każdym wieku, dotknięta chorobą metabolizmu fosforanowego.

Opis

Kryteria włączenia:

Diagnoza kliniczna i/lub genetyczna rzadkiej choroby metabolizmu fosforanowego

Kryteria wykluczenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci dotknięci chorobami metabolizmu fosforanowego Pojedyncza grupa mężczyzn i kobiet w każdym wieku, których dotknięto jedną chorobę metabolizmu fosforanowego. Badanie obserwacyjne nie obejmuje żadnego rodzaju interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Występowanie i ocena występowania Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Ocena rozpowszechnienia i występowania chorób metabolizmu fosforanowego, globalnie i pojedynczych różnych zaburzeń	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Charakterystyka kliniczna chorób metabolizmu fosforanowego Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Szczegółowa charakterystyka kliniczna każdej różnej rzadkiej choroby metabolizmu fosforanowego wykonywana poprzez retrospektywne i prospektywne zbiór przekroju i podłużnego danych na temat historii klinicznej choroby, w czasie objawy kliniczne i ich wiek początku oraz powiązane objawy i objawy. Dla każdej choroby zebrane cechy kliniczne będą analizowane za pomocą opisowych analiz statystycznych i wyrażone jako odsetek częstotliwości dla danych kategorialnych oraz jako średnia/mediana dla danych ciągłych.	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Parametry biochemiczne metabolizmu fosforanowego Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Z czasem ocena metabolizmu fosforanu, w każdej innej rzadkiej chorobie, poprzez gromadzenie danych dotyczących określonych parametrów biochemicznych, podczas wizyty wyjściowej i podczas obserwacji: Fosforan surowicy (Mg/DL) 24h fosfaturia (mg/24H) Każdy parametr biochemiczny będzie, samotno, sklasyfikowany jako obniżone poziomy, poziomy normalne lub podwyższone poziomy, zgodnie z jego wartościami odniesienia i analizowane za pomocą opisowych analiz statystycznych jako procent częstotliwości.	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Parametry biochemiczne funkcji nerek Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Z czasem ocena funkcji nerek, w każdej innej rzadkiej chorobie metabolizmu fosforanowego, poprzez gromadzenie danych dotyczących określonych parametrów moczowych, podczas wizyty wyjściowej i podczas obserwacji: Kreatynina (Mg/DL) Klirens kreatyniny (ML/min) Szacowana szybkość filtracji kłębuszkowej (EGFR) (ML/min/1,73 M2) Proteinuria punktowa (Mg/DL) 24H białkomoczu (Mg/24H) Każdy parametr biochemiczny będzie, w szczególności, sklasyfikowany jako obniżone poziomy, poziomy normalne lub podwyższone poziomy, zgodnie z jego wartościami odniesienia, i analizowane za pomocą opisowych analiz statystycznych jako procent częstotliwości.	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Opisowe analizy zdrowia szkieletowego i kruchości kości u pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Z czasem ocena zdrowia szkieletowego i kruchości kości: Historia złamań, deformacji kości, zmienionego rozwoju mięśniowo -szkieletowego Metabolizm wapnia i kości: Calkemia (mg/dl) jon wapnia (mg/dl) 24h calciuria (mg/24H) hormon przytarczyca (pg/ml) 25 (OH) -Witamin D (Ng/ml) 1,25 (OH) 2-witamina D ( Pg/ml) fosfataza alkaliczna kości (MCG/L) surowicy karboksy-końcowe kolagenowe kolagen (CTX) (NG/ML) procollagen 1 Propeptyd N-końcowy (P1NP) (NG/ML) Rentodem rentgenowskie szkieletu: obecność/brak złamania kręgosłupa, osteomalacja, kalcynoza, nie uzdrawiające złamania, dodatkowe zwapnienia szkieletowe Ocena kości instrumentalnej: gęstość mineralna kości (G/CM2), wyniki T, parametry biochemiczne z wyników Z zostaną sklasyfikowane jako obniżone, normalne lub podwyższone poziomy, zgodnie z ich wartościami odniesienia dla każdej choroby, dane będą pojedynczo analizowane za pomocą opisowych Analizy statystyczne i wyrażone jako odsetek częstotliwości dla danych kategorialnych oraz jako średnia/środkowa wartość dla danych ciągłych	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Ocena jakości życia związanej ze zdrowiem u pacjentów z chorobą metabolizmu fosforanowego Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Samocenacja tego, w jaki sposób choroba zakłóca jakość życia, codzienne czynności, pracę i stan emocjonalny dotkniętego pacjenta, poprzez kwestionariusz krótkiego badania 36 (SF-36). SF-36 mierzy osiem skal: funkcjonowanie fizyczne (PF), rolę fizyczna (RP), ból ciała (BP), zdrowie ogólne (GH), witalność (VT), funkcjonowanie społeczne (SF), ról emocjonalna (Re) i) i Zdrowie psychiczne (MH). Analizy komponentów mierzą dwa odrębne pojęcia: wymiar fizyczny, reprezentowany przez podsumowanie komponentu fizycznego (PCS) i wymiar mentalny, reprezentowany przez podsumowanie składnika mentalnego (MCS).	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Ocena odpowiedzi na ukierunkowaną terapię u pacjentów z chorobami metabolizmu fosforanowego Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Z czasem ocena odpowiedzi na terapię u pacjentów z specyficzną chorobą metabolizmu fosforanowego, dla którego ukierunkowana terapia tej choroby jest zatwierdzona i którzy są w leczeniu niezależnie przez udział w tym badaniu obserwacyjnym. Wskaźnik skuteczności każdego leczenia zostanie oceniany wśród leczonych pacjentów, oceniając, w jaki sposób leki jest w stanie: 1) kontrolować/przywrócić prawidłowy metabolizm fosforanowy w czasie, 2) złagodzić, zmniejszać lub wyeliminować objawy i objawy choroby, 3) Progresja choroby i/lub pogarszanie się, 4) poprawia jakość życia pacjenta. Zakres uboczny i zdarzenia niepożądane bezpośrednio związane z każdym lekiem i zgłoszone w zapisie klinicznym pacjenta zostaną ocenione, każdy, jako odsetek częstotliwości.	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 maja 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 lutego 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)