불확실한 중요성의 변화를 분류하고 신경성 질환 진단을 개선하기위한 OMICS 방법의 사용 (OMID-NEURO)
2025년 4월 24일 업데이트: University Hospital, Rouen
많은 신경계 장애는 주어진 유전자의 단일 돌연변이로 인한 유전성 질환에서 강한 유전 적 위험 인자의 조합으로 인한 질병에 이르기까지 강한 유전 적 기초를 보여줍니다. 그러나, 적절한 유전자의 시퀀싱 후에도, 많은 비율의 환자가 관찰 된 후보 돌연변이가 없거나,이를 병원성으로 간주 할 수있는 지식이 충분하지 않은 후보 돌연변이를 확인하기 때문에 많은 비율의 환자가 진단되지 않은 상태로 남아있다.
이 프로젝트의 목적은 상이한 조직으로부터의 RNA 및/또는 단백질의 분석을 제안함으로써 진단 방황 또는 막 다른 골목의 상황에서 환자의 신경성 질환의 원인을 식별하는 것이다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
95
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Gaël Nicolas, MD, PhD
- 전화번호: 0033232888747
- 이메일: gael.nicolas@chu-rouen.fr
연구 장소
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Rouen, 프랑스
- 모병
- Rouen University Hospital
-
연락하다:
- Gaël NICOLAS
- 전화번호: 0033232888747
- 이메일: gael.nicolas@chu-rouen.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준 :
이 프로젝트의 경우 3 개의 참가자 프로파일을 포함시켜야합니다.
- 1A. 중추 신경계에 영향을 미치는 신경계 질환을 가진 환자, 주요 또는 경미한 환자는, 일상적인 치료의 일부로서 성전술 분석 (패널, 엑솜 또는 게놈 시퀀싱)의 혜택을받은 결과는 불확실한 중요성의 변이 또는 변형의 관심을 가진 환자의 침입이 있었기 때문에 결정적인 분석의 일부로 이미 컨퍼런스 분석의 일부로 혜택을 받았습니다.
- 1B. 중추 신경계에 영향을 미치는 신경계 질환 환자, 확인 된 단일성 또는 가능성있는 oligogenic 원인 (양성 대조군).
- 유형 1a의 친척. 또는 1B. 환자 자신의 가족 (건강한 친척)에서 증상이 시작된 나이 후에 질병 증상이없는 환자.
3 개의 그룹 모두에 대해 :
- 사회 보장 제도와의 제휴
- 연구에 대한 특정 사전 동의서의 서명으로 연구에 참여하기위한 계약.
제외 기준 :
결정적인 결과가있는 환자의 경우 : 단일성 또는 oligogenic 원인으로 의심되지 않은 신경계 질환 환자
건강한 친척의 경우 : 신경계 질환 (복잡하지 않은 편두통 제외) 또는 정신과 질환 (치료중인 단순한 불안 제외)의 존재.
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공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 통제 수단
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혈액 샘플 또는 유도 된 다 능성 줄기 세포로의 전두 분화를 포함하는 다른 조직으로부터의 RNA 및/또는 DNA 메틸화 및/또는 단백질 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자의 수와 비율
기간: 연구 완료를 통해 평균 5 년
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이 연구가 끝날 때 최종 진단을받을 수있는 "결정적인 결과를 가진 환자"그룹의 환자의 수와 비율.
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연구 완료를 통해 평균 5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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포함
기간: 연구 완료를 통해 평균 5 년
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최소 2 개의 절차를 성공적으로 구현하여 최소 50 명의 참가자 포함 (아래 절차 목록 참조)
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연구 완료를 통해 평균 5 년
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유전자 또는 유전자 그룹의 하나 이상의 이상과 관련된 하나 이상의 후보 바이오 마커의 확인.
기간: 연구 완료를 통해 평균 5 년
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유전자 또는 유전자 그룹의 하나 이상의 이상과 관련된 하나 이상의 후보 바이오 마커의 확인.
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연구 완료를 통해 평균 5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 1월 15일
기본 완료 (추정된)
2030년 1월 15일
연구 완료 (추정된)
2031년 1월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 4월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 4월 24일
처음 게시됨 (실제)
2025년 5월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
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