Personaliseret antisense -oligonukleotid til en enkelt deltager med ATN1 -genmutation
9. juli 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation
En åben mærket, enkelt center, enkelt deltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling til ATN1-mutationsassocieret dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA)
Dette forskningsprojekt indebærer levering af et personaliseret antisense-oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt deltager med dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA) på grund af et heterozygot patogen cag-trinucleotidudvidelse i ATN1
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en interventionsundersøgelse til evaluering
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Forenede Stater, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informeret samtykke/samtykke leveret af deltageren (når det er relevant) og/eller deltagerens forælder (er) eller lovligt autoriserede repræsentant (er).
- Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studierelaterede opfølgningsundersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens medicinske poster.
- Klinisk fænotype og neuroimaging er i overensstemmelse med en diagnose af ATN1-mutationsassocieret dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA).
- Dokumenteret genetisk mutation i ATN1.
Ekskluderingskriterier:
- Deltager har enhver kendt kontraindikation til eller uvillighed til at gennemgå lumbale punktering.
- Brug af undersøgelsesmedicin inden for 5 halveringstider fra lægemidlet ved tilmelding.
- Deltager har nogen betingelse for, at efter undersøgelsesundersøgerens mening i sidste ende ville forhindre gennemførelsen af undersøgelsesprocedurer.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Åbn Label
|
Personlig antisense oligonukleotid
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i anfaldslængde fra baseline til hver 3. måned efter NL-ATN1-002-administration målt ved rutinemæssig elektroencefalografi (EEG)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Anfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i anfaldsfrekvens og anfaldsmedicinanvendelse fra baseline til hver 3. måned efter NL-ATN1-002-administration målt ved anfaldssporing (rapporteret med anfaldsdatoer og brug af anfaldsmedicin).
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet og plejebyrder
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i livskvalitet og plejebyrden fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-ATN1-002-administration målt ved plejeprioriteter og børns sundhedsindeks for liv med handicap (CPCHILD)
|
24 måneder
|
|
Sundhedsstatus
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i sundhedsspørgsmål fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24-måneders post NL-Arn1-002 Administration målt ved plejeprioriteterne-Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCheckList)
|
24 måneder
|
|
Forekomst og sværhedsgrad af behandling fremkommer bivirkninger [sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
|
|
Forekomst af behandlingsfremmende abnormiteter i fysiske og neurologiske prøver [sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
|
|
Forekomst af behandling af behandlingsfremstilling i sikkerhedslaboratorier (CSF, kemi, hæmatologi, koagulation og urinalyse) [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
24. oktober 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. november 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. maj 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. juli 2025
Først opslået (Faktiske)
24. juli 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. juli 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. juli 2026
Sidst verificeret
1. juli 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- Pro00081366
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .