Oligonucleotide antisenso personalizzato per un singolo partecipante con mutazione del gene ATN1
9 luglio 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation
Uno studio di un singolo partecipante a singolo centro emergente, a singolo centro di un trattamento con oligonucleotide antisenso sperimentale per la mutazione ATN1 associata atrofia dentatorebrale-paliduluisiana (DRPLA)
Questo progetto di ricerca prevede la consegna di un farmaco oligonucleotide antisenso personalizzato (ASO) progettato per un singolo partecipante con atrofia dentatorudral-palliduluyn (DRPLA) a causa di un'espansione del trinucleotide CAG patogeno eterozigene in ATN1
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un trattamento con oligonucleotide antisenso individualizzato (ASO) in un singolo partecipante con DRPLA a causa di un'espansione del trinucleotide CAG patogeno eterozigene in ATN1
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Hawaii
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Honolulu, Hawaii, Stati Uniti, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Consenso/assenso informato fornito dal partecipante (se del caso) e/o nei genitori dei partecipanti o rappresentativi legalmente autorizzati.
- Capacità di viaggiare nel sito di studio e aderire agli esami di follow-up relativi allo studio e/o alle procedure e fornire accesso alle cartelle cliniche dei partecipanti.
- Fenotipo clinico e neuroimaging coerenti con una diagnosi di mutazione ATN1 associata atrofia dentatorurale-pallidoluisia (DRPLA).
- Mutazione genetica documentata in ATN1.
Criteri di esclusione:
- Il partecipante ha una controindicazione nota o la riluttanza a sottoporsi a puntura lombare.
- Uso di farmaci investigativi entro 5 emivite dal farmaco all'iscrizione.
- Il partecipante ha qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dell'investigatore del sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure di studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Etichetta aperta
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Oligonucleotide antisenso personalizzato
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Convulsioni
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Cambiamento della lunghezza delle crisi dalla linea di base a ogni 3 mesi dopo la somministrazione NL-ATN1-002 misurata dall'elettroencefalografia di routine (EEG)
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Basale a 24 mesi
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Convulsioni
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
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Modifica della frequenza convulsiva e dell'utilizzo dei farmaci convulsivi dal basale a ogni 3 mesi dopo la somministrazione NL-ATN1-002 come misurata dal monitoraggio delle convulsioni (riportata con date convulsiva e uso di farmaci da crisi).
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Basale a 24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Qualità della vita e carico del caregiver
Lasso di tempo: 24 mesi
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Cambiamento della qualità della vita e del carico di caregiver dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo l'amministrazione NL-ATN1-002 misurata dalle priorità del caregiver e dall'indice della salute dei bambini con disabilità (CPCHILD)
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24 mesi
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Stato di salute
Lasso di tempo: 24 mesi
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Modifica dei problemi di salute dalla linea di base a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo l'amministrazione NL-ARN1-002 misurata dalle priorità del caregiver-Comorbidies and Health Valutation Checklist (CPCheckList)
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24 mesi
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Incidenza e gravità del trattamento eventi avversi emergenti [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: 24 mesi
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24 mesi
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Incidenza di anomalie emergenti nel trattamento negli esami fisici e neurologici [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: 24 mesi
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24 mesi
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Incidenza di anomalie emergenti nel trattamento nei laboratori di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [sicurezza e tollerabilità]
Lasso di tempo: 24 mesi
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 ottobre 2024
Completamento primario (Stimato)
1 novembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 novembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 maggio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 luglio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
24 luglio 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 luglio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
9 luglio 2026
Ultimo verificato
1 luglio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Pro00081366
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .