이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

인산염 신진 대사 질환에 의해 영향을받는 환자의 이탈리아 다기관 데이터베이스 기관

2025년 2월 12일 업데이트: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

인산염 신진 대사 질환에 의해 영향을받는 환자의 국가 데이터베이스 생성, 관리 및 분석

이 관찰 연구의 목표는 비교적 많은 수의 환자에서 아나 네스트, 진단, 유전 적, 임상 및 치료 데이터를 수집하고 연구하는 것을 목표로하는 인산염 대사 질환의 영향을받는 환자의 다기관 국가 데이터베이스를 생성, 관리 및 분석하는 것입니다. 이 이탈리아에서는이 희귀 한 상속 된 대사 장애.

이 연구에는 이탈리아 영토 전역에 위치한 내분비학, 소아 내분비학 및 소아과의 28 개 전문 임상 센터와 환자가 이탈리아의 20 개 지역에서 환자를 참조 할 것입니다.

데이터는 모집 방문 (기저 방문)부터 시작하여 연구 기간 동안 10 년 동안 회고 및 예비 방식으로 시간이 지남에 따라 수집됩니다. 각 후속 방문 동안 환자는 질병의 통제를 위해 겪게됩니다. 모집 임상 센터.

수집 된 데이터는 각 질병의 가장 고전적인 특성과 덜 일반적인 특성을 모두 포함하며, 이러한 희귀 한 상속 된 대사 장애 분야에서 의료 지식을 정제하고 심화시키는 최종 목표와 함께 최적의 맞춤 진단을 정의 할 수 있습니다. , 환자의 임상 및 치료 관리, 삶의 질 향상.

이 관찰 연구가 평가하고 명확하게하는 것을 목표로하는 주요 측면은 다음과 같습니다.

이탈리아, 전 세계 및 단일 다른 장애에 대한 인산염 대사 질환의 유병률 및 발생률 평가
수집 된 데이터의 단면 및 종단 분석을 통해 인산염 대사의 상이한 질병 (단일 장애 및 상이한 유전자 기반에 따른)의 임상 및 생화학 적 특성
전 세계적으로 그리고 단일 포스페이트 대사 장애, 성별 및 연령에 따라 인산염 대사 질환 환자의 골격 건강 및 뼈 취약성 평가
인산염 대사 질환 환자의 건강 관련 삶의 질의 자기 평가
시간이 지남에 따라 인산염 대사 질환이있는 환자의 요법에 대한 반응의 평가.

이 연구에는 인산염 대사 질환의 영향을받는 모든 연령의 여성 및 남성 환자의 단일 코호트가 포함됩니다. 이 연구에는 대조군/비교 그룹 또는 건강한 자원 봉사자가 포함되지 않습니다.

연구 자체에는 의학적 개입이나 의약품 관리가 포함되지 않습니다. 반응 결과가 데이터베이스에서 수집 될 치료법은이 관찰 연구에 환자의 포함에 관계없이 인산염 대사 질환 치료에 일반적으로 사용되는 요법입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

상세 설명

배경과 이론적 근거
인은 인체에서 가장 풍부한 요소 중 하나이며, 주로 포스페이트 염의 형태로 약 500-700 그램의 양으로 발견되며, 그 중 약 85%가 뼈 조직에 집중되어 있습니다. 하이드 록시 아파타이트 결정의 중요한 구성 요소. 연조직에서, 포스페이트는 주로 세포 내 구획에서 세포막의 핵산 및 인지질을 포함한 다양한 유기 화합물의 필수 성분으로서 발견된다.
순환 세포 외 포스페이트의 농도는 부갑상선 호르몬 (PTH), 비타민 D (1,25- 디 하이드 록시 비타민 D 또는 칼리트리올) 및 섬유 아세포 성장 인자 23 (FGF23)과 같은 호르몬에 의해 미세하게 조절됩니다. 후자는 단백질의 패밀리에 속하며, 구체적으로 인산염 대사를 조절하는 데 책임이 있으며, 이는 그들의 복합체에서 포스파토닌이라고 불리는 FGF23, 엔도 펩티다 제 X- 연결 (PHEX), 폴리펩티드 N- 아세틸 갈 락토 사미 닐 트랜스퍼 라제 3 (GALNT3), Klotho를 포함하는 포스페이트를 포함한다. 정상적인 조건 하에서, 포스 포 트로픽 호르몬의 조정 된 작용은이 미네랄의 장 흡수, 신장 재 흡수 및 뼈 광물 화을 조절하여 흡수와 배설 사이의 균형을 유지하고 2.5 내지 4.5 mg/dL 사이의 정상적인 혈액 농도 (0.81- 성인 유기체에서 1.45 mmol/l). 뼈 포스페이트는 혈장 및 세포 내 수준의 포스페이트 수준에서 변화를 완충시킬 수있는 침착 물로서 작용한다. 포스페이트 대사를 조절하는 메커니즘의 변경은 포스페이트 대사 질환으로 집합 적으로 정의 된 희귀 장애 그룹의 발달을 담당하며, 미화성과 같은 과량의 인산염 (고인산 장애)에 의해 야기되는 질병 및의 결핍으로 인한 질병을 포함합니다. 저 인코 인구와 같은 인산염 (저 인산 장애).
인산염 대사 질환은 희귀 질환으로 분류됩니다. "Osservatorio Malattie Rare (OMAR)"에 의해보고 된 바와 같이, 유럽 연합에서는 주어진 인구에 존재하는 사례의 수가 인구의 0.05 % 미만으로 이해되는 유병률이 드물게 정의됩니다 (더 이상 없음 2,000 명마다 하나의 사례보다). 이러한 질병의 희귀 성은 공부하기가 어렵고 불행히도 희귀 질병에 대한 과학적 및 의학적 지식은 부족하고 부적절하며 사례 보고서가 거의 없습니다. 충분한 의학적 및 과학적 지식이 없기 때문에 희귀 질환의 영향을받는 많은 환자는 진단되지 않은 상태로 남아 있으며 질병은 인식되지 않습니다. 그러므로 희귀 질환 분야에서 일하는 의사와 연구자들은 네트워크에서 점점 더 연구 결과를 공유하고 이러한 질병의 지식과 임상 관리에서보다 효과적으로 발전하기 위해 점점 더 노력해야합니다. 이러한 관점에서, 역학, 임상 및 치료 이력, 인산염 대사 질환의 1 차 및 2 차 증상에 대한 지식을 최대한 구현하고 상세하게 구현하고, 횡단면 및 종 방향 매너에 대한 사용에 대한 반응, 일정한 다음 추종과 함께. -환자의 평가는 단일 환자의 임상 관리를 개선 할뿐만 아니라 이러한 병리에 대한 사회적, 정치 및 건강 중재 계획을 더 잘 계획하고 전반적으로 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 필수적입니다.
이러한 이유로,이 연구에서 제안한 것과 같은 국가 다중 센터 데이터베이스를 만드는 것이 매우 중요합니다.이 연구는 인산염 대사 질환의 영향을받는 비교적 많은 수의 환자를 수집 할 수 있으며, 모든 측면에서 신중하게 연구되는 경우 , 시간이 지남에 따라 질병의 과정에 이어 후 향적으로나 전향 적으로. 이러한 데이터베이스는 이전에 이탈리아에서 준비된 적이 없으며, 인산염 대사 질환과 관련된 임상 데이터의 가용성은 현재까지 개별 임상 사례로 제한되었습니다.
포스페이트 대사 질환에 의해 영향을받는 환자의 임상 데이터 수집, 후 향적 (연구 모집 방문 중)과 전향 적으로 (후속 방문 중) 이탈리아에서 및 단면적으로 이들 병리학의 역학적 평가를 허용합니다. 및 수집 된 데이터의 종단 분석, 특히 임상 진화, 치료에 대한 반응 및 환자의 삶의 질에주의를 기울여야한다.
주요 목표 및 특정 목표

이 관찰 연구의 주요 목표는 상대적으로 광범위한 anamnestic, 진단, 유전 적, 임상 및 치료 데이터를 수집하고 연구하는 것을 목표로하는 인산염 대사 질환에 의해 영향을받는 환자의 레트로-관습 다기관 국가 데이터베이스를 생성, 관리 및 분석하는 것입니다. 이탈리아에서 이러한 희귀 선천성 대사 장애가있는 환자.

이러한 데이터베이스는 이탈리아에서 인산염 대사 질환의 유병률 및 발생률에 대한 역학적 평가를 허용하고, 임상 사례가 자세히 연구 될 환자의 사례 이력을 수집하고 연구에서 모집 후 10 년 동안 시간이 지남에 따라 발생합니다. , 이러한 희귀 한 장애의 분야에서 지식을 개선하기 위해.

연구의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

인산염 신진 대사 질환의 영향을받는 환자의 이탈리아 중앙 집중화 된 다기관 데이터베이스의 생성, 내분비학, 소아 내분비학 및 소아과의 28 개 전문 임상 센터에서 환자의 수집을 통해 이탈리아 영토 전역에 위치하고 있으며 이탈리아 20 개 지역의 환자를 방문하는 환자의 수집 .
인산염 대사 질환의 영향을받는 상대적으로 많은 환자의 수집
모집 방문 당시 인산염 대사 질환에 대한 후 향적 데이터 수집.
연구에 대한 모집 후 최대 10 년 동안 첫 모집 방문부터 시작하여 시간이 지남에 따라 환자 데이터의 지속적으로 업데이트되고 업데이트되었습니다.

6. 이탈리아, 전 세계 및 단일 다른 장애에 대한 인산염 대사 질환의 유병률 및 발생률 평가 7. 단일 장애 및 상이한 유전자 기반에 따라 다른 질병의 다른 질병의 임상 및 생화학 적 특성화 (단일 장애 및 상이한 유전자 기반) 수집 된 데이터의 종단 분석 8. 전 세계적으로 그리고 단일 포스페이트 대사 장애, 성별 및 9 세를 기반으로 포스페이트 대사 질환 환자의 골격 건강 및 뼈 취약성 평가. 포스페이트 대사 질환이 어떻게 간섭되는지에 대한 자기 평가 영향을받는 환자의 삶의 질, 일상 활동, 일 및 감정 상태 10. 시간이 지남에 따라 인산염 대사 질환이있는 환자의 요법에 대한 반응의 평가.

3. 연구 인구

이 연구에는 인산염 대사 질환의 영향을받는 모든 연령의 여성 및 남성 환자의 단일 코호트가 포함됩니다.

이 연구에는 대조군/비교 그룹 또는 건강한 자원 봉사자가 포함되지 않습니다.

인산염 대사의 질병은 희귀 질환으로 분류되며 전체적으로 유병률에 대한 데이터는 없습니다. X- 연결 저 인산 혈증 (1-9/100,000), 상 염색체 우성 저산소 인쇄 (<1/1,000,000), 신장병 또는 골절증 (<1/1,000)을 갖는 우세한 저 인산 혈증과 같은 일부 특정 인산염 대사 장애의 유병률은 이용 가능하다. 희귀 질환 및 고아 약물 (Orphanet)의 문. 유병률 데이터를 바탕으로 이용 가능한 단일 포스페이트 대사 장애에 기초하여 고아 넷에 대한 우리는 현재의 연구에서 최소 100 명의 환자가 전 세계적으로 수집 될 것이라고 추정 할 수있다.

3.1 포함 기준

인산염 대사의 희귀 질환의 임상 및/또는 유전자 진단 3.2 배제 기준
없음
4. 연구 설계 및 설정

비영리 단체, 다기관, 국가, 복고풍 관찰, 관찰 연구, 인산염 대사 질환의 영향을받는 환자의 이탈리아 데이터베이스 설계, 생성, 관리 및 분석으로 구성된 관찰 연구.

이 연구는 10 년 동안 지속될 것입니다. 환자의 등록, 임상 데이터의 후 향적 수집을 통한 데이터베이스에 포함 및 후속 임상 후속 데이터 수집은 연구 기간 동안 발생합니다. 후 향적 수집의 경우, 포스페이트 대사 질환에 대한 후 향적 데이터는 환자의 의료 기록에서 검색 될 것이며, 의료 방문시 환자는 포함에 관계없이 환자가 자신의 질병 평가를 위해 임상 센터에서 수행 할 것입니다. 이 연구에서. 포스페이트 대사 질환의 추적 관찰과 관련된 전향 적 데이터는이 연구에 포함되지 않은 채 임상 상태의 임상 관리의 일부로 각 환자에 대해 예정된 후속 의료 후속 방문 동안 수집 될 것입니다.

관찰 연구이기 때문에이 연구 자체는 약물의 투여 나 의료 기기의 사용과 관련이 없으며, 임상 및 치료 관리를 위해 기존의 예정된 것 외에도 추가 의료 방문, 임상 분석 또는 치료 절차가 포함되지 않습니다. 인산염 대사 질환의 영향을받는 환자의. 이 연구를 수행하기 위해 모든 유형의 참가자 바이오 스페 시멘을 수집하고 유지하지 않습니다. 반응 결과에 대한 데이터가 데이터베이스에서 수집 될 치료법은,이 관찰 연구에 포함 된 것에 관계없이 포스페이트 대사 질환 환자의 치료에 일반적으로 사용되는 요법이다.

모든 데이터는 익명으로 수집되며 골재로 분석됩니다. 데이터베이스에서 수집 된 데이터는 먼저 범주 형 데이터의 주파수 테이블, 서수 척도의 정량적 데이터에 대한 중간 및 사 분위수와 같은 설명 통계를 사용하여 처리 될 것입니다. 둘째, 변수 간의 상관 관계는 연속 변수의 경우 Pearson 상관 관계 인덱스와 범주 형 변수에 대한 카이-제곱 테스트를 사용하여 평가됩니다.

5. 데이터 및 변수

데이터베이스에서 수집 된 데이터는 (환자의 의료 기록에서 사용 가능한 경우,이 연구에 포함되지 않은 상태에서 환자의 정상적인 임상 및 치료 관리의 일부)가 포함됩니다.

인구 통계 (성별, 출생 연도)
인산염 대사 질환의 진단/발병시 연령
인산염 대사 질환의 개인 임상 병력
1도 친척에서 인산염 대사 질환의 가족력
동반 질환의 존재
인산염 대사의 선천성 질환의 발달에 관여하는 것으로 알려진 유전자에 대한 유전자 검사의 결과
질병의 임상 증상 및 관련 징후 및 증상
인산염의 대사의 생화학 적 파라미터의 시간에 따른 평가 (즉, 인산염 및 24H 인산염)
시간이 지남에 따라 신장 기능의 생화학 적 평가 (즉, 즉 크레아티닌, 크레아티닌의 클리어런스, 추정 사구체 여과율, 스팟 단백뇨, 24 시간 단백뇨)
취약성 골절, 뼈 기형 및 변형 된 근골격 발달의 병력
시간이 지남에 따라 칼슘 및 뼈 대사의 생화학 적 파라미터 (즉, Comcemia, Calcium Ion, 24H Calciuria, 25 (OH)-비타민 D, 1,25 (OH) 2- 비타민 D, 부갑상선 호르몬, 골 알칼리성 포스파타제, 혈청 카르복시- 말기 콜라겐 가교, 혈청 프로 콜라겐 1 N- 말단 프로 펩티드))
시간이 지남에 따라 골격 X- 선 분석 (척추 골절의 부재/존재, 오스테오 말라 시아, 소액 성 골절, 치유, 추가 골격 석회화)
시간이 지남에 따라 뼈 미네랄 밀도 및 뼈 조직 미세 구조의 도구 평가 [이중 에너지 X- 선 흡수 측정법 (DXA), 방사성 에너지 x- 선 흡수 측정법 (REMS), PQCT (Peripheral Quantitative Computed Tomography) 및/또는 고해상도 PQCT (PQCCT) HR-PQCT)]
36 개 항목 단편 양식 건강 조사 (SF-36) 설문지를 통한 건강 관련 삶의 질에 대한 자기 평가
약리학 적 요법 (약물, 기간, 포지로스)
질병 관련 이환율 및 사망률

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
전화번호: +390552336663
이메일: marialuisa@marialuisabrandi.it

연구 장소

이탈리아
- - Bari, 이탈리아
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - 연락하다:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      이메일: francesco.giorgino@uniba.it
    - 연락하다:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      이메일: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, 이탈리아
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, 이탈리아
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
  - Brescia, 이탈리아
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
  - Cagliari, 이탈리아
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Ferrara, 이탈리아
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, 이탈리아
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Firenze, 이탈리아
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
  - Genova, 이탈리아
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Genova, 이탈리아
    - Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  - Messina, 이탈리아
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
  - Messina, 이탈리아
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
  - Milano, 이탈리아
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  - Milano, 이탈리아
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - 연락하다:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      이메일: giovanna.mantovani@unimi.it
    - 연락하다:
      
      Cristina Eller Vainicher, MD
      
      이메일: cristina.eller@policlinico.mi.it
  - Milano, 이탈리아
    - Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - 연락하다:
      
      Marco Pitea, MD
      
      이메일: pitea.marco@hsr.it
  - Napoli, 이탈리아
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
  - Padova, 이탈리아
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, 이탈리아
    - Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
    - 연락하다:
      
      Sandro Giannini, MD
      
      이메일: sandro.giannini@unipd.it
  - Pisa, 이탈리아
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Pisa, 이탈리아
    - Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - 연락하다:
      
      Francesco Massart, MD
      
      이메일: f.massart@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, 이탈리아
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, 이탈리아
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  - Sesto Fiorentino, 이탈리아
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, 이탈리아
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, 이탈리아
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Trieste, 이탈리아
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
  - Udine, 이탈리아
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, 이탈리아
    - Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
    - 연락하다:
      
      Maurizio Rossini, MD
      
      이메일: maurizio.rossini@univr.it
    - 연락하다:
      
      Giovanni Adami, MD
      
      이메일: adami.g@yahoo.com

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

인산염 대사 질환의 영향을받는 모든 연령의 여성 및 남성 환자의 단일 코호트.

설명

포함 기준 :

인산염 대사의 희귀 질환의 임상 및/또는 유전자 진단

제외 기준 :

없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
인산염 대사 질환의 영향을받는 환자 인산염 대사의 한 질환에 의해 영향을받는 모든 연령의 남성 및 여성 환자의 단일 코호트. 관찰 연구에는 어떠한 유형의 중재도 포함되지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
유병률 및 발생률 평가 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	인산염 대사 질환, 전 세계 및 단일 다른 장애의 유병률 및 발생률 평가	연구 완료를 통해 평균 10 년
인산염 대사 질환의 임상 적 특성 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	포스페이트 대사의 각각의 다른 희귀 질환의 상세한 임상 적 특성화는 질병 임상 병력에 대한 이용 가능한 데이터의 회고 및 전향 적 단면 및 종 방향 수집, 시간에 따른 임상 증상 및 발병 연령, 관련 징후 및 증상을 통해 수행됩니다. 각각의 질병에 대해, 수집 된 임상 특징은 서술 적 통계 분석을 통해 분석되고 범주 데이터에 대한 빈도의 백분율 및 연속 데이터의 평균/중앙값으로 표현 될 것이다.	연구 완료를 통해 평균 10 년
인산염 대사의 생화학 적 파라미터 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	시간이 지남에 따라 인산염의 대사, 각각의 다른 희귀 질환에서, 특정 생화학 적 매개 변수에 대한 데이터 수집, 기준선 방문 및 후속 조치 동안 : 혈청 인산염 (mg/dl) 24H 인산염 (MG/24H) 각 생화학 적 매개 변수는 단수로, 기준 값에 따라 감소 된 수준, 정상 수준 또는 증가 된 수준으로 분류되며, 빈도의 백분율로서 설명 적 통계 분석을 통해 분석 될 것이다.	연구 완료를 통해 평균 10 년
신장 기능의 생화학 적 매개 변수 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	신장 기능의 시간이 지남에 따라, 각각의 다른 희귀 한 인산염 대사 질환에서, 특정 비뇨기 파라미터에 대한 데이터 수집, 기준선 방문 및 후속 조치 동안 : 크레아티닌 (mg/dl) 크레아티닌의 클리어런스 (ml/min) 추정 된 사구체 여과율 (EGFR) (ML/MIN/1.73 M2) 스팟 단백뇨 (mg/dl) 24H 단백뇨 (mg/24H) 각 생화학 적 매개 변수는 단수로, 기준 값에 따라 감소 된 수준, 정상 수준 또는 증가 된 수준으로 분류 될 것이며, 빈도의 백분율로서 설명 적 통계 분석을 통해 분석 될 것이다.	연구 완료를 통해 평균 10 년
인산염 질환이있는 환자의 골격 건강 및 뼈 취약성에 대한 설명 분석 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	시간이 지남에 따라 골격 건강 및 뼈 취약성에 대한 평가 : 골절, 뼈 기형, 변형 된 근골격계 발달의 병력 칼슘과 뼈 대사 : Commecia (mg/dl) 칼슘 이온 (mg/dl) 24h calciuria (mg/24h) 부갑상선 호르몬 (pg/ml) 25 (OH)-비타민 D (NG/ML) 1,25 (OH) 2- 비타민 D ( PG/ML) 뼈 알칼리성 포스파타제 (MCG/L) 혈청 카르복시-말단 콜라겐 가교 (CTX) (NG/ML) 혈청 프로 콜라겐 1 N- 말단 프로 펩티드 (P1NP) (NG/ML) 골격 X- 레이 : 척추 골절, 골다공증, 심장 증, 치유 골절, 여분의 골격 석회화 도구 뼈 평가 : 뼈 미네랄 밀도 (G/CM2), T- 점수, Z- 스코어 생화학 적 매개 변수는 각 질병에 대한 기준 값에 따라 감소, 정상 또는 증가 수준으로 분류됩니다. 통계 분석 및 범주 데이터에 대한 빈도의 백분율 및 연속 데이터의 평균/중앙값으로 표현	연구 완료를 통해 평균 10 년
인산염 대사 질환 환자의 건강 관련 삶의 질 평가 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	짧은 양식 건강 설문 조사 36 (SF-36) 설문지를 통해 질병이 삶의 질, 일상 활동, 일 및 감정 상태를 방해하는 방법에 대한 자기 평가. SF-36은 신체 기능 (PF), 역할 물리 (RP), 신체 통증 (BP), 일반 건강 (GH), 활력 (VT), 사회적 기능 (SF), 역할 정서적 (RE) 및 8 가지 척도를 측정합니다. 정신 건강 (MH). 구성 요소 분석은 물리적 구성 요소 요약 (PC)으로 표시되는 물리적 차원과 정신 구성 요소 요약 (MCS)으로 표시되는 정신적 차원의 두 가지 개념을 측정합니다.	연구 완료를 통해 평균 10 년
인산염 대사 질환 환자의 표적 요법에 대한 반응 평가 기간: 연구 완료를 통해 평균 10 년	시간이 지남에 따라 인산염에 대한 표적 요법이 승인 되고이 관찰 연구에 참여하여 독립적으로 치료중인 인산염 대사 질환 환자의 치료에 대한 반응의 평가. 각 치료의 효능 속도는 다음과 같은 약물의 방법을 평가함으로써 치료 된 환자들 사이에서 평가 될 것입니다. 질병 진행 및/또는 악화, 4) 환자의 삶의 질을 개선합니다. 부작용 및 부작용은 각 약물과 직접 관련되어 있으며 환자의 임상 기록에서보고 된 부작용은 각각 빈도의 백분율로 평가 될 것입니다.	연구 완료를 통해 평균 10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 6월 1일

기본 완료 (추정된)

2035년 5월 31일

연구 완료 (추정된)

2035년 5월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 1월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 2월 12일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)