Vývoj skóre polygenních rizik u pacientů s rakovinou tlustého střeva prostřednictvím studia předků a rozmanitosti v genetických mapách brazilské populace - Origem Project (ORIGEM)
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Rakovina kolorektálu (CRC) je třetí nejběžnější rakovina diagnostikovaná u mužů i žen. Přibližně 70% případů CRC pochází ze spontánních bodových mutací v onkogenech, genkách potlačení nádoru a genů souvisejících s mechanismy opravy DNA (Nigin et al., 2023). Zbývajících 30% je výsledkem dědičných mutací, z nichž 5-6% zahrnuje geny s vysokou penetrací. Genetická predispozice způsobená patogenními varianty zárodečných linií ve vysoce rizikových genů spojených s rakovinou byla zapojena do 2-8% všech případů CRC, což se zvyšuje na 6-10%, když zvažuje patogenní mutace v genech s vysokou i střední penetrací.
U jedinců s určitými dědičnými syndromy rakoviny může riziko vzniku kolorektálního karcinomu dosáhnout 50-80% v nepřítomnosti endoskopického a/nebo chirurgického zásahu. Proto je charakterizace vysoko-, střední a nízko-penetrační geny v populaci zásadní pro pochopení dědičné tumorigeneze a vedení nákladově efektivnějších screeningových strategií.
Genetické studie porovnávající genomy z populací různých etnických pozadí prokázaly, že původ hraje významnou roli v genetické predispozici vůči CRC. Vzhledem k vysoké úrovni genetické příměsi v brazilské populaci se studie zaměřené výhradně na populace evropského původu neposkytují reprezentativní model pro aplikaci ve vysoce obdivovaných populacích, jako je Brazílie.
V této souvislosti je tato studie zaměřena na využití sekvenování nové generace (NGS) v kohortovém zástupci brazilské populace s CRC a kontrolami k vývoji skóre polygenního rizika (PRS). Toto skóre by mohlo mít dopad na strategie screeningu a prevence rakoviny, jakož i genetické poradenství pro pacienty a jejich rodiny. Hypotéza je taková, že genetické mapování zahrnující předky, zárodečnou linii a nádorovou genetickou variabilitu-brazilská pacientská rakovina kolorektálního kolorektálního karcinomu poskytne cenné údaje pro vývoj PR, které mohou nakonec vést cílenější a nákladově efektivnější screeningové strategie pro naši populaci.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brazílie, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
-
Salvador, BA, Brazílie, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
CE
-
Fortaleza, CE, Brazílie, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
DF
-
Brasilia, DF, Brazílie, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PE
-
Recife, PE, Brazílie, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PR
-
Curitiba, PR, Brazílie, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
RJ
-
Rio de Janeiro, RJ, Brazílie, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
SP
-
São Paulo, SP, Brazílie, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
São Paulo, SP, Brazílie, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- > 18 let;
- Histologicky potvrzená diagnóza kolorektálního karcinomu;
- Mají k dispozici nádorový materiál pro somatické sekvenování, získané z biopsie nebo rutinní chirurgie;
- Podepište formulář informovaného souhlasu (ICF) pro studii.
Kritéria pro vyloučení:
• Těhotenství
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zpracování poligenního rizika
Časové okno: 36m
|
Zárodečná linie a somatické genetické mapování u brazilských pacientů s adenokarcinomem tlustého střeva, včetně předků, pro vývoj polygenního systému skóre rizika použitelný pro brazilskou populaci.
|
36m
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .