OMICS -menetelmien käyttö epävarman merkityksen variaatioiden luokittelemiseksi ja neurogeneettisten sairauksien diagnosoinnin parantamiseksi (OMID-NEURO)
Monilla neurologisilla häiriöillä on vahva geneettinen perusta perinnöllisistä sairauksista, jotka aiheutuvat tietyssä geenissä yhden mutaation, sairauksiin, jotka johtuvat vahvojen geneettisten riskitekijöiden yhdistelmistä. Jopa sopivien geenien sekvensoinnin jälkeen, suuri osa potilaista on kuitenkin diagnosoimattomia, joko siksi, että ehdokasmutaatiota ei ole havaittu tai jos ehdokasmutaatio on tunnistanut riittämättömän tiedon, jotta se olisi patogeenisenä tai ei.
Projektin tavoitteena on tunnistaa neurogeneettisten sairauksien syy potilaille diagnostisen vaeltavien tai umpikujaan tilanteissa ehdottamalla RNA: n ja/tai proteiinien analysointia eri kudoksista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Puhelinnumero: 0033232888747
- Sähköposti: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Rouen, Ranska
- Rekrytointi
- Rouen University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Gaël NICOLAS
- Puhelinnumero: 0033232888747
- Sähköposti: gael.nicolas@chu-rouen.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tätä projektia varten tarvitaan 3 osallistujaprofiilin sisällyttäminen:
- 1a. Potilas, tärkein tai vähäinen, ja neurologinen sairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon, joka on jo hyötynyt genomisesta analyysistä (paneeli, exome tai genomisekvensointi) osana rutiinihoitoa, jolla on epävarma analyysi, koska tulos oli joko epävarman merkityksen variaatio tai kiinnostuksen variantti (potilaat, jotka olivat epäjohdonmukaisia genomisia tuloksia).
- 1B. Potilas, jolla on neurologinen sairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon, vahvistetun monogeenisen tai todennäköisen oligogeenisen syyn (positiiviset kontrollit).
- Tyypin 1A sukulainen. tai 1b. Potilas, jolla ei ole taudin oireita, odotettavissa olevan oireiden alkamisen jälkeen potilaan omassa perheessä (terveet sukulaiset).
Kaikille 3 ryhmälle:
- Suhteet sosiaaliturvajärjestelmään
- Sopimus osallistumisesta tutkimukseen allekirjoittamalla tietyn tietoisen suostumuslomakkeen tutkimukselle.
Poissulkemiskriteerit:
Potilaille, joilla on epäselviä tuloksia: potilas, jolla on neurologista sairautta, jota ei ole epäillä monogeenisestä tai oligogeenisestä syystä
Terveille sukulaisille: neurologisen sairauden (lukuun ottamatta mutkistamaton migreeni) tai psykiatrisen sairauden (muut kuin yksinkertainen ahdistus stabiiliossa) olemassaolo.
-
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Hallintalaitteet
|
RNA- ja/tai DNA -metylaatio ja/tai proteiinianalyysi verinäytteestä tai toisesta kudoksesta, mukaan lukien omistautumis
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaiden lukumäärä ja osuus
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 5 vuotta
|
Potilaiden lukumäärä ja osuus potilaista, joilla on epäselviä tuloksia "-ryhmiä, joille lopullinen diagnoosi voidaan tehdä tämän tutkimuksen lopussa.
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallisuus
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 5 vuotta
|
Ainakin 50 osallistujan sisällyttäminen vähintään kahden menettelyn onnistuneeseen toteuttamiseen (katso alla, menettelyluettelo)
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 5 vuotta
|
|
Ainakin yhden ehdokkaan biomarkkerin tunnistaminen, joka on kytketty geeniryhmän yhteen tai useampaan poikkeavuuteen.
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 5 vuotta
|
Ainakin yhden ehdokkaan biomarkkerin tunnistaminen, joka on kytketty geeniryhmän yhteen tai useampaan poikkeavuuteen.
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Rekisterin tunniste: RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .