Oligonucleótido antisentido personalizado para un solo participante con mutación del gen ATN1
9 de julio de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation
Un estudio abierto de un solo centro y participante de un tratamiento de oligonucleótidos antisentido experimental para la atrofia de dentatorubral-Pallidoluyry-Pallidoluysian asociada a la mutación ATN1 (DRPLA)
Este proyecto de investigación implica la entrega de una droga de oligonucleótido antisentido personalizado (ASO) diseñado para un solo participante con atrofia dentatorubral-palidoluyry (DRPLA) debido a una expansión de trinucleótido de CAG patógena heterocigota en ATN1 en ATN1
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio intervencionista para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento con un tratamiento de oligonucleótido antisentido individualizado (ASO) en un solo participante con DRPLA debido a una expansión de trinucleótido de CAG patógena heterocigota en ATN1 en ATN1
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hawaii
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Honolulu, Hawaii, Estados Unidos, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento/asentimiento informado proporcionado por el participante (cuando sea apropiado), y/o los padres del participante o representantes legalmente autorizados.
- Capacidad para viajar al sitio de estudio y adherirse a los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio y proporcionar acceso a los registros médicos de los participantes.
- El fenotipo clínico y la neuroimagen consistente con un diagnóstico de atrofia dentatorubral-Pallidoluyry-Pallidoluysia asociada a la mutación ATN1 (DRPLA).
- Mutación genética documentada en ATN1.
Criterios de exclusión:
- El participante tiene cualquier contraindicación conocida o falta de voluntad para sufrir punción lumbar.
- Uso de medicamentos en investigación dentro de las 5 vidas medias de la droga en la inscripción.
- El participante tiene cualquier condición que, en opinión del investigador del sitio, eviten en última instancia la finalización de los procedimientos de estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido antisentido personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incursiones
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la longitud de las convulsiones desde el inicio hasta cada 3 meses después de la administración NL-ATN1-002 medida por la electroencefalografía de rutina (EEG)
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Línea de base a 24 meses
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Incursiones
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la frecuencia de las convulsiones y el uso de medicamentos de las convulsiones desde el inicio hasta cada 3 meses después de la administración NL-ATN1-002 medida mediante el seguimiento de las convulsiones (informado con fechas de convulsiones y el uso de medicamentos de convulsiones).
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Línea de base a 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de vida y carga del cuidador
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la calidad de vida y la carga del cuidador desde el inicio hasta las 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración NL-ATN1-002 medida por las prioridades del cuidador y el Índice de Vida de Salud Infantil con discapacidades (CPCHILD)
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24 meses
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Estado de salud
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en los problemas de salud desde el inicio hasta la administración de 6, 12, 18 y 24 meses después de la Administración de NL-ANN1-002 medido por las prioridades del cuidador-Lista de verificación de evaluación de la salud y comorbilidades (CPCHECKLIST)
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24 meses
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Incidencia y gravedad del tratamiento Eventos adversos emergentes [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: 24 meses
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24 meses
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Incidencia de anormalidades emergentes del tratamiento en exámenes físicos y neurológicos [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: 24 meses
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24 meses
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Incidencia de anormalidades emergentes del tratamiento en los laboratorios de seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina) [seguridad y tolerabilidad]
Periodo de tiempo: 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de octubre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de mayo de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de julio de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
24 de julio de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Pro00081366
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .