不確実な有意性のバリエーションを分類し、神経生成疾患の診断を改善するためのOMICS方法の使用 (OMID-NEURO)
2025年4月24日 更新者：University Hospital, Rouen
多くの神経障害は、特定の遺伝子の単一の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患から、強い遺伝的危険因子の組み合わせによって引き起こされる疾患まで、強い遺伝的根拠を示しています。 しかし、適切な遺伝子の配列決定の後でも、候補突然変異が観察されていないか、知識が不十分であると考える候補の突然変異を病原性と見なすかどうかを確認した場合、患者の大部分は診断されていないままです。
このプロジェクトの目的は、異なる組織からのRNAおよび/またはタンパク質の分析を提案することにより、診断さまようまたは行き止まりの状況にある患者の神経生成疾患の原因を特定することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
95
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Gaël Nicolas, MD, PhD
- 電話番号：0033232888747
- メール：gael.nicolas@chu-rouen.fr
研究場所
-
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Rouen、フランス
- 募集
- Rouen University Hospital
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コンタクト：
- Gaël NICOLAS
- 電話番号：0033232888747
- メール：gael.nicolas@chu-rouen.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準：
このプロジェクトでは、3つの参加者プロファイルを含める必要があります。
- 1a。中枢神経系に影響を与える神経疾患を伴う患者、メジャーまたはマイナーは、定期的なケアの一部としてゲノム分析（パネル、エクソームまたはゲノムシーケンス）の恩恵を受けているため、結果は不確実な有意性の変化または関心のある違いの変化であったためです（決定的なゲノミック結果の患者）。
- 1b。中枢神経系に影響を与える神経疾患の患者は、確認されたモノジェニックまたは可能性のある依存性の原因（陽性対照）。
- タイプ1aの親relative。または1b。 患者自身の家族（健康な親relative）の症状の発症年齢が予想された後、病気の症状のない患者。
3つのグループすべてについて：
- 社会保障制度との提携
- 研究の特定のインフォームドコンセントフォームの署名で研究に参加する契約。
除外基準：
決定的な結果の患者の場合：単源またはoligogenicの原因の疑いがない神経疾患の患者
健康な親relativeの場合：神経疾患の存在（合併症のない片頭痛以外）または精神疾患（治療中の単純な不安を除く）。
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研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：コントロール
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血液サンプルまたは誘導多能性幹細胞への脱分配を含む別の組織からのRNAおよび/またはDNAメチル化および/またはタンパク質分析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の数と割合
時間枠：研究の完了を通じて、平均5年
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この研究の最後に最終診断を行うことができる「決定的な結果の患者」グループの患者の数と割合。
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研究の完了を通じて、平均5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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包含
時間枠：研究の完了を通じて、平均5年
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少なくとも2つの手順の実装が成功した少なくとも50人の参加者を含める（以下、手順のリストを参照）
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研究の完了を通じて、平均5年
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遺伝子または遺伝子グループの1つ以上の異常に関連する少なくとも1つの候補バイオマーカーの同定。
時間枠：研究の完了を通じて、平均5年
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遺伝子または遺伝子グループの1つ以上の異常に関連する少なくとも1つの候補バイオマーカーの同定。
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研究の完了を通じて、平均5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年1月15日
一次修了 (推定)
2030年1月15日
研究の完了 (推定)
2031年1月15日
試験登録日
最初に提出
2025年4月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年4月24日
最初の投稿 (実際)
2025年5月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月24日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。