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ブラジル人集団の遺伝地図における祖先と多様性の研究を通じて、結腸癌患者の多遺伝子リスクスコアの発達-Origemプロジェクト (ORIGEM)

2025年4月1日 更新者：Rodrigo Santa Cruz Guindalini、D'Or Institute for Research and Education
結腸直腸癌患者からの体細胞および生殖細胞系の遺伝情報に基づくポリジェニックリスクスコアの開発

調査の概要

状態

招待による登録

条件

詳細な説明

結腸直腸癌（CRC）は、男性と女性の両方で診断される3番目に一般的な癌です。 CRC症例の約70％は、癌遺伝子、腫瘍抑制遺伝子、およびDNA修復メカニズムに関連する遺伝子の自発点突然変異に由来しています（Nigin et al。、2023）。 残りの30％は遺伝性変異に起因し、そのうち5〜6％が高浸透遺伝子に関与しています。 高リスク癌関連遺伝子の病原性生成系の変異体による遺伝的素因は、すべてのCRC症例の2〜8％に関与しており、高透過性遺伝子の両方で病原性変異を考慮すると6〜10％に増加します。

特定の遺伝性癌症候群の人の場合、内視鏡および/または外科的介入がない場合、結腸直腸癌を発症するリスクは50〜80％に達する可能性があります。 したがって、母集団内の高、中程度、および低透過性遺伝子を特徴付けることは、遺伝性腫瘍形成を理解し、より費用対効果の高いスクリーニング戦略を導くために重要です。

さまざまな民族的背景の集団のゲノムを比較する遺伝的研究は、祖先がCRCの遺伝的素因に重要な役割を果たすことを実証しています。 ブラジルの人口における高レベルの遺伝的混合物を考えると、ヨーロッパの祖先の集団のみに焦点を当てた研究は、ブラジルのような非常に混合された集団での適用の代表的なモデルを提供できませんでした。

これに関連して、本研究は、CRCとコントロールを備えたブラジル人集団を代表するコホート代表で次世代シーケンス（NGS）を利用して、多遺伝子リスクスコア（PRS）を開発することを目的としています。 このスコアは、がんのスクリーニングと予防戦略、ならびに患者とその家族の遺伝カウンセリングに影響を与える可能性があります。 仮説は、ブラジルの結腸直腸癌患者における祖先、生殖系、および腫瘍の遺伝的変動を含む遺伝子マッピングを含むということです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • ブラジル
    • BA
      • Salvador、BA、ブラジル、40414-120
        • CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
      • Salvador、BA、ブラジル、40414-120
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
    • CE
      • Fortaleza、CE、ブラジル、60135-237
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
    • DF
      • Brasilia、DF、ブラジル、70390-140
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
    • PE
      • Recife、PE、ブラジル、52010-010
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
    • PR
      • Curitiba、PR、ブラジル、80420-090
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
    • RJ
      • Rio de Janeiro、RJ、ブラジル、22281-100
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
    • SP
      • São Paulo、SP、ブラジル、04.501-000
        • Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
      • São Paulo、SP、ブラジル、05403-010
        • Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

500人の患者のうち、約56％が茶色、黒、または先住民族として自己識別された参加者から募集され、残りの割合は白と黄色の間に分布しています。 これらの個人のうち、少なくとも50％が女性になり、2022年の最新のIBGE国勢調査で報告されているブラジルの人口における性と人種の分配に対応しています。

説明

包含基準：

  • > 18年;
  • 結腸直腸癌の組織学的に確認された診断。
  • 生検または日常的な手術から得られた体細胞シーケンスのために利用可能な腫瘍材料を持っています。
  • 調査のインフォームドコンセントフォーム（ICF）に署名します。

除外基準：

•妊娠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
多種的なリスクの精緻化
時間枠：36mo
ブラジルの人口に適用可能な多遺伝子リスクスコアシステムの開発のための、祖先を含む結腸腺癌のブラジル患者における生殖細胞系および体性遺伝的マッピング。
36mo

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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D'Or Institute for Research and Education

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年3月14日

一次修了 (推定)

2027年10月1日

研究の完了 (推定)

2027年10月1日

試験登録日

最初に提出

2025年4月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年4月1日

最初の投稿 (推定)

2025年4月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年4月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年4月1日

最終確認日

2025年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 25000.130491/2023-48 - ORIGEM

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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