Utvikling av polygeniske risikoscore hos tykktarmskreftpasienter gjennom studiet av aner og mangfold i genetiske kart over den brasilianske befolkningen - Origem -prosjektet (ORIGEM)
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Kolorektal kreft (CRC) er den tredje vanligste kreft som er diagnostisert hos både menn og kvinner. Omtrent 70% av CRC -tilfeller stammer fra spontane punktmutasjoner i onkogener, tumorundertrykkende gener og gener relatert til DNA -reparasjonsmekanismer (Nigin et al., 2023). De resterende 30% er resultatet av arvelige mutasjoner, hvorav 5-6% involverer gener med høy penetering. Genetisk disposisjon på grunn av patogene kimlinjevarianter i høyrisiko kreftassosierte gener har blitt implisert i 2-8% av alle CRC-tilfeller, noe som øker til 6-10% når man vurderer patogene mutasjoner i både høy- og moderat -penetransgener.
For personer med visse arvelige kreftsyndromer kan risikoen for å utvikle tykktarmskreft nå 50-80% i fravær av endoskopisk og/eller kirurgisk inngrep. Derfor er det avgjørende for å forstå arvelig tumorigenese og lede mer kostnadseffektive screeningsstrategier.
Genetiske studier som sammenligner genomer fra populasjoner med ulik etnisk bakgrunn har vist at aner spiller en betydelig rolle i genetisk disposisjon for CRC. Gitt det høye nivået av genetisk blanding i den brasilianske befolkningen, klarer studier utelukkende på populasjoner av europeisk aner ikke å gi en representativ modell for anvendelse i sterkt blandede populasjoner som Brasil.
I denne sammenhengen tar den nåværende studien som mål å bruke neste generasjons sekvensering (NGS) i en kohortrepresentant for den brasilianske befolkningen med CRC og kontroller for å utvikle en polygenisk risikoscore (PRS). Denne poengsummen kan påvirke kreftscreening og forebyggingsstrategier, samt genetisk rådgivning for pasienter og deres familier. Hypotesen er at genetisk kartleggings-inkludert aner, kimlinje og tumor genetisk variabilitet i brasilianske tykktarmskreftpasienter vil gi verdifulle data for å utvikle en PRS som til slutt kan veilede mer målrettede og kostnadseffektive screeningsstrategier for vår befolkning.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
BA
-
Salvador, BA, Brasil, 40414-120
- CPOC - Centro de Pesquisa Oncológica e Clínica, faz parte do Complexo Associação Obras Sociais lrmã Dulce (AOSID)
-
Salvador, BA, Brasil, 40414-120
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
CE
-
Fortaleza, CE, Brasil, 60135-237
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
DF
-
Brasilia, DF, Brasil, 70390-140
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PE
-
Recife, PE, Brasil, 52010-010
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
PR
-
Curitiba, PR, Brasil, 80420-090
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
RJ
-
Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 22281-100
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
-
SP
-
São Paulo, SP, Brasil, 04.501-000
- Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino
-
São Paulo, SP, Brasil, 05403-010
- Instituto do Cancer do Estado de Sao Paulo
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- > 18 år;
- Histologisk bekreftet diagnose av tykktarmskreft;
- Har tilgjengelig tumormateriale for somatisk sekvensering, oppnådd fra biopsi eller rutinemessig kirurgi;
- Signer det informerte samtykkeskjemaet (ICF) for studien.
Eksklusjonskriterier:
• Gravidder
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utdyping av poligenisk risiko
Tidsramme: 36mo
|
En kimlinje og somatisk genetisk kartlegging hos brasilianske pasienter med kolonadenokarsinom, inkludert aner, for utvikling av et polygenisk risikosystem som er gjeldende for den brasilianske befolkningen.
|
36mo
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 25000.130491/2023-48 - ORIGEM
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .