Spersonalizowany antysensowny oligonukleotyd dla jednego uczestnika z mutacją genów ATN1
9 lipca 2026 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation
Otwarty, jednolity, pojedyncze badanie uczestników eksperymentalnego antysensownego leczenia oligonukleotydowego w celu mutacji ATN1 związanej z atrofią dentatorubral-pallidoluzyjską (DRPLA)
Ten projekt badawczy pociąga za sobą dostarczenie spersonalizowanego leku antysensownego oligonukleotydu (ASO) zaprojektowanego dla jednego uczestnika z atrofią dentatorubral-pallidoluzyjską (DRPLA) z powodu heterozygotycznej patogennej ekspansji trinukleotydowej CAG w ATN1
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to badanie interwencyjne w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowaną antysensowną leczeniem oligonukleotydem (ASO) u jednego uczestnika z DPLA z powodu heterozygotycznej patogennej ekspansji trynukleotydowej CAG w ATN1
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
1
Faza
- Faza 2
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Stany Zjednoczone, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
- Świadomowa zgoda/zgoda przewidziana przez uczestnika (w stosownych przypadkach) i/lub rodzica (rodziców) uczestników lub prawnie upoważniony przedstawiciela (ów).
- Zdolność do podróży do miejsca badań i przestrzegania badań związanych z badaniami i/lub procedur oraz zapewnienia dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
- Fenotyp kliniczny i neuroobrazy zgodne z diagnozą mutacji ATN1 związanej z atrofiją dentatorubral-pallidoluzyjską (DRPLA).
- Udokumentowany mutacja genetyczna w ATN1.
Kryteria wykluczenia:
- Uczestnik ma znane przeciwwskazanie lub niechęć do przebicia lędźwiowego.
- Zastosowanie leków badawczych w odległości 5 okresów półtrwania od leku podczas rekrutacji.
- Uczestnik ma jakikolwiek warunek, że zdaniem badacza witryny ostatecznie zapobiegnie ukończeniu procedur badawczych.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
|
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Napady
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana długości napadu od wartości wyjściowej na co 3 miesiące po podaniu NL-ATN1-002, mierzone za pomocą rutynowej elektroencefalografii (EEG)
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
|
Napady
Ramy czasowe: Odniesie do 24 miesięcy
|
Zmiana częstotliwości napadów i stosowanie leków napadowych od wartości wyjściowej na 3 miesiące po podaniu NL-ATN1-002 mierzone przez śledzenie napadów (zgłaszane z datami napadów i zastosowaniem leków napadowych).
|
Odniesie do 24 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Jakość życia i obciążenie opiekuna
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Zmiana jakości życia i obciążenia opiekuna od wartości wyjściowej na 6-, 12-, 18- i 24 miesiące po administracji NL-ATN1-002, mierzone przez priorytety opiekuna i wskaźnik zdrowia dzieci z niepełnosprawnością (CPCHILD)
|
24 miesiące
|
|
Status zdrowotny
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
Zmiana problemów zdrowotnych z wartości wyjściowej na 6-, 12-, 18- i 24-miesięczne po administracji NL-ARN1-002 mierzone przez priorytety opieki-choroby choroby i listy kontrolnej oceny zdrowia (lista kontrolna)
|
24 miesiące
|
|
Występowanie i ciężkość leczenia pojawiające się zdarzenia niepożądane [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Częstość występowania nieprawidłowości leczenia w badaniach fizycznych i neurologicznych [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
|
|
Częstość występowania nieprawidłowości leczenia w laboratoriach bezpieczeństwa (CSF, chemia, hematologia, koagulacja i analiza moczu) [bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
24 października 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 listopada 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 listopada 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 maja 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 lipca 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 lipca 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Pro00081366
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .