Uso de métodos ômicos para classificar variações de significado incerto e melhorar o diagnóstico de doenças neurogenéticas (OMID-NEURO)
Muitos distúrbios neurológicos mostram uma forte base genética, de doenças hereditárias causadas por uma única mutação em um determinado gene, a doenças causadas por combinações de fortes fatores de risco genético. No entanto, mesmo após o seqüenciamento dos genes apropriados, uma grande proporção de pacientes permanece sem diagnóstico, porque não há mutação candidata observada ou em caso de identificação de uma mutação candidata com conhecimento insuficiente para considerá -lo patogênico ou não.
O objetivo deste projeto é identificar a causa de doenças neurogenéticas em pacientes em situações de desorganização ou becos sem saída, propondo a análise de RNA e/ou proteínas de diferentes tecidos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Número de telefone: 0033232888747
- E-mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Locais de estudo
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Rouen, França
- Recrutamento
- Rouen University Hospital
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Contato:
- Gaël NICOLAS
- Número de telefone: 0033232888747
- E-mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de inclusão:
Para este projeto, é necessária a inclusão de três perfis de participantes:
- 1a. Paciente, maior ou menor, com uma doença neurológica que afeta o sistema nervoso central, que já se beneficiou de uma análise genômica (sequenciamento de painel, exoma ou genoma) como parte do atendimento de rotina, com análise inconclusiva porque o resultado foi uma variação de significância incerta ou a ausência de uma variante de interesse (pacientes com resultados genômicos inconclusivos).
- 1b. Paciente com doença neurológica que afeta o sistema nervoso central, da causa oligogênica monogênica ou provável confirmada (controles positivos).
- Um parente de um tipo 1a. ou 1b. Paciente sem sintomas da doença, após a idade esperada do início dos sintomas na própria família do paciente (parentes saudáveis).
Para todos os 3 grupos:
- Afiliação com um esquema de seguridade social
- Acordo para participar do estudo com a assinatura de um formulário de consentimento informado específico para o estudo.
Critérios de exclusão:
Para pacientes com resultados inconclusivos: paciente com uma doença neurológica não suspeita de uma causa monogênica ou oligogênica
Para parentes saudáveis: existência de uma doença neurológica (exceto a enxaqueca não complicada) ou doença psiquiátrica (exceto uma simples ansiedade estável em tratamento).
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Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Controles
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RNA e/ou metilação de DNA e/ou análise de proteínas de uma amostra de sangue ou outro tecido, incluindo desdiferenciação em células -tronco pluripotentes induzidas
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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número e proporção de pacientes
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Número e proporção de pacientes no grupo "Pacientes com resultados inconclusivos", para quem um diagnóstico final pode ser feito no final desta pesquisa.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Inclusão
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Inclusão de pelo menos 50 participantes com implementação bem -sucedida de pelo menos dois procedimentos (veja abaixo, lista de procedimentos)
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Através da conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Identificação de pelo menos um biomarcador candidato ligado a uma ou mais anormalidades de um gene ou grupo de genes.
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Identificação de pelo menos um biomarcador candidato ligado a uma ou mais anormalidades de um gene ou grupo de genes.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Identificador de registro: RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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