Sviluppo di punteggi di rischio poligenico nei pazienti con carcinoma del colon attraverso lo studio degli antenati e della diversità nelle mappe genetiche della popolazione brasiliana - Progetto ORIEM (ORIGEM)
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il carcinoma del colon -retto (CRC) è il terzo cancro più comune diagnosticato negli uomini e nelle donne. Circa il 70% dei casi di CRC proviene da mutazioni di punti spontanei in oncogeni, geni soppressori del tumore e geni correlati ai meccanismi di riparazione del DNA (Nigin et al., 2023). Il restante 30% deriva da mutazioni ereditarie, di cui il 5-6% coinvolge geni ad alta penetranza. La predisposizione genetica dovuta alle varianti germaniche della linea germinale nei geni associati al cancro ad alto rischio è stata implicata nel 2-8% di tutti i casi di CRC, aumentando al 6-10% quando si considerano mutazioni patogene nei geni ad alta e moderata penetranza.
Per gli individui con determinate sindromi da cancro ereditaria, il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto può raggiungere il 50-80% in assenza di un intervento endoscopico e/o chirurgico. Pertanto, caratterizzare i geni ad alta, moderata e a bassa penetranza all'interno di una popolazione è cruciale per comprendere la tumorigenesi ereditaria e guidare strategie di screening più convenienti.
Studi genetici che confrontano i genomi da popolazioni di diversi background etnici hanno dimostrato che gli antenati svolgono un ruolo significativo nella predisposizione genetica a CRC. Dato l'alto livello di miscela genetica nella popolazione brasiliana, gli studi si sono concentrati esclusivamente sulle popolazioni di antenati europei non forniscono un modello rappresentativo per l'applicazione in popolazioni altamente miscelate come il Brasile.
In questo contesto, il presente studio mira a utilizzare il sequenziamento di prossima generazione (NGS) in un rappresentante di coorte della popolazione brasiliana con CRC e controlli per sviluppare un punteggio di rischio poligenico (PRS). Questo punteggio potrebbe influire sulle strategie di screening e prevenzione del cancro, nonché consulenza genetica per i pazienti e le loro famiglie. L'ipotesi è che la mappatura genetica, incluso gli antenati, la linea germinale e la variabilità genetica del tumore, nel carcinoma del colon-retto brasiliano, forniranno dati preziosi per lo sviluppo di un PRS che può eventualmente guidare strategie di screening più mirate ed economiche per la nostra popolazione.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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BA
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Salvador, BA, Brasile, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
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Salvador, BA, Brasile, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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CE
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Fortaleza, CE, Brasile, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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DF
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Brasilia, DF, Brasile, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PE
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Recife, PE, Brasile, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PR
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Curitiba, PR, Brasile, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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RJ
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Rio de Janeiro, RJ, Brasile, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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SP
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São Paulo, SP, Brasile, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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São Paulo, SP, Brasile, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- > 18 anni;
- Diagnosi istologicamente confermata del carcinoma del colon -retto;
- Hanno materiale tumorale disponibile per il sequenziamento somatico, ottenuto dalla biopsia o dalla chirurgia di routine;
- Firma il modulo di consenso informato (ICF) per lo studio.
Criteri di esclusione:
• Incantesimo
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Elaborazione del rischio poligenico
Lasso di tempo: 36mo
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Una linea germinale e una mappatura genetica somatica nei pazienti brasiliani con adenocarcinoma del colon, compresi gli antenati, per lo sviluppo di un sistema di punteggio di rischio poligenico applicabile alla popolazione brasiliana.
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36mo
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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