Desarrollo de puntajes de riesgo poligénico en pacientes con cáncer de colon a través del estudio de ascendencia y diversidad en mapas genéticos de la población brasileña - Proyecto de origen (ORIGEM)
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más común diagnosticado tanto en hombres como en mujeres. Aproximadamente el 70% de los casos de CCR se originan en mutaciones puntuales espontáneas en oncogenes, genes supresores tumorales y genes relacionados con mecanismos de reparación de ADN (Nigin et al., 2023). El 30% restante es el resultado de mutaciones hereditarias, de las cuales 5-6% involucran genes de alta penetrancia. La predisposición genética debido a las variantes patógenas de la línea germinal en genes asociados al cáncer de alto riesgo se ha implicado en el 2-8% de todos los casos de CCR, aumentando a 6-10% cuando se considera mutaciones patogénicas en genes de penetración de alta y moderada.
Para las personas con ciertos síndromes de cáncer hereditario, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal puede alcanzar el 50-80% en ausencia de intervención endoscópica y/o quirúrgica. Por lo tanto, caracterizar genes de alta, moderada y de baja penetración dentro de una población es crucial para comprender la tumorigénesis hereditaria y guiar estrategias de detección más rentables.
Los estudios genéticos que comparan los genomas de las poblaciones de diferentes orígenes étnicos han demostrado que la ascendencia juega un papel importante en la predisposición genética al CCR. Dado el alto nivel de mezcla genética en la población brasileña, los estudios centrados únicamente en las poblaciones de ascendencia europea no proporcionan un modelo representativo para la aplicación en poblaciones altamente mezcladas como Brasil.
En este contexto, el presente estudio tiene como objetivo utilizar la secuenciación de próxima generación (NGS) en una cohorte representativa de la población brasileña con CCR y controles para desarrollar una puntuación de riesgo poligénico (PRS). Esta puntuación podría afectar las estrategias de detección y prevención del cáncer, así como el asesoramiento genético para los pacientes y sus familias. La hipótesis es que la ascendencia genética que incluye la ascendencia, la línea germinal y la variabilidad genética tumoral en pacientes con cáncer colorrectal brasileño proporcionarán datos valiosos para desarrollar un PRS que eventualmente puede guiar estrategias de detección más específicas y rentables para nuestra población.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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BA
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Salvador, BA, Brasil, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
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Salvador, BA, Brasil, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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CE
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Fortaleza, CE, Brasil, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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DF
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Brasilia, DF, Brasil, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PE
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Recife, PE, Brasil, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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PR
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Curitiba, PR, Brasil, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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RJ
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Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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SP
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São Paulo, SP, Brasil, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
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São Paulo, SP, Brasil, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- > 18 años;
- Diagnóstico confirmado histológicamente de cáncer colorrectal;
- Tener material tumoral disponible para la secuenciación somática, obtenida de biopsia o cirugía de rutina;
- Firme el Formulario de consentimiento informado (ICF) para el estudio.
Criterios de exclusión:
• Madrevantes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Elaboración del riesgo poligénico
Periodo de tiempo: 36mo
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Un mapeo genético de línea germinal y somática en pacientes brasileños con adenocarcinoma de colon, incluida la ascendencia, para el desarrollo de un sistema de puntaje de riesgo poligénico aplicable a la población brasileña.
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36mo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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