Personalisierte Antisense -Oligonukleotid für einen einzelnen Teilnehmer mit ATN1 -Genmutation
9. Juli 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation
Eine Open-Label-, Einzelzentrum-Einzelteilnehmerstudie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für die Atn1-Mutation assoziierte Dentatorubral-pallidoluysische Atrophie (DRPLA)
Dieses Forschungsprojekt beinhaltet die Lieferung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid-Medikament
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine interventionelle Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung mit einer individualisierten Antisense -Oligonukleotid -Behandlung (ASO) bei einem einzelnen Teilnehmer mit DRPLA aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG -Trinukleotid -Expansion in ATN1
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
1
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Hawaii
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Honolulu, Hawaii, Vereinigte Staaten, 96817
- Hawaii Pacific Neuroscience
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Einverständniserklärung/Zustimmung, die vom Teilnehmer (gegebenenfalls) und/oder den übergeordneten (n) oder rechtlich autorisierten Vertretern (en) vorgesehen ist.
- Fähigkeit, zum Studienort zu reisen und sich an die Studienbeobachtungsuntersuchungen und/oder -verfahren zu halten und Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewährleisten.
- Klinischer Phänotyp und Neuroimaging in Übereinstimmung mit einer Diagnose einer AtN1-Mutation assoziierte Dentatorubral-Pallidoluysianische Atrophie (DRPLA).
- Dokumentierte genetische Mutation in ATN1.
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer hat bekannte Kontraindikation oder mangelnde Bereitschaft, sich einer Lumbalpunktion zu unterziehen.
- Verwendung von Untersuchungsmedikamenten innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Arzneimittels bei der Aufnahme.
- Der Teilnehmer hat eine Bedingung, dass nach Ansicht des Ermittlers des Standorts letztendlich den Abschluss der Studienverfahren verhindern würde.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Etikett öffnen
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Personalisiertes Antisense-Oligonukleotid
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anfälle
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
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Änderung der Anfallslänge von Ausgangswert auf alle 3 Monate nach NL-ATN1-002-Verabreichung gemessen anhand der routinemäßigen Elektroenzephalographie (EEG)
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Grundlinie bis 24 Monate
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Anfälle
Zeitfenster: Grundlinie bis 24 Monate
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Änderung der Anfallsfrequenz- und Anfallsmedikamentenverwendung von Ausgangswert bis alle 3 Monate nach NL-ATN1-002-Verabreichung gemessen durch Anfallsverfolgung (angegeben mit Anfallsdaten und Verwendung von Anfallsmedikamenten).
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Grundlinie bis 24 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Lebensqualität und Pflegelast
Zeitfenster: 24 Monate
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Änderung der Lebensqualität und der Betreuung der Pflegekraft von der Grundlinie auf 6-, 12-, 18- und 24- Monate nach NL-ATN1-002-Verabreichung gemessen durch die Prioritäten der Pflegepersonen und der Kindergesundheitsindex des Lebens mit Behinderungen (CPChild)
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24 Monate
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Gesundheitszustand
Zeitfenster: 24 Monate
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Änderung der Gesundheitsprobleme von Ausgangswert auf 6-, 12-, 18- und 24 Monate nach der Verabreichung von NL-ARN1-002, gemessen durch die Prioritäten der Pflegekräfte-Checkliste für Komorbiditäten und Gesundheitsbewertung (CPChecklist)
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24 Monate
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Inzidenz und Schwere der Behandlung aufkommende unerwünschte Ereignisse [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: 24 Monate
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24 Monate
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Inzidenz von Behandlungsstörungen bei physikalischen und neurologischen Untersuchungen [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: 24 Monate
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24 Monate
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Inzidenz von Behandlungsstörungen in Sicherheitslabors (CSF, Chemie, Hämatologie, Koagulation und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: 24 Monate
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24 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
24. Oktober 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. November 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
1. November 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
8. Mai 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. Juli 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
24. Juli 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
13. Juli 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. Juli 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Pro00081366
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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