ATN1遺伝子変異を持つ単一の参加者のためのパーソナライズされたアンチセンスオリゴヌクレオチド
2026年7月9日 更新者：n-Lorem Foundation
ATN1突然変異関連歯列虫虫萎縮（DRPLA）の実験的アンチセンスオリゴヌクレオチド治療に関するオープンラベル、単一の中心、単一の参加者研究
この研究プロジェクトには、ATN1のヘテロ接合性CAGトリヌクレオチドの拡大により、歯科医尿腸 - パリドリュイジアン萎縮（DRPLA）を備えた単一の参加者向けに設計された個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬物の送達を伴います。
調査の概要
詳細な説明
これは、ATN1におけるヘテロ接合病原性CAGトリヌクレオチドの拡大により、DRPLAを伴う単一の参加者における個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療による治療の安全性と有効性を評価するための介入研究です。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Hawaii
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Honolulu、Hawaii、アメリカ、96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- 参加者（必要に応じて）が提供するインフォームドコンセント/アセント、および/または参加者の親または法的に認可された代表者。
- 研究サイトに旅行し、研究関連のフォローアップ試験や手順を順守し、参加者の医療記録へのアクセスを提供する能力。
- 臨床表現型およびATN1変異関連歯列尿管腎萎縮（DRPLA）の診断と一致する神経画像。
- ATN1の遺伝的変異を記録した。
除外基準：
- 参加者は、腰椎穿刺を受けることを既知の禁忌または嫌悪感を持っています。
- 登録時に薬物の半分の半減期以内の治験薬の使用。
- 参加者には、サイト調査員の意見では、最終的に研究手順の完了を防ぐ条件があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
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パーソナライズされたアンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発作
時間枠：ベースラインから24か月
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日常の脳波（EEG）で測定された、NL-ATN1-002投与後のベースラインから3か月ごとに発作の長さの変化
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ベースラインから24か月
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発作
時間枠：ベースラインから24か月
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発作の頻度と発作頻度の変化と発作頻度の変化は、発作追跡（発作の日付と発作薬の使用で報告されている）で測定されたNL-ATN1-002投与後3か月ごとに3か月ごとに使用します。
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ベースラインから24か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質と介護者の負担
時間枠：24か月
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介護者の優先順位と障害のある子どもの健康指数（CPCHILD）で測定されたNL-ATN1-002の投与後、ベースラインから6-、12、18、および24か月の投与後のベースラインから6-、12、18、および24か月への介護者の負担の変化（CPCHILD）
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24か月
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健康状態
時間枠：24か月
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介護者の優先順位で測定されたNL-ARN1-002の投与後、ベースラインから6-、12、18か月、および24か月の健康問題の変化 - 併存疾患と健康評価チェックリスト（CPCheckList）
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24か月
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治療の発生率と重症度緊急性の有害事象[安全性と忍容性]
時間枠：24か月
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24か月
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身体的および神経学的検査における治療に発生する異常の発生[安全性と忍容性]
時間枠：24か月
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24か月
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安全ラボ（CSF、化学、血液学、凝固、および尿検査）における治療に発生する異常の発生率[安全性と忍容性]
時間枠：24か月
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24か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年10月24日
一次修了 (推定)
2026年11月1日
研究の完了 (推定)
2026年11月1日
試験登録日
最初に提出
2025年5月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年7月16日
最初の投稿 (実際)
2025年7月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月9日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Pro00081366
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。