Zastosowanie metod OMICS do klasyfikowania zmian niepewnej istotności i poprawy diagnozy chorób neurogenetycznych (OMID-NEURO)
Wiele zaburzeń neurologicznych wykazuje silną podstawę genetyczną, od dziedzicznych chorób spowodowanych pojedynczą mutacją w danym genu, po choroby spowodowane przez kombinacje silnych genetycznych czynników ryzyka. Jednak nawet po sekwencjonowaniu odpowiednich genów duży odsetek pacjentów pozostaje nierozpoznany, albo dlatego, że nie zaobserwowano mutacji kandydującego, albo w przypadku identyfikacji mutacji kandydata z niewystarczającą wiedzą, aby uznać ją za patogenną lub nie.
Celem tego projektu jest zidentyfikowanie przyczyny chorób neurogenetycznych u pacjentów w sytuacjach diagnostycznych wędrówek lub ślepych zaułków poprzez zaproponowanie analizy RNA i/lub białek z różnych tkanek.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Numer telefonu: 0033232888747
- E-mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Rouen, Francja
- Rekrutacyjny
- Rouen University Hospital
-
Kontakt:
- Gaël NICOLAS
- Numer telefonu: 0033232888747
- E-mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
W przypadku tego projektu wymagane jest włączenie 3 profili uczestników:
- 1a. Pacjent, główny lub niewielki, z chorobą neurologiczną wpływającą na ośrodkowy układ nerwowy, który już skorzystał z analizy genomowej (panel, egzom lub sekwencjonowanie genomu) w ramach rutynowej opieki, z niejednorodną analizą, ponieważ wynik był albo zmiennością niepewnej istotności lub braku wariantu zainteresowania (pacjenci z nieokreślonymi wynikami genomowymi).
- 1b. Pacjent z chorobą neurologiczną wpływającą na ośrodkowy układ nerwowy, potwierdzonej monogenicznej lub prawdopodobnej przyczyny oligogennej (kontrole pozytywne).
- Krewny typu 1A. lub 1b. Pacjent bez objawów choroby, po oczekiwanym wieku objawów w rodzinie pacjenta (zdrowych krewnych).
Dla wszystkich 3 grup:
- Przynależność do programu ubezpieczenia społecznego
- Zgoda na wzięcie udziału w badaniu z podpisem konkretnego formularza świadomej zgody do badania.
Kryteria wykluczenia:
W przypadku pacjentów z niejednoznacznymi wynikami: pacjent z chorobą neurologiczną nie podejrzaną o przyczynę monogeniczną lub oligogenną
Dla zdrowych krewnych: istnienie choroby neurologicznej (innej niż nieskomplikowana migrena) lub choroba psychiczna (inna niż prosty lęk stabilny w leczeniu).
-
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Sterownica
|
Metylacja RNA i/lub DNA i/lub analiza białka z próbki krwi lub innej tkanki, w tym odniesienia na indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
liczba i odsetek pacjentów
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 5 lat
|
Liczba i odsetek pacjentów w grupie „pacjentów z niejednoznacznymi wynikami”, dla których na końcu tych badań można dokonać ostatecznej diagnozy.
|
Poprzez zakończenie badania średnio 5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Włączenie
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 5 lat
|
Włączenie co najmniej 50 uczestników z pomyślnym wdrożeniem co najmniej dwóch procedur (patrz poniżej, lista procedur)
|
Poprzez zakończenie badania średnio 5 lat
|
|
Identyfikacja co najmniej jednego kandydującego biomarkera powiązanego z jednym lub więcej nieprawidłowościami genu lub grupy genów.
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 5 lat
|
Identyfikacja co najmniej jednego kandydującego biomarkera powiązanego z jednym lub więcej nieprawidłowościami genu lub grupy genów.
|
Poprzez zakończenie badania średnio 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Identyfikator rejestru: RCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .