Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Italialaisen monikeskustietokannan instituutio potilaista, joihin fosfaatin aineenvaihdunta sairaudet kärsivät

keskiviikko 12. helmikuuta 2025 päivittänyt: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Fosfaattimetabolian sairauksien aiheuttamien potilaiden kansallisen tietokannan luominen, hallinta ja analysointi

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on luoda, hallita ja analysoida monikeskus kansallista tietokantaa potilaista, joihin vaikuttaa fosfaattimetabolian sairaudet, joiden tarkoituksena on kerätä ja tutkia anamnnestisiä, diagnostisia, geneettisiä, kliinisiä ja terapeuttisia tietoja suhteellisen monilla potilailla, joilla oli potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on sairastavia potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla on potilaita, joilla oli potilaita, joilla oli suhteellisen monilla potilailla. Nämä harvinaiset perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt Italiassa.

Tutkimukseen kuuluu 28 endokrinologian, lasten endokrinologian ja lastenlääketieteen kliinistä kliinistä keskustaa, jotka sijaitsevat koko Italian alueella ja joihin potilaat viittaavat kaikilta Italian alueilta.

Tiedot kerätään ajan myötä sekä retrospektiivisissä että mahdollisissa tapoissa tutkimuksen 10 vuoden aikana rekrytointivierailusta alkaen (perusvierailu) ja sitten kunkin seurantakäynnin aikana potilaat suoritetaan sairauden torjunnassa osoitteessa Rekrytointi kliiniset keskukset.

Kerätty tieto sisältää sekä klassisimmat piirteet kunkin taudin että vähemmän yleisten tietojen lopullisesta tavoitteesta hienostaa ja syventää lääketieteellistä tietoa näiden harvinaisten perittyjen aineenvaihduntahäiriöiden alalla, ja siten pystyä määrittelemään optimaalinen räätälöity diagnostiikka , potilaiden kliininen ja terapeuttinen hallinta heidän elämänlaatua.

Tärkeimmät näkökohdat, jotka tämän havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida ja selventää, ovat:

Fosfaattimetabolian sairauksien esiintyvyyden ja esiintyvyyden arviointi Italiassa, maailmanlaajuisesti ja yksittäisissä eri häiriöissä
Fosfaattimetabolian eri sairauksien kliininen ja biokemiallinen karakterisointi (yksittäisten häiriöiden ja erilaisten geneettisten emäksen mukaan) sekä kerätyn tiedon poikkileikkauksellisten että pitkittäisten analyysien avulla
Luuston terveyden ja luun haurauden arviointi potilailla, joilla on fosfaattimetabolia, maailmanlaajuisesti ja perustuen yksittäisiin fosfaattimetabolian häiriöihin, sukupuoleen ja ikään
Terveyteen liittyvän elämänlaadun itsearviointi potilailla, joilla on fosfaattimetabolia sairaus
Ajan kuluessa terapioiden vastauksista potilailla, joilla on fosfaattimetabolia.

Tutkimukseen sisältyy yksi ikäryhmien nais- ja miespotilaiden ryhmä, johon vaikuttaa fosfaattimetabolian sairaus. Tutkimus ei sisällä mitään kontrolliryhmää/vertailuryhmää tai terveitä vapaaehtoisia.

Itse tutkimukseen ei liity mitään lääketieteellistä interventiota tai lääkehallintoa. Hoitoa, joista vastetulokset kerätään tietokantaan, ovat niitä, joita käytetään yleisesti fosfaattimetabolian sairauksien hoitoon riippumatta potilaiden sisällyttämisestä tähän havaintotutkimukseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta
Fosfori on yksi ihmiskehon runsaimmista elementeistä, missä sitä löytyy, pääasiassa fosfaattisuolojen muodossa, noin 500–700 gramman määrinä, joista noin 85% on keskittynyt lukudokseen, missä se on Tärkeä hydroksiapatiittikiteiden aineosa. Pehmeissä kudoksissa fosfaattia esiintyy pääasiassa solunsisäisessä osastossa erilaisten orgaanisten yhdisteiden, mukaan lukien solumembraanin fosfolipidit, olennaisena komponenttina.
Kiertävän solunulkoisen fosfaatin konsentraatiota säätelevät hienosti hormonit, kuten lisäkilpirauhashormoni (PTH), D-vitamiinin aktiivinen muoto (1,25-dihydroksivitamiini D tai kalsitrioli) ja fibroblastikasvukerroin 23 (FGF23). Jälkimmäinen kuuluu proteiiniperheeseen, joka on erityisesti vastuussa fosfaattimetabolian säätelystä, joita kutsutaan fosfatoniineiksi niiden kompleksissa, ja sisältävät FGF23: n, fosfaattia säätelevän endopeptidaasi X-kytkettynä (PHEX), polypeptidi N-asetyylgalaktoosaminyylitransferaasi 3 (GalNT3), Klothoo. Normaaliolosuhteissa fosfotrooppisten hormonien koordinoitu vaikutus moduloi tämän mineraalin suoliston imeytymistä, sen munuaisten imeytymistä ja luun mineralisaatiota, ylläpitäen absorption ja erittymisen välistä tasapainoa ja fosfaatin normaalin veripitoisuuden varmistaminen välillä 2,5- 4,5 mg/dl (0,81- välillä (0,81- välillä (0,81-- 0,81-- 1,45 mmol/l) aikuisten organismissa. Luufosfaatti toimii talletuksena, joka pystyy puskurointiin plasman ja solunsisäisten fosfaattipitoisuuksien muutoksia. Alterations in the mechanisms that regulate phosphate metabolism are responsible for the development of a group of rare disorders that are collectively defined as phosphate metabolism diseases, and include diseases caused by excess phosphate (hyperphosphatemic disorders), such as calcinosis, and diseases caused by deficiency of Fosfaatti (hypofosfateemiset häiriöt), kuten hypofosfateemiset rikit.
Fosfaattien aineenvaihduntataudit luokitellaan harvinaisiksi sairauksiksi. Kuten "Osservatorio Malattie harvinainen (omar)" on ilmoittanut, Euroopan unionissa sairaus määritellään harvinaiseksi, kun sen esiintyvyys, joka ymmärretään tietyssä väestössä olevien tapausten lukumääränä, on alle 0,05 prosenttia väestöstä (ei enempää kuin yksi tapaus jokaisessa 2000 ihmisessä). Näiden sairauksien harvinaisuus vaikeuttaa niiden tutkimista, ja valitettavasti monissa tapauksissa harvinaisten sairauksien tieteellinen ja lääketieteellinen tuntemus on vähäistä ja riittämätöntä ja rajoitettu harvoihin tapausraportteihin. Riittävän lääketieteellisen ja tieteellisen tiedon puutteen vuoksi monet potilaat, joihin harvinaiset sairaudet vaikuttavat, ovat diagnosoimattomia ja heidän sairauksiaan eivät tunnusta. Siksi on välttämätöntä, että harvinaisten sairauksien alalla työskentelevät lääkärit ja tutkijat työskentelevät yhä enemmän verkostoissa jakamaan tutkimuksensa tuloksia ja edistyäkseen tehokkaammin näiden sairauksien tietämykseen ja kliiniseen hallintaan. Tässä näkökulmassa toteuttaa ja yksityiskohtaisesti mahdollisimman paljon tietoa epidemiologiasta, kliinisestä ja terapeuttisesta historiasta, fosfaattimetabolian sairauksien ensisijaisesta ja toissijaisesta ilmenemismuodotuksesta ja vasteesta käytetyille terapioille, sekä poikkileikkauksellisissa että pitkittäisissä tapoissa, jatkuvan seuraavien kanssa seuraavat seuraavat seuraavat seuraavat seurannan, seuraavan seurannan kanssa. -Potilaiden arvioinnit ovat välttämättömiä paitsi yksittäisten potilaiden kliinisen hoidon parantamiseksi, myös näiden patologioiden sosiaalisten, poliittisten ja terveysinterventioiden paremman suunnittelun sallimiseksi ja potilaiden elämänlaadun parantamiseksi.
Tästä syystä on erittäin tärkeää luoda kansallinen monikeskustietokanta, kuten tämän tutkimuksen ehdottama, joka pystyy keräämään suhteellisen suuren määrän potilaita, joihin fosfaattimetabolia vaikuttaa, joiden tapauksia tutkitaan huolellisesti kaikilla näkökohdilla , sekä takautuvasti että tulevaisuudennäkymää taudin kulun jälkeen ajan myötä. Tällaista tietokantaa ei ole koskaan valmistettu Italiassa aiemmin, ja fosfaattimetabolian sairauksiin liittyvien kliinisten tietojen saatavuus on rajoitettu tähän mennessä yksittäisiin kliinisiin tapauksiin.
Fosfaattimetabolian sairauksien kliinisten tietojen kerääminen potilaista, sekä takautuvasti (tutkimuksen rekrytointivierailun aikana) että tulevaisuudennäkymäksi (seurantakäyntien aikana) mahdollistaa näiden patologioiden epidemiologisen arvioinnin Italiassa ja molemmille poikkileikkaukselle ja kerättyjen tietojen pitkittäisanalyysit kiinnittäen erityistä huomiota potilaiden kliiniseen evoluutioon, vasteeseen hoitomuotoihin ja elämänlaatuun.
Päätavoite ja erityiset tavoitteet

Tämän havainnointitutkimuksen päätavoitteena on luoda, hallita ja analysoida retro-prospektiivisen monikeskusten kansallisen tietokannan potilaista, joihin fosfaattimetabolian sairaudet kärsivät, joiden tarkoituksena on kerätä ja tutkia anamnestin, diagnostisia, geneettisiä, kliinisiä ja terapeuttisia tietoja suhteellisen paljon potilaista, joilla on nämä harvinaiset synnynnäiset metaboliset häiriöt Italiassa.

Tällainen tietokanta mahdollistaa epidemiologisen arvioinnin fosfaattimetabolian sairauksien esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä Italiassa ja kerätä potilaita, joiden kliinisiä tapauksia tutkitaan yksityiskohtaisesti ja jota seurataan ajan myötä 10 vuoden kuluttua rekrytoinnista tutkimuksessa näiden harvinaisten häiriöiden tiedon parantamiseksi.

Tutkimusten erityiset tavoitteet ovat:

Italian keskitetyn monikeskustietokannan luominen potilaista, joihin fosfaattimetabolian sairaudet kärsivät potilaista, keräämällä potilaita 28: n endokrinologian, lasten endokrinologian asiantuntijakeskuksessa ja lasten 20 alueella sijaitsevilla potilailla, jotka sijaitsevat koko Italian 20 alueella .
Suhteellisen suuren määrän potilaiden kerääminen, joihin fosfaattimetabolian sairaudet kärsivät
Rekrytointivierailun aikaan retrospektiivinen keräys fosfaattimetabolian sairauksista.
Jatkuva ja päivitetty potilaiden tietojen kerääminen ajan myötä, ensimmäisestä rekrytointivierailusta enintään 10 vuotta tutkimuksen rekrytoinnin jälkeen.

6. Fosfaattimetabolian sairauksien esiintyvyyden ja esiintyvyyden arviointi Italiassa, globaalisti ja yksittäisille erilaisille häiriöille 7. Fosfaattimetabolian eri sairauksien kliininen ja biokemiallinen karakterisointi (yksittäisten häiriöiden ja erilaisten geneettisten emäksen mukaan) sekä poikkileikkauksen että kautta Kerätyn tiedon pitkittäisanalyysit 8. LUUTKIMUSTERVEISEN HALLITTELU- JA LUUTTAVAT HUOLITTUJEN ARVIOINTI Potilailla, joilla on fosfaattimetabolia, globaalisti ja yksittäisten fosfaatin metabolian häiriöiden, sukupuolen ja 9-vuotiaiden perusteella. Elämänlaatu, päivittäinen aktiviteetti, työ ja emotionaalinen tila kärsivien potilaiden 10. Ajan kuluessa terapioiden vastauksista potilailla, joilla on fosfaattimetabolia.

3. Opintoväestö

Tutkimukseen sisältyy yksi ikäryhmien nais- ja miespotilaiden ryhmä, johon vaikuttaa fosfaattimetabolian sairaus.

Tutkimus ei sisällä mitään kontrolliryhmää/vertailuryhmää tai terveitä vapaaehtoisia.

Fosfaattimetabolian sairaudet luokitellaan harvinaisiksi sairauksiksi, ja niiden todellisesta esiintyvyydestä ei ole saatavana tietoja kokonaisuutena. Joidenkin spesifisten fosfaattien aineenvaihduntahäiriöiden, kuten X-kytkettyjen hypofosfatemian (1-9/100 000), autosomaalisten hallitsevien hypofosfatemisten rikien (<1/1 000 000), hallitseva hypofosfatemia (1-9/100 000), nefrolitiaasin tai osteoporoosin kanssa (<1/1 000 000), harvinaisten sairauksien ja orvolääkkeiden (orphanetti) portaali. Niiden yksittäisten fosfaatin aineenvaihduntahäiriöiden esiintyvyystietojen perusteella voimme arvioida, että vähintään 100 potilasta kerätään globaalisti tässä tutkimuksessa.

3.1 Sisällyttämiskriteerit

Fosfaattimetabolian harvinaisen harvinaisen taudin kliininen ja/tai geneettinen diagnoosi 3.2 Poissulkemiskriteerit
Ei yhtään
4. Opintojen suunnittelu ja asetus

Voittoa tavoittelematon, monikeskus, kansallinen, retro-pro-profektiivinen, havainnollinen tutkimus, joka koostuu italialaisen tietokannan suunnittelusta, luomisesta, hoidosta ja analysoinnista potilaista, joihin fosfaattimetabolian sairaudet kärsivät.

Tutkimus kestää 10 vuotta. Potilaiden ilmoittautuminen, tietokantaan sisällyttäminen kliinisen tiedon takautuvaan keräämiseen ja myöhempi kliinisen seurantatiedon keräys tapahtuu koko tutkimuksen ajan. Retrospektiivistä keräämistä varten fosfaattimetabolian taudista koskevat retrospektiiviset tiedot haetaan potilaan sairauskertomuksista lääketieteellisen vierailun aikaan, jonka potilas suorittaa kliinisessä keskuksessa hänen taudinsa arviointia varten, riippumatta sisällyttämisestä riippumatta Tässä tutkimuksessa. Fosfaattimetabolian seurannan seurantaan liittyvät mahdolliset tiedot kerätään seuraavien lääketieteellisten seurantakäyntien aikana, jotka on suunniteltu jokaiselle potilaalle osana hänen kliinisen tilansa kliinistä hoitoa riippumatta sisällyttämisestä tähän tutkimukseen.

Havainnollisena tutkimuksena, tämä tutkimus itsessään ei sisällä minkään lääkkeen antamista eikä minkään lääkinnällisen laitteen käyttöä, eikä siihen kuulu lisälääketieteellisiä vierailuja, kliinisiä analyysejä tai hoitomenetelmiä tavanomaisesti ajoitettujen kliinisen ja terapeuttisen hoidon lisäksi potilaan, johon fosfaattimetabolia vaikuttaa. Mitään tyyppisiä osallistujien biospekyymejä ei kerätty ja säilytetään tämän tutkimuksen suorittamiseksi. Hoitoa, joista tietokannasta kerätään tietojen tuloksia koskevat tiedot, ovat yleensä fosfaattimetabolian sairauksien hoidossa käytettävien potilaiden hoitoon riippumatta niiden sisällyttämisestä tähän havaintotutkimukseen.

Kaikki tiedot kerätään nimettömästi, ja ne analysoidaan aggregaateina. Tietokannassa kerätyt tiedot käsitellään ensin kuvaavilla tilastoilla, kuten kategoristen tietojen, mediaanien ja kvartiilien taajuustaulukot, ordinaalisten asteikkojen kvantitatiiviselle tiedoille ja keskimääräiselle ja keskihajonnalle kvantitatiiviselle tiedoille metristen asteikkojen suhteen. Toiseksi muuttujien väliset korrelaatiot arvioidaan käyttämällä Pearson-korrelaatioindeksiä jatkuvien muuttujien tapauksessa ja kategoristen muuttujien chi-neliötesti.

5. Tiedot ja muuttujat

Tietokannassa kerätyt tiedot sisältävät (jos potilaan sairauskertomuksia ja potilaan normaalia kliinistä ja terapeuttista hoitoa saatavana riippumatta sisällyttämisestä tähän tutkimukseen):

Väestötiedot (sukupuoli, syntymävuosi)
Ikä fosfaattimetabolian diagnosoinnissa/aloittaessa
Fosfaatin aineenvaihdunnan sairauden henkilökohtainen kliininen historia
Fosfaattien aineenvaihdunnan sairauden perheen historia ensimmäisen asteen sukulaisissa
Yhdistelmähäiriöiden läsnäolo
Geenitestauksen tulos geenien, joiden tiedetään osallistuvan fosfaatin metabolian synnynnäisten sairauksien kehittymiseen
Taudin kliiniset oireet sekä niihin liittyvät merkit ja oireet
Fosfaatin metabolian biokemiallisten parametrien (ts. Fosfatemia ja 24h fosfaturia) biokemiallisten parametrien arviointi ajan myötä
Ajan myötä munuaisten toiminnan biokemiallinen arviointi (ts. kreatiniini, kreatiniinin puhdistuma, arvioitu glomerular suodatusnopeus, spot -proteinuria, 24h proteinuria)
Haurauden murtumien, luun muodonmuutoksen ja muuttuneen tuki- ja liikuntaelinten kehityshistoria
Kalsiumin ja luun aineenvaihdunnan biokemiallisten parametrien (ts. Kalsiumioni, 24h kalsiuria, 25 (OH) -vitamiini D, 1,25 (OH) 2-vitamiini D, lisäkilpirauhasen hormoni, luun alkalinen fosfataasi, serum-karboxy- Terminaalinen kollageeni-silloitukset, seerumin prokollageeni 1 N-terminaalinen propeptidi)
Ajan myötä luuranko-röntgenanalyysi (selkärangan murtuman, osteomalacian, kalsinoosin, ei parantuvien murtumien, ylimääräisten luurankojen kalsifikaatioiden puuttuminen/läsnäolo)
Ajan kuluessa luun mineraalitiheyden ja luukudoksen mikrorakenteen instrumentaalinen arviointi [arvioidaan kaksoisenergian röntgen-absorptiometrialla (DXA), radiotaajuisella echografisella monispektrometrialla (REM), perifeerisen kvantitatiivisen kvantillisen tomografian (PQCT) ja/tai korkean resoluution PQCT: n (PQCT) ja/tai korkean resoluution PQCT ( HR-PQCT)]
Terveyteen liittyvän elämänlaadun itsearviointi 36-osaisen lyhyen muodon terveystutkimuksen (SF-36) kyselylomakkeen avulla
Farmakologiset terapiat (lääke, kesto, posologia)
Sairauksiin liittyvä sairastuvuus ja kuolleisuus

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Puhelinnumero: +390552336663
Sähköposti: marialuisa@marialuisabrandi.it

Opiskelupaikat

Italia
- - Bari, Italia
    - U.O.C. Endocrinologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Consorziale, Università degli Studi di Bari "Aldo Moro"
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesco Giorgino, MD
      
      Sähköposti: francesco.giorgino@uniba.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Gian Pio Sorice, MD
      
      Sähköposti: sorice.gianpio@gmail.com
  - Bologna, Italia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italia
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
  - Brescia, Italia
    - Centro di Auxoendocrinologia e Genetica Medica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia
  - Cagliari, Italia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Ferrara, Italia
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italia
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Firenze, Italia
    - Diabetologia e Endocrinologia, Auxoendocrinologia, Children's Hospital Meyer IRCCS
  - Genova, Italia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Genova, Italia
    - Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  - Messina, Italia
    - Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva "Gaetano Barresi", Università degli Studi di Messina
  - Messina, Italia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messina
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  - Milano, Italia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      Sähköposti: giovanna.mantovani@unimi.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Cristina Eller Vainicher, MD
      
      Sähköposti: cristina.eller@policlinico.mi.it
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marco Pitea, MD
      
      Sähköposti: pitea.marco@hsr.it
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
  - Padova, Italia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italia
    - Clinica Medica 1, Dipartimento di Medicina, Università di Padova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sandro Giannini, MD
      
      Sähköposti: sandro.giannini@unipd.it
  - Pisa, Italia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Pisa, Italia
    - Centro di Riferimento Regionale Toscano per l'Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesco Massart, MD
      
      Sähköposti: f.massart@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, Italia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italia
    - UOC di Endocrinologia e Diabetologia, UOS di Endocrinologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Trieste, Italia
    - IRCCS Materno-Infantile Burlo Garofolo
  - Udine, Italia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italia
    - Unità di Reumatologia, Dipartimento di Medicina, Università di Verona
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maurizio Rossini, MD
      
      Sähköposti: maurizio.rossini@univr.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giovanni Adami, MD
      
      Sähköposti: adami.g@yahoo.com

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yksi ikäryhmien nais- ja miespotilaiden ryhmä, johon vaikuttaa fosfaattimetabolia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Fosfaattimetabolian harvinaisen fosfaatin harvinaisen sairauden kliininen ja/tai geneettinen diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

Ei yhtään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joihin fosfaattimetabolian sairaudet kärsivät Yksi ikäryhmien mies- ja naaraspotilaiden ryhmä, johon fosfaattimetabolia vaikuttaa. Havainnointitutkimus ei sisällä minkäänlaista interventiota.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Esiintyvyys ja esiintyvyyden arviointi Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Fosfaattimetabolian sairauksien esiintyvyyden ja esiintyvyyden arviointi maailmanlaajuisesti ja yksittäisten eri häiriöiden suhteen	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Fosfaattimetabolian sairauksien kliininen karakterisointi Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Jokaisen erilaisen harvinaisen fosfaattimetabolian erilaisen harvinaisen harvinaisen sairauden kliininen karakterisointi, joka suoritetaan retrospektiivisen ja mahdollisen poikkileikkauksen ja pitkittäiskeräyksen avulla käytettävissä olevien tietojen keräämistä tautien kliinisestä historiasta, ajan myötä kliiniset oireet ja niiden alkamisen ikä sekä niihin liittyvät merkit ja oireet. Jokaiselle sairaudelle kerätyt kliiniset piirteet analysoidaan kuvaavien tilastollisten analyysien avulla ja ilmaistaan luokkatietojen taajuuden prosenttimäärä ja jatkuvan tiedon keskiarvo/mediaaniarvo.	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Fosfaatin aineenvaihdunnan biokemialliset parametrit Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Fosfaatin aineenvaihdunnan arvioinnin ajan jokaisessa erilaisessa harvinaisessa taudissa keräämällä tietoja tietyistä biokemiallisista parametreista lähtötilanteen vierailulla ja seurannan aikana: Seerumin fosfaatti (Mg/dL) 24H -fosfaturia (Mg/24h) Jokainen biokemiallinen parametri luokitellaan yksilöllisesti alennettuihin tasoihin, normaaliksi tasoiksi tai lisääntyneiksi tasoille sen referenssiarvojen mukaan ja analysoidaan kuvaavien tilastollisten analyysien avulla taajuusprosenttina.	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Munuaisen toiminnan biokemialliset parametrit Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Munuaisten toiminnan ajanjakson myötä jokaisessa erilaisessa harvinaisessa fosfaattimetabolian sairaudessa tietyistä virtsaparametreista keräystietojen keräämisen kautta lähtötilanteessa ja seurannan aikana: Kreatiniini (mg/dl) Kreatiniinin puhdistuma (ML/min) Arvioitu glomerulaarisen suodatusnopeus (EGFR) (ml/min/1,73 M2) Spotinuria (mg/dl) 24H -proteinuria (mg/24h) Jokainen biokemiallinen parametri luokitellaan yksilöllisesti alennettuihin tasoihin, normaaliksi tasoiksi tai lisääntyneiksi tasoille sen vertailuarvojen mukaan ja analysoidaan kuvaavien tilastollisten analyysien avulla taajuusprosentteina.	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Kuvailevat luuston terveyden ja luun haurauden analyysit potilailla, joilla on fosfaattimetabolia sairauksia Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Ajan myötä luuston terveyden ja luun haurauden arviointi: Murtumien, luun muodonmuutoksen, muuttunut tuki- ja liikuntaelinten kehitys Kalsium- ja luun aineenvaihdunta: Kalsiumioni (mg/dl) kalsiumioni (mg/dl) 24h kalsiuria (mg/24h) lisäkilpirauhashormoni (pg/ml) 25 (OH) -vitamiini D (ng/ml) 1,25 (OH) 2-vitamiini D ( PG/ml) luun alkalinen fosfataasi (MCG/L) seerumin karboksiterminaalinen kollageeni-silloitus (CTX) (ng/ml) seerumin prokollageeni 1 N-terminaalinen propeptidi (P1NP) (ng/ml) Luuranko-röntgenkuvaus: selkärangan murtuman, osteomalacian, kalsinoosin, ei parantuvien murtumien, ylimääräisten luurankojen kalsifikaatioiden läsnäolo/puuttuminen Instrumentaalinen luun arviointi: Luun mineraalitiheys (G/CM2), T-pisteet, Z-pisteet Biokemialliset parametrit luokitellaan vähentyneiksi, normaaleiksi tai lisääntyneiksi tasoille, niiden vertailuarvojen mukaan tiedot analysoidaan yksittäisesti kuvaavasti. Tilastolliset analyysit ja ilmaistaan luokkatietojen taajuuden prosentuaalisena osana ja jatkuvan tiedon keskiarvo/mediaaniarvo	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Terveyteen liittyvän elämänlaadun arviointi potilailla, joilla on fosfaatin aineenvaihduntatauti Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Itsearviointi siitä, kuinka sairaus häiritsee elämänlaatua, päivittäistä toimintaa, työtä ja emotionaalista tilaa potilaan, lyhyen muodon terveystutkimuksen 36 (SF-36) kyselylomakkeen kautta. SF-36: n mittaa kahdeksan asteikkoa: fyysinen toiminta (PF), rooli fyysinen (RP), kehon kipu (BP), yleinen terveys (GH), elinvoimaisuus (VT), sosiaalinen toiminta (SF), rooli emotionaalinen (RE) ja) ja) Mielenterveys (MH). Komponenttianalyysit mittaavat kaksi erillistä käsitettä: fyysinen ulottuvuus, jota edustaa fyysinen komponenttiyhteenveto (PCS) ja henkinen ulottuvuus, jota edustaa henkinen komponentin yhteenveto (MCS).	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Kohdennetun hoidon vasteen arviointi potilailla, joilla on fosfaattimetabolia sairauksia Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Ajan kuluessa terapiavasteen arvioinnissa potilailla, joilla on spesifinen fosfaattimetabolia sairaus, jolle kyseisen sairauden kohdennettu hoito hyväksytään ja jotka ovat hoidossa itsenäisesti osallistumalla tähän havaintotutkimukseen. Kunkin hoidon tehokkuusaste arvioidaan hoidettujen potilaiden keskuudessa arvioimalla, kuinka lääkitys kykenee: 1) hallita/palauttaa oikea fosfaattien aineenvaihdunta ajan myötä, 2) lievittää, vähentää tai poistaa taudin oireita ja oireita, 3) estä Taudin eteneminen ja/tai paheneminen, 4) parantaa potilaan elämänlaatua. Jokaiseen lääkkeeseen suoraan liittyvät sivuvaikutukset ja haittavaikutukset, jotka raportoidaan potilaan kliinisessä tietueessa, arvioidaan, kumpikin esiintymisprosenttina.	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. toukokuuta 2035

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. toukokuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. tammikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. helmikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)