Polygeenisten riskipisteiden kehittäminen paksusuolen syöpäpotilailla tutkimuksen ja monimuotoisuuden avulla Brasilian väestön geneettisissä karttoissa - Origem -projekti (ORIGEM)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kolorektaalisyöpä (CRC) on kolmanneksi yleisin syöpä, joka on diagnosoitu sekä miehillä että naisilla. Noin 70% CRC -tapauksista on peräisin spontaanista pistemutaatioista onkogeeneissä, tuumorin suppressorigeeneissä ja DNA: n korjausmekanismeihin liittyvät geenit (Nigin et ai., 2023). Jäljellä olevat 30%: n tulokset perinnöllisistä mutaatioista, joista 5-6% sisältää korkean penetranssin geenejä. Geneettinen taipumus, joka johtuu patogeenisistä ituradan muunnelmista korkean riskin syöpään liittyvissä geeneissä, on osallistunut 2-8%: iin kaikista CRC-tapauksista, mikä nousee 6-10%: iin harkittaessa patogeenisiä mutaatioita sekä korkean että keskipitkän tunkeutumisgeeneissä.
Henkilöille, joilla on tiettyjä perinnöllisiä syöpäoireyhtymiä, kolorektaalisyövän kehittymisen riski voi saavuttaa 50–80%, jos endoskooppista ja/tai kirurgista interventiota ei ole. Siksi korkean, kohtalaisen ja matalan tunkeutumisgeenien karakterisointi populaatiossa on ratkaisevan tärkeää perinnöllisen tuumorigeneesin ymmärtämiseksi ja kustannustehokkaampien seulontastrategioiden ohjaamiseksi.
Geneettiset tutkimukset, joissa verrataan genomeja eri etnisten taustan populaatioista, ovat osoittaneet, että esi -isillä on merkittävä rooli geneettisessä taipumuksessa CRC: lle. Kun otetaan huomioon Brasilian väestön korkea geneettinen sekoitus, tutkimukset keskittyivät yksinomaan eurooppalaisten esi -isien populaatioihin, jotka eivät tarjoa edustavaa mallia soveltamiseksi erittäin hyväksytyissä populaatioissa, kuten Brasiliassa.
Tässä yhteydessä tämän tutkimuksen tavoitteena on hyödyntää seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS) Brasilian populaation edustavassa kohortissa CRC: n ja kontrollien kehittämiseksi polygeenisen riskipisteen (PRS) kehittämiseksi. Tämä pistemäärä voi vaikuttaa syövän seulonta- ja ehkäisystrategioihin sekä potilaiden ja heidän perheilleen geneettiseen neuvontaan. Hypoteesi on, että geneettinen kartoitus, mukaan lukien esi-isät, ituradalla ja kasvaimen geneettisen vaihtelun Brasilian kolorektaalisyöpäpotilaat tarjoavat arvokasta tietoa PR: n kehittämiseksi, joka voi lopulta ohjata kohdennetuempia ja kustannustehokkaampia seulontostrategioita väestöllemme.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brasilia, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
-
Salvador, BA, Brasilia, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
CE
-
Fortaleza, CE, Brasilia, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
DF
-
Brasilia, DF, Brasilia, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PE
-
Recife, PE, Brasilia, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PR
-
Curitiba, PR, Brasilia, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
RJ
-
Rio de Janeiro, RJ, Brasilia, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
SP
-
São Paulo, SP, Brasilia, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
São Paulo, SP, Brasilia, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- > 18 vuotta;
- Histologisesti vahvistettu kolorektaalisyövän diagnoosi;
- On saatavana tuumorimateriaalia somaattiseen sekvensointiin, joka on saatu biopsiasta tai rutiinileikkauksesta;
- Allekirjoita tutkimuksen tietoinen suostumuslomake (ICF).
Poissulkemiskriteerit:
• Rasvinteet
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Poligenisen riskin laatiminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Brasilian väestöön sovellettavan polygeenisen riskipistejärjestelmän kehittämiselle brasilialaisilla potilailla, joilla on paksusuolen adenokarsinooma, mukaan lukien brasilialaiset potilailla, joilla on paksusuolen adenokarsinooma, mukaan lukien esi -isät.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .