Использование методов OMIC для классификации вариаций неопределенной значимости и улучшения диагностики нейрогенетических заболеваний (OMID-NEURO)
Многие неврологические расстройства демонстрируют сильную генетическую основу, от наследственных заболеваний, вызванных одной мутацией в данном гене, до заболеваний, вызванных комбинациями сильных генетических факторов риска. Однако даже после секвенирования соответствующих генов большая часть пациентов остается невыявленной, либо из -за того, что не наблюдается кандидата, либо в случае идентификации мутации кандидата с недостаточным знанием, чтобы считать ее патогенным или нет.
Целью этого проекта является выявление причины нейрогенетических заболеваний у пациентов в ситуациях диагностического блуждания или мертвых концов, предлагая анализ РНК и/или белков из разных тканей.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Номер телефона: 0033232888747
- Электронная почта: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Места учебы
-
-
-
Rouen, Франция
- Рекрутинг
- Rouen University Hospital
-
Контакт:
- Gaël NICOLAS
- Номер телефона: 0033232888747
- Электронная почта: gael.nicolas@chu-rouen.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Для этого проекта требуется включение 3 профилей участников:
- 1A. Пациент, основной или несовершеннолетний, с неврологическим заболеванием, влияющим на центральную нервную систему, которая уже выиграла от геномного анализа (панель, экзом или секвенирование генома) в рамках обычного ухода, с неубедительным анализом, поскольку результатом был либо вариация неопределенной значимости, либо отсутствие варианта интереса (пациенты с неубедительными геномическими результатами).
- 1B. Пациент с неврологическим заболеванием, влияющим на центральную нервную систему, подтвержденной моногенной или вероятной олигогенной причины (положительный контроль).
- Родственник типа 1А. или 1b. Пациент без симптомов заболевания, после ожидаемого возраста возникновения симптомов в собственной семье пациента (здоровых родственников).
Для всех 3 групп:
- Партнерство со схемой социального обеспечения
- Соглашение о принятии участия в исследовании с подписью конкретной формы информированного согласия для исследования.
Критерии исключения:
Для пациентов с неубедительными результатами: пациент с неврологическим заболеванием, не подозреваемым в моногенной или олигогенной причине
Для здоровых родственников: существование неврологического заболевания (кроме несложной мигрени) или психиатрического заболевания (кроме простой тревоги, стабильной при лечении).
-
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Управление
|
РНК и/или ДНК -метилирование и/или анализ белка из образца крови или другой ткани, включая дедифференции в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
количество и доля пациентов
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 5 лет
|
Количество и доля пациентов в группе «пациентов с неубедительными результатами», для которых окончательный диагноз может быть поставлен в конце этого исследования.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Включение
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 5 лет
|
Включение не менее 50 участников с успешной реализацией не менее двух процедур (см. Ниже список процедур)
|
Благодаря завершению исследования в среднем 5 лет
|
|
Идентификация хотя бы одного кандидата биомаркера, связанного с одной или несколькими нарушениями гена или группы генов.
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 5 лет
|
Идентификация хотя бы одного кандидата биомаркера, связанного с одной или несколькими нарушениями гена или группы генов.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 5 лет
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Идентификатор реестра: RCB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .