Uso de métodos ómicos para clasificar variaciones de importancia incierta y mejorar el diagnóstico de enfermedades neurogenéticas (OMID-NEURO)
Muchos trastornos neurológicos muestran una base genética fuerte, desde enfermedades hereditarias causadas por una sola mutación en un gen dado, hasta enfermedades causadas por combinaciones de fuertes factores de riesgo genético. Sin embargo, incluso después de la secuenciación de los genes apropiados, una gran proporción de pacientes permanece sin diagnosticar, ya sea porque no se observa mutación candidata, o en caso de identificación de una mutación candidata con un conocimiento insuficiente para considerarlo como patógeno o no.
El objetivo de este proyecto es identificar la causa de las enfermedades neurogenéticas en pacientes en situaciones de errores diagnósticos o callejones sin salida al proponer el análisis de ARN y/o proteínas de diferentes tejidos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Número de teléfono: 0033232888747
- Correo electrónico: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Ubicaciones de estudio
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Rouen, Francia
- Reclutamiento
- Rouen University Hospital
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Contacto:
- Gaël NICOLAS
- Número de teléfono: 0033232888747
- Correo electrónico: gael.nicolas@chu-rouen.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Para este proyecto, se requiere la inclusión de 3 perfiles de participantes:
- 1a. Paciente, mayor o menor, con una enfermedad neurológica que afecta el sistema nervioso central, que ya se ha beneficiado de un análisis genómico (secuenciación de panel, exoma o genoma) como parte de la atención de rutina, con un análisis no concluyente porque el resultado fue una variación de importancia incierta o la ausencia de una variante de interés (pacientes con resultados genómicos no concluyentes).
- 1b. Paciente con enfermedad neurológica que afecta el sistema nervioso central, de la causa oligogénica monogénica o probable confirmada (controles positivos).
- Un pariente de un tipo 1A. o 1B. paciente sin síntomas de la enfermedad, después de la edad esperada de inicio de síntomas en la propia familia del paciente (parientes sanos).
Para los 3 grupos:
- Afiliación con un esquema de seguridad social
- Acuerdo para participar en el estudio con la firma de un formulario de consentimiento informado específico para el estudio.
Criterios de exclusión:
Para pacientes con resultados no concluyentes: el paciente con una enfermedad neurológica no sospecha de una causa monogénica u oligogénica
Para parientes sanos: existencia de una enfermedad neurológica (que no sea migraña no complicada) o enfermedad psiquiátrica (aparte de la simple ansiedad estable bajo tratamiento).
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Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Control
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El ARN y/o la metilación del ADN y/o el análisis de proteínas de una muestra de sangre u otro tejido, incluido el desdiferenciación en células madre pluripotentes inducidas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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número y proporción de pacientes
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Número y proporción de pacientes en el grupo de "pacientes con resultados no concluyentes" para quienes se puede hacer un diagnóstico final al final de esta investigación.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Inclusión
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Inclusión de al menos 50 participantes con implementación exitosa de al menos dos procedimientos (ver a continuación, lista de procedimientos)
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Identificación de al menos un biomarcador candidato vinculado a una o más anormalidades de un gen o grupo de genes.
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Identificación de al menos un biomarcador candidato vinculado a una o más anormalidades de un gen o grupo de genes.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Identificador de registro: RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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