ATN1 유전자 돌연변이를 가진 단일 참가자를위한 개인화 된 안티센스 올리고 뉴클레오티드
2026년 7월 9일 업데이트: n-Lorem Foundation
ATN1 돌연변이에 대한 실험적인 안티센스 올리고 뉴클레오티드 치료에 대한 개방형, 단일 센터, 단일 참가자 연구 관련 치아 유럽 연관성 위축 (DRPLA).
이 연구 프로젝트는 ATN1에서의 이형 접합 병원성 CAG 트리 뉴클레오티드 팽창으로 인해 DECTATATATORUBRAL-PALLIDOLUYSIA ATROPHY (DRPLA)를 가진 단일 참가자를 위해 설계된 개인화 된 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO) 약물의 전달을 수반합니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 ATN1에서 이종 접합 병원성 CAG 트리 뉴클레오티드 팽창으로 인해 DRPLA를 사용한 단일 참가자에서 개별화 된 안티센스 올리고 뉴클레오티드 (ASO) 처리로 치료의 안전성 및 효능을 평가하기위한 중재적인 연구입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hawaii
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Honolulu, Hawaii, 미국, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- 참가자 (적절한 경우) 및/또는 참가자의 부모 또는 법적 승인 된 대표가 제공 한 사전 동의/동의.
- 학습 현장으로 여행하고 연구 관련 후속 시험 및/또는 절차를 준수하고 참가자의 의료 기록에 액세스 할 수 있습니다.
- ATN1 돌연변이의 진단과 일치하는 임상 표현형 및 신경 영상화와 관련된 Dentatorubral-Pallidoluysian 위축 (DRPLA).
- ATN1에서 문서화 된 유전자 돌연변이.
제외 기준 :
- 참가자는 알려진 금기 사항이 있거나 요추 천자에 의지하지 않으려는 의지가 있습니다.
- 등록시 약물의 5 회 반감기 내에서 조사 약물 사용.
- 참가자는 현장 조사관의 의견에 따라 궁극적으로 연구 절차의 완료를 막을 수있는 조건이 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
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맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발작
기간: 기준선에서 24 개월
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일상적인 electroencephalography (EEG)에 의해 측정 된 NL-ATN1-002 투여 후 기준선에서 3 개월마다 발작 길이의 변화
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기준선에서 24 개월
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발작
기간: 기준선에서 24 개월
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발작 추적에 의해 측정 된 바와 같이 (발작 날짜 및 발작 약물의 사용으로보고 된) NL-ATN1-002 투여 후 기준선에서 3 개월마다 발작 빈도 및 발작 약물 사용의 변화.
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기준선에서 24 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질과 간병인 부담
기간: 24 개월
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Caregiver 우선 순위와 아동 건강 지수에 의해 측정 된 NL-ATN1-002 투여 후 기준선에서 6-, 12-, 18- 및 24 개월까지의 삶의 질 및 간병인 부담의 변화 (CPCHILD)
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24 개월
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건강 상태
기간: 24 개월
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간병인 우선 순위-동반 질환 및 건강 평가 점검 목록 (CPCHECKLIST)에 의해 측정 된 NL-ARN1-002 투여 후 기준선에서 6-, 12-, 18- 및 24 개월의 건강 문제의 변화
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24 개월
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치료의 발병 및 심각성 출현 부작용 [안전성 및 내약성]
기간: 24 개월
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24 개월
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물리적 및 신경 학적 검사에서 치료에 대한 비정상의 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 24 개월
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24 개월
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안전 실험실에서의 치료에 대한 비정상의 발생률 (CSF, 화학, 혈액학, 응고 및 소변 검사) [안전성 및 내약성]
기간: 24 개월
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24 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 10월 24일
기본 완료 (추정된)
2026년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 7월 16일
처음 게시됨 (실제)
2025년 7월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
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