Bruk av OMICS -metoder for å klassifisere variasjoner av usikker betydning og forbedre diagnosen neurogenetiske sykdommer (OMID-NEURO)
Mange nevrologiske lidelser viser et sterkt genetisk grunnlag, fra arvelige sykdommer forårsaket av en enkelt mutasjon i et gitt gen, til sykdommer forårsaket av kombinasjoner av sterke genetiske risikofaktorer. Selv etter sekvensering av passende gener, forblir imidlertid en stor andel av pasientene udiagnostisert, verken fordi det ikke er noen kandidatmutasjon observert, eller i tilfelle identifisering av en kandidatmutasjon med utilstrekkelig kunnskap for å betrakte den som patogen eller ikke.
Målet med dette prosjektet er å identifisere årsaken til neurogenetiske sykdommer i pasienter i situasjoner med diagnostisk vandring eller blindvei ved å foreslå analysen av RNA og/eller proteiner fra forskjellige vev.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033232888747
- E-post: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Studiesteder
-
-
-
Rouen, Frankrike
- Rekruttering
- Rouen University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Gaël NICOLAS
- Telefonnummer: 0033232888747
- E-post: gael.nicolas@chu-rouen.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
For dette prosjektet kreves inkludering av 3 deltakerprofiler:
- 1a. Pasient, større eller mindre, med en nevrologisk sykdom som påvirker sentralnervesystemet, som allerede har hatt godt av en genomisk analyse (panel, eksom eller genomsekvensering) som en del av rutinemessig omsorg, med uoverensstemmende analyse fordi resultatet enten var en variasjon av usikker betydning eller fraværet av en variant av interesse (pasienter med uoverensstemmende genomiske resultater).
- 1b. Pasient med nevrologisk sykdom som påvirker sentralnervesystemet, av bekreftet monogen eller sannsynlig oligogen årsak (positive kontroller).
- En slektning av en type 1a. eller 1b. Pasient uten symptomer på sykdommen, etter den forventede alderen av symptomer i pasientens egen familie (sunne slektninger).
For alle 3 grupper:
- Tilknytning til en trygghetsordning
- Avtale om å delta i studien med signatur av et spesifikt informert samtykkeskjema for studien.
Eksklusjonskriterier:
For pasienter med entydige resultater: Pasient med en nevrologisk sykdom som ikke er mistenkt for en monogen eller oligogen årsak
For sunne slektninger: eksistens av en nevrologisk sykdom (annet enn ukomplisert migrene) eller psykiatrisk sykdom (annet enn enkel angststabil under behandling).
-
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Kontroller
|
RNA og/eller DNA -metylering og/eller proteinanalyse fra en blodprøve eller et annet vev inkludert dedifferensiering til induserte pluripotente stamceller
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall og andel av pasientene
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 5 år
|
Antall og andel av pasienter i gruppen "pasienter med uoverensstemmende resultater" som en endelig diagnose kan stilles ved slutten av denne forskningen.
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Inkludering
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 5 år
|
Inkludering av minst 50 deltakere med vellykket implementering av minst to prosedyrer (se nedenfor, liste over prosedyrer)
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 5 år
|
|
Identifisering av minst en kandidatbiomarkør knyttet til en eller flere avvik i et gen eller gruppe gener.
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 5 år
|
Identifisering av minst en kandidatbiomarkør knyttet til en eller flere avvik i et gen eller gruppe gener.
|
Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Registeridentifikator: RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .