Henkilökohtainen antisense -oligonukleotidi yhdelle osallistujalle ATN1 -geenimutaatiolla
torstai 9. heinäkuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoin, yksikeskus, yksittäinen osallistujatutkimus kokeellisesta antisense-oligonukleotidihoidosta ATN1-mutaatioon liittyvälle dentatorubral-pallidoluysian atrofialle (DRPLA)
Tämä tutkimusprojekti edellyttää henkilökohtaisen antisense-oligonukleotidi (ASO) -lääkkeen, joka on suunniteltu yhdelle osallistujalle dentatorubral-pallidoluysialaisen atrofian (DRPLA) kanssa heterotsygoottisen patogeenisen CAG-trinukleotidin laajentumisen vuoksi ATN1: ssä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jolla arvioidaan hoidon turvallisuus ja tehokkuus yksilöllisellä antisense -oligonukleotidihoidolla (ASO) yhdellä osallistujalla, jolla on DRPLA, johtuen heterotsygoottisesta patogeenisestä CAG -trinukleotidilaajenemisesta ATN1: ssä
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Hawaii
-
Honolulu, Hawaii, Yhdysvallat, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhempien tai laillisesti valtuutettujen edustajien tietoinen suostumus/suostumus.
- Kyky matkustaa tutkimusalueelle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelytapoja ja tarjota pääsy osallistujien sairauskertomuksiin.
- Kliininen fenotyyppi ja neurokuvaus, joka on yhdenmukainen ATN1-mutaatioon liittyvän dentatorubral-pallidoluysian atrofian (DRPLA) diagnoosin kanssa.
- Dokumentoitu geneettinen mutaatio ATN1: ssä.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on tunnettu vasta -aiheena tai haluttomuutta läpikäynyt lannerangan puhkeamista.
- Tutkimuslääkkeiden käyttö 5: n puoliintumisajan sisällä ilmoittautumisessa.
- Osallistujalla on mitään ehtoa, joka sivuston tutkijan mielestä lopulta estäisi tutkimusmenettelyjen loppuun saattamisen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Takavarikot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Kohtauksen pituuden muutos lähtötasosta joka kolmas kuukausi NL-ATN1-002: n antaminen mitattuna rutiininomaisella elektroenkefalografialla (EEG)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Takavarikot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Kohtaustaajuuden ja kohtauslääkityksen muutos lähtötasosta joka kolmas kuukausi NL-ATN1-002-antamisen jälkeen kouristusseurannan mitattuna (ilmoitettu kohtauspäiviin ja kohtauslääkityksen käyttö).
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaatu ja hoitajan taakka
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Elämänlaadun ja hoitajan taakka lähtötilanteesta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-ATN1-002: n hallinnosta mitattuna hoitajan prioriteettien ja vammaisten lasten terveysindeksin avulla (Cpchild)
|
24 kuukautta
|
|
Terveystila
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Terveyskysymysten muutos lähtötasosta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua NL-ANN1-002 -hallinnosta hoitajan prioriteettien mitattuna
|
24 kuukautta
|
|
Hoito- ja vakavuuden esiintyvyys ja vakavuus syntyvät haittavaikutukset [turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
24 kuukautta
|
|
|
Hoito-esiintyvien poikkeavuuksien esiintyvyys fyysisissä ja neurologisissa tutkimuksissa [turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
24 kuukautta
|
|
|
Hoito-esiintyvien poikkeavuuksien esiintyvyys turvallisuuslaboratorioissa (CSF, kemia, hematologia, hyytyminen ja virtsa-analyysi) [turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 24. lokakuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 8. toukokuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 16. heinäkuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 24. heinäkuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pro00081366
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .