Personalizovaný antisense oligonukleotid pro jednoho účastníka s mutací genu ATN1
9. července 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation
Otevřená, jediná centrum, jedno účastníky studie experimentální antisense oligonukleotidové léčby pro mutaci ATN1 asociované s dentoratobubrálním-palidoluysianskou atrofií (DRLA)
Tento výzkumný projekt zahrnuje dodávku personalizovaného antisense oligonukleotidového (ASO) navrženého pro jediného účastníka s dentoratubral-palidoluysian atrofií (DRPLA) v důsledku heterozygotního patozálního cAG trinukleotidu v ATN11
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Jedná se o intervenční studii pro vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonukleotid (ASO) u jediného účastníka s DRPLA kvůli heterozygotnímu patogennímu Trinukleotidu CAG v ATN111
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
1
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Spojené státy, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Informovaný souhlas/souhlas poskytnutý účastníkem (pokud je to vhodné) a/nebo rodiči účastníka nebo právně oprávněného zástupce (zástupce).
- Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat následné zkoušky a/nebo postupy související s studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.
- Klinický fenotyp a neuroimaging konzistentní s diagnózou mutace ATN1 asociované s dentorubrálním-palidoluysiánskou atrofií (DRPLA).
- Dokumentovaná genetická mutace v ANN1.
Kritéria pro vyloučení:
- Účastník má jakoukoli známou kontraindikaci nebo neochotu podstoupit bederní punkci.
- Použití vyšetřovacích léků do 5 poločasů od léčiva při zápisu.
- Účastník má jakoukoli podmínku, že podle názoru vyšetřovatele na místě by nakonec zabránilo dokončení studijních postupů.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Otevřený
|
Personalizovaný antisense oligonukleotid
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Záchvaty
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna délky záchvatů z základní linie na každé 3 měsíce po podání NL-ATN1-002 měřeno rutinní elektroencefalografií (EEG)
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
|
Záchvaty
Časové okno: Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Změna frekvence záchvatů a užívání léků na záchvaty z výchozí linie na každé 3 měsíce po podání NL-ATN1-002, měřeno sledováním záchvatů (hlášeno s datem záchvatu a užíváním léků na záchvaty).
|
Výchozí hodnota do 24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvalita života a zátěže pečovatele
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna kvality života a zátěže pečovatelů od výchozího hodnoty na 6-, 12-, 18- a 24 měsíců po správě NL-ATN1-002, měřeno priority pečovatele a indexem zdraví dětí se zdravotním postižením (CPCHILD)
|
24 měsíců
|
|
Zdravotní stav
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna zdravotních problémů z základní linie na 6-, 12-, 18- a 24měsíční po podávání NL-Arrn1-002, měřeno prioritami pečovatele-Komorbidity a kontrolní seznam hodnocení zdraví (CPcheckList)
|
24 měsíců
|
|
Incidence a závažnost léčby vznikající nežádoucí účinky [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
|
Incidence abnormalit ve formátu na fyzikálních a neurologických vyšetřeních [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
|
Incidence abnormalit ve vývoji léčby v bezpečnostních laboratořích (CSF, chemie, hematologie, koagulace a analýza moči) [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
24. října 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. listopadu 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. května 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. července 2025
První zveřejněno (Aktuální)
24. července 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. července 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. července 2026
Naposledy ověřeno
1. července 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Pro00081366
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .