Personlig antisense oligonukleotid for en enkelt deltaker med ATN1 -genmutasjon
9. juli 2026 oppdatert av: n-Lorem Foundation
Et åpent etikett, enkeltsenter, en enkelt deltakerstudie av en eksperimentell antisense oligonukleotidbehandling for ATN1-mutasjonsassosiert tannpallidoluysisk atrofi (DRPLA)
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av et personlig antisense oligonukleotid (ASO) medikament designet for en enkelt deltaker med dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA) på grunn av en heterozygot patogen cag trinukleotid
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonell studie for å evaluere sikkerheten og effekten av behandlingen med en individualisert antisense oligonukleotid (ASO) -behandling hos en enkelt deltaker med DRPLA på grunn av en heterozygot patogen CAG -trinukleotidutvidelse i ATN1
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Forente stater, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informert samtykke/samtykke levert av deltakeren (når det er aktuelt), og/eller deltakerens foreldre (er) eller lovlig autorisert representant (er).
- Evne til å reise til studiestedet og overholde studierelaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske poster.
- Klinisk fenotype og neuroimaging i samsvar med en diagnose av ATN1-mutasjonsassosiert tannpallidoluysisk atrofi (DRPLA).
- Dokumentert genetisk mutasjon i ATN1.
Eksklusjonskriterier:
- Deltakeren har noen kjent kontraindikasjon for eller uvillighet til å gjennomgå lumbale punktering.
- Bruk av undersøkelsesmedisiner innen 5 halveringstid fra stoffet ved påmelding.
- Deltakeren har noen betingelse som etter at etterforskeren er mening, til slutt vil forhindre fullføring av studieprosedyrer.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i anfallslengde fra baseline til hver tredje måned etter NL-ATN1-002-administrering målt ved rutinemessig elektroencefalografi (EEG)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i anfallsfrekvens og anfallsmedisinering Bruk fra baseline til hver tredje måned etter NL-ATN1-002-administrering målt ved anfallssporing (rapportert med anfallsdatoer og bruk av anfallsmedisiner).
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet og omsorgsperson
Tidsramme: 24 måneder
|
Endring i livskvalitet og omsorgspersoner fra grunnlinjen til 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-ATN1-002-administrasjon målt ved omsorgspersonens prioriteringer og barnehelseindeks over liv med funksjonshemming (CPChild)
|
24 måneder
|
|
Helsetilstand
Tidsramme: 24 måneder
|
Endring i helseproblemer fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders etter NL-ARN1-002-administrasjon målt ved omsorgspersonens prioriteringer-Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKLIST)
|
24 måneder
|
|
Forekomst og alvorlighetsgrad av behandlingen fremvoksende bivirkninger [sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsoppførende abnormiteter i fysiske og nevrologiske undersøkelser [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsoppførende abnormiteter i sikkerhetslaboratorier (CSF, kjemi, hematologi, koagulering og urinalyse) [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. oktober 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. mai 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. juli 2025
Først lagt ut (Faktiske)
24. juli 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- Pro00081366
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .