Verwendung von Omics -Methoden zur Klassifizierung von Variationen unsicherer Signifikanz und Verbesserung der Diagnose neurogenetischer Erkrankungen (OMID-NEURO)
Viele neurologische Störungen zeigen eine starke genetische Grundlage, von erblichen Krankheiten, die durch eine einzige Mutation in einem bestimmten Gen verursacht werden, bis hin zu Krankheiten, die durch Kombinationen starker genetischer Risikofaktoren verursacht werden. Selbst nach der Sequenzierung der geeigneten Gene bleibt jedoch ein großer Anteil der Patienten nicht diagnostiziert, entweder weil keine Kandidatenmutation beobachtet wird, oder im Falle einer Identifizierung einer Kandidatenmutation mit unzureichendem Wissen als pathogen oder nicht.
Ziel dieses Projekts ist es, die Ursache neurogenetischer Erkrankungen bei Patienten in Situationen von diagnostischem Wander- oder Sackgassen zu identifizieren, indem die Analyse von RNA und/oder Proteinen aus verschiedenen Geweben vorgeschlagen wird.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Telefonnummer: 0033232888747
- E-Mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Studienorte
-
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Rouen, Frankreich
- Rekrutierung
- Rouen University Hospital
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Kontakt:
- Gaël NICOLAS
- Telefonnummer: 0033232888747
- E-Mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Für dieses Projekt ist die Aufnahme von 3 Teilnehmerprofilen erforderlich:
- 1a. Patient, Haupt- oder Kleiner mit einer neurologischen Erkrankung, die das Zentralnervensystem beeinflusst, das bereits von einer genomischen Analyse (Panel, Exom- oder Genomsequenzierung) im Rahmen der routinemäßigen Versorgung mit nicht schlüssiger Analyse profitiert hat, da das Ergebnis entweder eine Variation ungewöhnlicher Signifikanz oder das Fehlen einer Variante von Interesse war (Patienten mit nicht schlüssigen genomischen Ergebnissen).
- 1b. Patient mit neurologischen Erkrankungen, die das Zentralnervensystem beeinflussen, der bestätigten monogenen oder wahrscheinlichen oligogenen Ursache (Positivkontrollen).
- Ein Verwandter eines Typs 1a. oder 1b. Patient ohne Symptome der Krankheit nach dem erwarteten Alter der Symptome in der eigenen Familie des Patienten (gesunde Verwandte).
Für alle 3 Gruppen:
- Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungsschema
- Vereinbarung zur Teilnahme an der Studie mit Signatur eines spezifischen Einverständnisformulars für die Studie.
Ausschlusskriterien:
Bei Patienten mit nicht schlüssigen Ergebnissen: Patient mit einer neurologischen Erkrankung, die keine monogene oder oligogene Ursache vermutet hat
Für gesunde Verwandte: Das Vorhandensein einer neurologischen Erkrankung (außer unkomplizierter Migräne) oder einer psychiatrischen Erkrankung (außer in der Behandlung stabiler einfacher Angst).
- -
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Kontrollen
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RNA- und/oder DNA -Methylierung und/oder Proteinanalyse aus einer Blutprobe oder einem anderen Gewebe, einschließlich Dedifferenzierung in induzierte pluripotente Stammzellen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl und Anteil der Patienten
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
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Anzahl und Anteil der Patienten in der "Patienten mit nicht schlüssigen Ergebnissen", für die am Ende dieser Forschung eine endgültige Diagnose gestellt werden kann.
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Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Aufnahme
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
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Einbeziehung von mindestens 50 Teilnehmern mit erfolgreicher Implementierung von mindestens zwei Verfahren (siehe unten, Liste der Verfahren)
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Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
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Identifizierung von mindestens einem Kandidatenbiomarker, der mit einem oder mehreren Anomalien eines Gens oder einer Gruppe von Genen verbunden ist.
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
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Identifizierung von mindestens einem Kandidatenbiomarker, der mit einem oder mehreren Anomalien eines Gens oder einer Gruppe von Genen verbunden ist.
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Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Registrierungskennung: RCB)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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