Oligonucleotídeo antisense personalizado para um único participante com mutação do gene ATN1
9 de julho de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um estudo de participante único, um único centro único, de um único tratamento de oligonucleotídeo antisense experimental para a atrofia dentatatorubal-plalidoluisiana associada à mutação ATN1 (DRPLA)
Este projeto de pesquisa implica a entrega de um medicamento de oligonucleotídeo antisense personalizado (ASO) projetado para um único participante com atrofia dentatorubal-calmidoluisiana (DRPLA) devido a uma expansão heterozigótica de trinucleotídeos de cag patogênicos no ATN1
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento com um tratamento individualizado de oligonucleotídeo antisense (ASO) em um único participante com DRPLA devido a uma expansão patogênica de cag heterozigosa em ATN1
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Estados Unidos, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Consentimento/consentimento informado fornecido pelo participante (quando apropriado) e/ou pais do participante ou representantes (s) autorizados legalmente.
- Capacidade de viajar para o local do estudo e aderir aos exames e/ou procedimentos relacionados ao estudo e/ou procedimentos e fornecer acesso aos registros médicos do participante.
- Fenótipo clínico e neuroimagem consistentes com um diagnóstico de atrofia dentatorubal-palmatoluisiana associada à mutação ATN1 (DRPLA).
- Mutação genética documentada no ATN1.
Critérios de exclusão:
- O participante tem qualquer contra -indicação conhecida ou falta de vontade de passar por punção lombar.
- Uso de medicação investigacional dentro de 5 meias-vidas do medicamento na inscrição.
- O participante tem qualquer condição de que, na opinião do investigador do site, acabasse impedindo a conclusão dos procedimentos de estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleotídeo antisense personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Convulsões
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Mudança no comprimento das crises da linha de base para a cada 3 meses após a administração NL-ATN1-002, conforme medido pela rotina eletroencefalografia (EEG)
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Linha de base a 24 meses
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Convulsões
Prazo: Linha de base a 24 meses
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Alteração na frequência de crises e uso de medicamentos para apreensão da linha de base para a cada 3 meses após a administração NL-ATN1-002, medida pelo rastreamento de convulsões (relatado com datas de convulsão e uso de medicamentos para apreensão).
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Linha de base a 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Qualidade de vida e carga de cuidador
Prazo: 24 meses
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Mudança na qualidade de vida e carga do cuidador da linha de base para 6-, 12, 18 e 24 meses após a administração NL-ATN1-002, conforme medido pelas prioridades do cuidador e índice de saúde da infância com deficiência (CPCHILD)
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24 meses
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Estado de saúde
Prazo: 24 meses
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Mudança nos problemas de saúde da linha de base para a administração de 6-, 12, 18 e 24 meses após NL-ANN1-002, conforme medido pelas prioridades do cuidador-comorbidades e lista de verificação de avaliação de saúde (CPCHECKLIST)
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24 meses
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Incidência e gravidade do tratamento Eventos adversos emergentes [segurança e tolerabilidade]
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Incidência de anormalidades emergentes do tratamento em exames físicos e neurológicos [segurança e tolerabilidade]
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Incidência de anormalidades emergentes do tratamento em laboratórios de segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urina) [Segurança e tolerabilidade]
Prazo: 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de outubro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de maio de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de julho de 2025
Primeira postagem (Real)
24 de julho de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Pro00081366
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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