Uso dei metodi omici per classificare le variazioni di significato incerto e migliorare la diagnosi delle malattie neurogenetiche (OMID-NEURO)
Molti disturbi neurologici mostrano una forte base genetica, dalle malattie ereditarie causate da una singola mutazione in un dato gene, alle malattie causate da combinazioni di forti fattori di rischio genetico. Tuttavia, anche dopo il sequenziamento dei geni appropriati, gran parte di pazienti rimane non diagnosticata, perché non esiste una mutazione candidata osservata, o in caso di identificazione di una mutazione candidata con conoscenze insufficienti per considerarla come patogena o meno.
Lo scopo di questo progetto è identificare la causa delle malattie neurogenetiche nei pazienti in situazioni di vagabondaggio diagnostico o vicoli ciechi proponendo l'analisi di RNA e/o proteine di diversi tessuti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Gaël Nicolas, MD, PhD
- Numero di telefono: 0033232888747
- Email: gael.nicolas@chu-rouen.fr
Luoghi di studio
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Rouen, Francia
- Reclutamento
- Rouen University Hospital
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Contatto:
- Gaël NICOLAS
- Numero di telefono: 0033232888747
- Email: gael.nicolas@chu-rouen.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
Per questo progetto, è richiesta l'inclusione di 3 profili dei partecipanti:
- 1a. Paziente, maggiore o minore, con una malattia neurologica che colpisce il sistema nervoso centrale, che ha già beneficiato di un'analisi genomica (pannello, sequenziamento dell'esoma o del genoma) come parte delle cure di routine, con analisi inconcludenti perché il risultato era una variazione di significato incerto o dell'assenza di una variante di interesse (pazienti con risultati genomici inconcludenti).
- 1b. Paziente con malattia neurologica che colpisce il sistema nervoso centrale, di causa oligogenica monogena confermata (controlli positivi).
- Un parente di un tipo 1A. o 1b. paziente senza sintomi della malattia, dopo l'età attesa di insorgenza dei sintomi nella famiglia del paziente (parenti sani).
Per tutti e 3 i gruppi:
- Affiliazione con uno schema di sicurezza sociale
- Accordo per prendere parte allo studio con la firma di uno specifico modulo di consenso informato per lo studio.
Criteri di esclusione:
Per i pazienti con risultati inconcludenti: paziente con una malattia neurologica non sospettata di una causa monogena o oligogenica
Per parenti sani: esistenza di una malattia neurologica (diversa dall'emicrania non complicata) o della malattia psichiatrica (diversa dalla semplice ansia stabile sotto il trattamento).
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Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Controlli
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Metilazione dell'RNA e/o del DNA e/o analisi delle proteine da un campione di sangue o un altro tessuto che include dedifferenziazione in cellule staminali pluripotenti indotte
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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numero e proporzione di pazienti
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 5 anni
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Numero e proporzione di pazienti nel gruppo "pazienti con risultati inconcludenti" per i quali è possibile effettuare una diagnosi finale alla fine di questa ricerca.
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Attraverso il completamento dello studio, in media 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Inclusione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 5 anni
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Inclusione di almeno 50 partecipanti con una corretta attuazione di almeno due procedure (vedi sotto, Elenco delle procedure)
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Attraverso il completamento dello studio, in media 5 anni
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Identificazione di almeno un biomarcatore candidato collegato a una o più anomalie di un gene o gruppo di geni.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 5 anni
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Identificazione di almeno un biomarcatore candidato collegato a una o più anomalie di un gene o gruppo di geni.
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Attraverso il completamento dello studio, in media 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2024/0190/HP
- 2024-A01559-38 (Identificatore di registro: RCB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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