Развитие полигенных показателей риска у пациентов с раком толстой кишки посредством изучения происхождения и разнообразия в генетических картах бразильской популяции - Origme Project (ORIGEM)
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Колоректальный рак (CRC) является третьим наиболее распространенным раком, диагностированным как у мужчин, так и у женщин. Приблизительно 70% случаев CRC происходят из спонтанных точечных мутаций в онкогенах, генах супрессоров опухолей и генах, связанных с механизмами репарации ДНК (Nigin et al., 2023). Оставшиеся 30% являются результатом наследственных мутаций, из которых 5-6% связаны с генами с высокой пенитенка. Генетическая предрасположенность из-за патогенных вариантов зародышевой линии в генах, ассоциированных с раком высокого риска, была вовлечена в 2-8% всех случаев CRC, увеличиваясь до 6-10% при рассмотрении патогенных мутаций как в генах с высокой, так и в генах с высокой и средней плотностью.
Для людей с определенными наследственными синдромами рака риск развития колоректального рака может достигать 50-80% в отсутствие эндоскопического и/или хирургического вмешательства. Следовательно, характеристика генов с высокой, средней и низкой пенитенком в популяции имеет решающее значение для понимания наследственного онкогенеза и направления более экономически эффективных стратегий скрининга.
Генетические исследования, сравнивающие геномы из популяций различных этнических слоев, показали, что происхождение играет значительную роль в генетической предрасположенности к CRC. Учитывая высокий уровень генетической примеси в бразильской популяции, исследования, посвященные исключительно популяциям европейского происхождения, не могут предоставить репрезентативную модель для применения в очень смешанных популяциях, таких как Бразилия.
В этом контексте настоящее исследование направлено на использование секвенирования следующего поколения (NGS) в когорте, представителе бразильской популяции с CRC и контролями для разработки полигенного показателя риска (PRS). Этот балл может повлиять на стратегии скрининга и профилактики рака, а также на генетическое консультирование для пациентов и их семей. Гипотеза заключается в том, что генетическое картирование, включающее происхождение, зародышевую линию и генетическую изменчивость опухоли у бразильских пациентов с колоректальным раком, предоставит ценные данные для разработки PRS, которые в конечном итоге могут направить более целенаправленные и экономически эффективные стратегии скрининга для нашей популяции.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
BA
-
Salvador, BA, Бразилия, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
-
Salvador, BA, Бразилия, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
CE
-
Fortaleza, CE, Бразилия, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
DF
-
Brasilia, DF, Бразилия, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PE
-
Recife, PE, Бразилия, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PR
-
Curitiba, PR, Бразилия, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
RJ
-
Rio de Janeiro, RJ, Бразилия, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
SP
-
São Paulo, SP, Бразилия, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
São Paulo, SP, Бразилия, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- > 18 лет;
- Гистологически подтвержденный диагноз колоректального рака;
- Иметь доступный опухолевый материал для соматического секвенирования, полученного из биопсии или обычной хирургии;
- Подпишите форму информированного согласия (ICF) для исследования.
Критерии исключения:
• беременные
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разработка полигенного риска
Временное ограничение: 36mo
|
Зародышевая линия и соматическое генетическое картирование у бразильских пациентов с аденокарциномой толстой кишки, включая происхождение, для развития системы полигенной оценки риска, применимая к бразильской популяции.
|
36mo
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .