Desenvolvimento de pontuações de risco poligênico em pacientes com câncer de cólon através do estudo de ancestralidade e diversidade em mapas genéticos da população brasileira - Projeto Origem (ORIGEM)
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O câncer colorretal (CRC) é o terceiro câncer mais comum diagnosticado em homens e mulheres. Aproximadamente 70% dos casos de CRC se originam de mutações pontuais espontâneas em oncogenes, genes supressores de tumores e genes relacionados a mecanismos de reparo de DNA (Nigin et al., 2023). Os 30% restantes resultam de mutações hereditárias, das quais 5-6% envolvem genes de alta penetrância. A predisposição genética devido a variantes patogênicas da linha germinativa em genes associados ao câncer de alto risco tem sido implicada em 2-8% de todos os casos de CRC, aumentando para 6-10% ao considerar mutações patogênicas em genes de penetrância alta e moderada.
Para indivíduos com certas síndromes hereditárias do câncer, o risco de desenvolver câncer colorretal pode atingir 50-80% na ausência de intervenção endoscópica e/ou cirúrgica. Portanto, a caracterização de genes de alta, moderada e baixa penetrância dentro de uma população é crucial para entender a tumorigênese hereditária e orientar estratégias de triagem mais econômicas.
Os estudos genéticos comparando genomas de populações de diferentes origens étnicas demonstraram que a ascendência desempenha um papel significativo na predisposição genética à CRC. Dado o alto nível de mistura genética na população brasileira, os estudos se concentraram apenas em populações de ascendência européia, não fornecem um modelo representativo de aplicação em populações altamente adixadas como o Brasil.
Nesse contexto, o presente estudo tem como objetivo utilizar o seqüenciamento de próxima geração (NGS) em um representante da coorte da população brasileira com CRC e controles para desenvolver um escore de risco poligênico (PRS). Essa pontuação pode afetar as estratégias de triagem e prevenção do câncer, bem como aconselhamento genético para os pacientes e suas famílias. A hipótese é que a ancestralidade, a linha germinativa e a variabilidade genética do mapeamento genético em pacientes com câncer colorretal brasileiro fornecerá dados valiosos para o desenvolvimento de um PRS que pode eventualmente orientar estratégias de triagem mais direcionadas e econômicas para nossa população.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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BA
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Salvador, BA, Brasil, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
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Salvador, BA, Brasil, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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CE
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Fortaleza, CE, Brasil, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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DF
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Brasilia, DF, Brasil, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PE
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Recife, PE, Brasil, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PR
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Curitiba, PR, Brasil, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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RJ
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Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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SP
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São Paulo, SP, Brasil, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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São Paulo, SP, Brasil, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- > 18 anos;
- Diagnóstico histologicamente confirmado de câncer colorretal;
- Possui material tumoral disponível para sequenciamento somático, obtido de biópsia ou cirurgia de rotina;
- Assine o formulário de consentimento informado (ICF) para o estudo.
Critérios de exclusão:
• Gravidez
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Elaboração do risco poligênico
Prazo: 36mo
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Um mapeamento genético somático e somático em pacientes brasileiros com adenocarcinoma do cólon, incluindo ancestralidade, para o desenvolvimento de um sistema de pontuação de risco poligênica aplicável à população brasileira.
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36mo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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