Rozwój poligenowych wyników ryzyka u pacjentów z rakiem okrężnicy poprzez badanie przodków i różnorodności na mapach genetycznych populacji brazylijskiej - Projekt Origem (ORIGEM)
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Rak jelita grubego (CRC) jest trzecim najczęstszym rakiem zdiagnozowanym zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Około 70% przypadków CRC pochodzi z spontanicznych mutacji punktowych w onkogenach, genach supresorowych nowotworów i genach związanych z mechanizmami naprawy DNA (Nigin i in., 2023). Pozostałe 30% wynika z mutacji dziedzicznych, z których 5-6% obejmuje geny o wysokiej penetracji. Genetyczne predyspozycje z powodu patogennych wariantów linii zarodkowej w genach związanych z rakiem wysokiego ryzyka wiąże się z 2-8% wszystkich przypadków CRC, wzrastając do 6-10%, biorąc pod uwagę mutacje patogenne zarówno w genach wysokiej i umiarkowanej selekcji.
W przypadku osób z pewnymi dziedzicznymi zespołami raka ryzyko rozwoju raka jelita grubego może osiągnąć 50-80% przy braku interwencji endoskopowej i/lub chirurgicznej. Dlatego charakteryzowanie genów o wysokiej, umiarkowanej i niskiej penetrionach w populacji ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia dziedzicznej nowotworu i prowadzenie bardziej opłacalnych strategii badań przesiewowych.
Badania genetyczne porównujące genomy z populacji różnych środowisk etnicznych wykazały, że przodek odgrywa istotną rolę w genetycznych predyspozycjach do CRC. Biorąc pod uwagę wysoki poziom domieszki genetycznej w populacji brazylijskiej, badania koncentrowały się wyłącznie na populacjach europejskich przodków, nie zapewniają reprezentatywnego modelu zastosowania w wysoce domieszek populacji, takich jak Brazylia.
W tym kontekście niniejsze badanie ma na celu wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w kohorcie przedstawiciela populacji brazylijskiej z CRC i kontroli w celu opracowania poligenicznego oceny ryzyka (PRS). Ten wynik może wpłynąć na strategie badań przesiewowych i zapobiegania raka, a także porady genetyczne dla pacjentów i ich rodzin. Hipoteza jest taka, że genetyczne mapowanie-w tym przodek, linia zarodkowa i nowotworowa zmienność genetyczna u brazylijskich pacjentów z rakiem jelita grubego zapewnią cenne dane dotyczące opracowania PRS, które mogą ostatecznie kierować bardziej ukierunkowanymi i opłacalnymi strategiami badań przesiewowych dla naszej populacji.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brazylia, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
-
Salvador, BA, Brazylia, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
CE
-
Fortaleza, CE, Brazylia, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
DF
-
Brasilia, DF, Brazylia, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PE
-
Recife, PE, Brazylia, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PR
-
Curitiba, PR, Brazylia, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
RJ
-
Rio de Janeiro, RJ, Brazylia, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
SP
-
São Paulo, SP, Brazylia, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
São Paulo, SP, Brazylia, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- > 18 lat;
- Histologicznie potwierdzona diagnoza raka jelita grubego;
- Mieć dostępny materiał nowotworowy do sekwencjonowania somatycznego, uzyskany z biopsji lub rutynowej operacji;
- Podpisz formularz świadomej zgody (ICF) do badania.
Kryteria wykluczenia:
• W ciąży
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opracowanie ryzyka poligenicznego
Ramy czasowe: 36mo
|
Linia zarodka i somatyczne mapowanie genetyczne u pacjentów z brazylijskim z gruczolakorakiem okrężnicy, w tym pochodzeniem, w celu opracowania poligenicznego systemu oceny ryzyka zastosowania do populacji Brazylijskiej.
|
36mo
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .