Použití metod OMICS k klasifikaci variací nejistého významu a zlepšení diagnózy neurogenetických onemocnění (OMID-NEURO)
Mnoho neurologických poruch vykazuje silný genetický základ, od dědičných onemocnění způsobených jedinou mutací v daném genu, k onemocněním způsobeným kombinací silných genetických rizikových faktorů. Avšak i po sekvenování příslušných genů zůstává velká část pacientů nediagnostikována, a to buď proto, že neexistuje pozorována žádná kandidátní mutace, nebo v případě identifikace kandidátní mutace s nedostatečnými znalostmi, aby ji považovala za patogenní nebo ne.
Cílem tohoto projektu je identifikovat příčinu neurogenetických onemocnění u pacientů v situacích diagnostického putování nebo slepé uličky navržením analýzy RNA a/nebo proteinů z různých tkání.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Telefonní číslo: 0033232888747
- E-mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Studijní místa
-
-
-
Rouen, Francie
- Nábor
- Rouen University Hospital
-
Kontakt:
- Gaël NICOLAS
- Telefonní číslo: 0033232888747
- E-mail: gael.nicolas@chu-rouen.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pro tento projekt je vyžadováno zahrnutí 3 profilů účastníků:
- 1A. Pacient, hlavní nebo menší, s neurologickým onemocněním ovlivňujícím centrální nervový systém, který již těžil z genomické analýzy (panel, exome nebo sekvenování genomu) v rámci rutinní péče, s neprůkaznou analýzou, protože výsledkem byla buď změna nejistého významu nebo absence varianta zájmu (pacienti s neinovanou genomovou výsledky).
- 1b. Pacient s neurologickým onemocněním ovlivňujícím centrální nervový systém, potvrzené monogenní nebo pravděpodobné oligogenní příčiny (pozitivní kontroly).
- Příbuzný typu 1A. nebo 1b. Pacient bez příznaků onemocnění po očekávaném věku nástupu symptomů ve vlastní rodině pacienta (zdravých příbuzných).
Pro všechny 3 skupiny:
- Přidružení k systému sociálního zabezpečení
- Smlouva o účasti na studii s podpisem konkrétního formuláře informovaného souhlasu pro studii.
Kritéria pro vyloučení:
U pacientů s neprůkaznými výsledky: Pacient s neurologickým onemocněním, které není podezřelé z monogenní nebo oligogenní příčiny
Pro zdravé příbuzné: Existence neurologického onemocnění (jiná než nekomplikovaná migréna) nebo psychiatrické onemocnění (jiné než jednoduché úzkostné stabilní při léčbě).
-
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Ovládací prvky
|
RNA a/nebo DNA methylace a/nebo proteinová analýza ze vzorku krve nebo jiné tkáně včetně dediference do indukovaných pluripotentních kmenových buněk
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
počet a podíl pacientů
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 5 let
|
Počet a podíl pacientů ve skupině „Pacienti s neprůkaznými výsledky“, pro které lze na konci tohoto výzkumu provést konečnou diagnózu.
|
Dokončením studie je průměrně 5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zařazení
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 5 let
|
Začlenění nejméně 50 účastníků s úspěšnou implementací nejméně dvou postupů (viz níže, seznam postupů)
|
Dokončením studie je průměrně 5 let
|
|
Identifikace alespoň jednoho kandidátského biomarkeru spojeného s jednou nebo více abnormalitami genu nebo skupiny genů.
Časové okno: Dokončením studie je průměrně 5 let
|
Identifikace alespoň jednoho kandidátského biomarkeru spojeného s jednou nebo více abnormalitami genu nebo skupiny genů.
|
Dokončením studie je průměrně 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Identifikátor registru: RCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .