Anvendelse af omics -metoder til at klassificere variationer af usikker betydning og forbedre diagnosen neurogenetiske sygdomme (OMID-NEURO)

Inkluderingskriterier:

Til dette projekt kræves inkludering af 3 deltagerprofiler:

• 1a. Patient, større eller mindreårig med en neurologisk sygdom, der påvirker det centrale nervesystem, der allerede har draget fordel af en genomisk analyse (panel, exome eller genomsekventering) som en del af rutinemæssig pleje, med uomgængelig analyse, fordi resultatet enten var en variation af usikker betydning eller fraværet af en variant af interesse (patienter med uomgående genomiske resultater).
• 1b. Patient med neurologisk sygdom, der påvirker det centrale nervesystem, af bekræftet monogen eller sandsynlig oligogen årsag (positive kontroller).
• En slægtning til en type 1A. eller 1b. Patient uden symptomer på sygdommen, efter den forventede alder af symptomens begyndelse i patientens egen familie (sunde slægtninge).

For alle 3 grupper:

• Tilknytning til en social sikringsordning
• Aftale om at deltage i undersøgelsen med underskrift af en specifik informeret samtykkeformular til undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

For patienter med uoverensstemmende resultater: Patient med en neurologisk sygdom, der ikke er mistænkt for en monogen eller oligogen årsag

For sunde slægtninge: eksistens af en neurologisk sygdom (bortset fra ukompliceret migræne) eller psykiatrisk sygdom (bortset fra simpel angst stabil under behandling).

-