브라질 인구의 유전자지도에서 조상과 다양성에 대한 연구를 통해 대장 암 환자의 다처제 위험 점수 개발 -Arigem 프로젝트 (ORIGEM)
연구 개요
상세 설명
결장 직장암 (CRC)은 남성과 여성 모두에서 진단 된 세 번째로 흔한 암입니다. CRC 사례의 대략 70%는 종양 유전자, 종양 억제 유전자 및 DNA 복구 메커니즘과 관련된 유전자에서 자발적 지점 돌연변이로부터 유래된다 (Nigin et al., 2023). 나머지 30%는 유전적인 돌연변이로 인해 발생하며, 그 중 5-6%는 고혈압 유전자를 포함합니다. 고위험 암 관련 유전자에서 병원성 생식선 변이체로 인한 유전 적 소인은 모든 CRC 사례의 2-8%에 연루되어 고중부 및 중등도의 중간 부류 유전자에서 병원성 돌연변이를 고려할 때 6-10%로 증가했습니다.
특정 유전성 암 증후군이있는 개인의 경우, 결장 직장암 발병 위험은 내시경 및/또는 외과 적 개입이없는 경우 50-80%에 도달 할 수 있습니다. 따라서, 인구 내에서 높은, 중등도 및 저지방 유전자를 특성화하는 것은 유전 적 종양 형성을 이해하고보다 비용 효율적인 스크리닝 전략을 안내하는 데 중요합니다.
다른 민족적 배경의 집단에서 게놈을 비교하는 유전자 연구는 조상이 CRC에 대한 유전 적 소인에 중요한 역할을한다는 것을 보여 주었다. 브라질 인구의 높은 수준의 유전자 혼합물을 고려할 때, 유럽 조상 인구에만 초점을 맞춘 연구는 브라질과 같은 고도로 혼합 된 인구에 적용 할 수있는 대표 모델을 제공하지 못합니다.
이러한 맥락에서, 본 연구는 CRC를 가진 브라질 인구를 대표하는 코호트 대표 및 대조군에서 다 유성 위험 점수 (PR)를 개발하는 차세대 시퀀싱 (NGS)을 활용하는 것을 목표로한다. 이 점수는 암 검진 및 예방 전략뿐만 아니라 환자와 그 가족의 유전 상담에 영향을 줄 수 있습니다. 가설은 조상, 생식선 및 종양 유전자 변동성 브라질 결장 직장암 환자를 포함하여 유전자 매핑이 우리 집단에 대한보다 표적화되고 비용 효율적인 스크리닝 전략을 안내 할 수있는 PR을 개발하기위한 귀중한 데이터를 제공한다는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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BA
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Salvador, BA, 브라질, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
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Salvador, BA, 브라질, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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CE
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Fortaleza, CE, 브라질, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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DF
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Brasilia, DF, 브라질, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PE
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Recife, PE, 브라질, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PR
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Curitiba, PR, 브라질, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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RJ
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Rio de Janeiro, RJ, 브라질, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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SP
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São Paulo, SP, 브라질, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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São Paulo, SP, 브라질, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
- > 18 년;
- 결장 직장암의 조직 학적으로 확인 된 진단;
- 생검 또는 일상적인 수술로부터 얻은 체세포 시퀀싱을위한 이용 가능한 종양 물질을 가지고;
- 연구에 대한 사전 동의 양식 (ICF)에 서명하십시오.
제외 기준 :
• 임신
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Poligenic 위험의 정교화
기간: 36mo
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브라질 인구에 적용 할 수있는 다 유성 위험 점수 시스템의 발달을 위해 조상을 포함한 결장 선암종을 가진 브라질 환자의 생식선 및 체세포 유전자 매핑.
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36mo
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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